BOALA CHARCOT - ALS
Cauze, simptome, tratament, diagnostic

Boala Charcot sau SLA (scleroză laterală amiotrofică) uneori numită și boala Lou Gehrig, este o boală neurologică rapid progresivă, care este aproape întotdeauna fatală și care atacă direct celulele nervoase (neuroni) responsabili de controlul mușchilor voluntari.

Boala Charcot aparține grupului de boli cunoscute sub numele de boli ale neuronilor motori care se caracterizează prin degenerarea progresivă și moartea acestor neuroni motori.

Cine sunt afectați de boala Charcot ?

Boala Charcot este o boală care poate afecta orice persoană și de orice etnie.

Boala Charcot cel mai adesea lovește persoanele cu vârste între 40 și 60 de ani, ceea ce nu împiedică persoanele mai tinere sau mai în vârstă să dezvolte această boală.

Rețineți că bărbații sunt mai des afectați decât femeile.

În 90-95% din cazuri, Boala Charcot apare destul de întâmplător, fără a exista factori de risc clar asociați. Pacienții nu au antecedente familiale ale bolii și nu se consideră că membrii familiei lor prezintă un risc crescut de a dezvolta această boală.

Boala Charcot și ereditatea

Aproximativ 5-10% dintre pacienții cu Boala Charcot, sunt ereditare.

Forma ereditară a Boala Charcot de obicei rezultă dintr-un mod de moștenire care necesită un singur părinte care poartă gena responsabilă de boală.

Aproximativ 20% din cazuri rezultate din transmiterea genetică rezultă dintr-un defect specific care duce la o mutație a enzimei cunoscută sub numele de „superoxid dismutază 1” (SOD1). Cercetările asupra acestei mutații oferă indicii cu privire la cauzele probabile ale morții neuronilor motori.

Forme ereditare de Boala Charcot nu sunt toate datorate mutației SOD, ceea ce implică existența altor cauze genetice neidentificate încă până în prezent !

Care sunt simptomele bolii Charcot ?

Boala Charcot are ca rezultat slăbiciune musculară cu o gamă largă de dizabilități. În cele din urmă, toți mușchii sub control voluntar sunt afectați și pacienții își pierd puterea și capacitatea de a muta brațele, picioare și toate corp.

Când mușchii diafragmei și ai peretelui toracic își pierd abilitățile motorii, pacienții își pierd capacitatea de a respira și sunt obligați să fie îmbrăcați suport respirator. Majoritatea oamenilor cu Boala Charcot muri de o insuficiență respiratorie, de obicei în decurs de 3 până la 5 ani de la apariția simptomelor. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre pacienții cu Boala Charcot supraviețui maximum zece ani.

desi Boala Charcot de obicei nu dăunează facultăților mentale ale unei persoane, mai multe studii recente susțin că unii pacienți cu Boala Charcot ar putea avea alterări de funcții cognitive precum un depresie precum și probleme de luare a deciziilor și de memorie.

Boala Charcot nu afectează capacitatea unei persoane de a vedea, simt, după gust, auzi, a atinge sau la recunoaşte. De obicei, pacienții mențin controlul muschilor oculari precum și funcțiile vezică siintestin, deși în etapele ulterioare ale bolii, majoritatea pacienților vor avea nevoie de asistență pentru toaletă.

Consecințe

Apariția Boala Charcot poate fi atât de subtil încât simptome sunt adesea trecute cu vederea.

Primele simptome pot include:

De contracțiile musculare
De crampe
De rigiditate musculară
A slăbiciune musculară care afectează un braț sau un picior
De tulburări de vorbire
De Probleme nivelul de nas
De dificultăți la mesteca sau la a inghiti

Aceste afecțiuni se transformă treptat în accese de slăbiciune care devin din ce în ce mai evidente, care pot merge până laatrofie, ceea ce îl determină pe medic să suspecteze Boala Charcot.

Probleme de mână, braț, vorbire

Părțile corpului afectate de primele simptome ale Boala Charcot depinde de mușchii din corp care sunt mai întâi deteriorați.

In unele cazuri, simptome afectează mai întâi unul dintre picioare, pe care pacienții îl observă când merg sau aleargă, împiedicându-se tot mai frecvent.

Unii pacienți văd efectele bolii asupra mână sau arme având dificultăți în îndeplinirea sarcinilor simple ale vieții zilnice care necesită dexteritate manuală, cum ar fi nasturarea unei cămăși, scrierea sau rotirea unei chei într-o încuietoare. Alți pacienți observă că au probleme de vorbire.

Răspândirea bolii Charcot

Orice parte a corpului Boala Charcot a ajuns primul, slăbiciune musculară siatrofie se răspândește în alte părți ale corpului pe măsură ce boala progresează.

Pacienților le este din ce în ce mai dificil să o facă mutare, la a inghiti (disfagie), la vorbi sau la formează cuvinte (disartrie).

Simptome care implică neuronii motori

Simptome ale Boala Charcot care implică neuronii motori superiori sunt:

De mușchii strânși și rigid(spasticitate) și
De reflexe exagerate(hiperreflexie) incluzând un reflex gag hiperactiv

Un reflex anormal numit frecvent semnul babinski (degetul mare se extinde în sus când talpa piciorului este stimulată într-un anumit mod) indică, de asemenea, deteriorarea neuronilor motori superiori.

Deteriorarea neuronilor motori

neuroni motorii sunt celule nervoase situate în creier, trunchiul cerebral si măduva spinării și care servesc ca unități de control și legături vitale de comunicare care există între sistemul nervos și mușchii voluntari ai corpului.

Mesaje transmise de neuroni motorii localizate în creier (numite neuroni motori superiori) sunt transmise către neuronii motori din măduva spinării (numiți neuroni motori inferiori) și mușchii lor particulari.

În Boala Charcot, neuroni motori superiori si neuronii motori inferiori degenerează sau mor, încetând să mai trimită mesaje către mușchi. Fiind incapabili să funcționeze, mușchii slăbesc treptat și se risipesc (atrofie).

În cele din urmă, capacitatea creierului la Ordin și a controlează mișcările voluntare dispare.

Simptomele degenerescenței bolii Charcot

Simptomele degenerescenței neuronului motor inferior includ slăbiciune musculară si un atrofie, crampe musculare, spasme musculare care poate fi vizibil sub piele (fasciculări).

Pentru a fi diagnosticat ca având Boala Charcot, pacienții trebuie să prezinte semne și simptome de deteriorare a ambelor neuroni motori superiori și neuronii motori inferiori care nu poate fi atribuit altor cauze.

Diagnosticul bolii Charcot

Niciun test nu poate oferi un diagnostic definitiv al Boala Charcot, deși prezența neuronilor motori superiori și inferiori afectați într-un singur membru este puternic sugestivă.

În schimb, diagnosticul de Boala Charcot se bazează în primul rând pe simptomele și semnele pe care medicul le observă la pacient, precum și pe o serie de teste pentru a exclude alte boli. Medicii primesc istoricul medical complet al pacientului și, de obicei, fac un examen neurologic la intervale regulate pentru a evalua dacă simptome precum slăbiciune musculară, atrofie musculară, hiperreflexie si spasticitate se agravează treptat.

Din moment ce simptomele Boala Charcot poate fi similar cu o mare varietate de alte boli sau tulburări mai ușor de tratat, ar trebui făcute teste adecvate pentru a exclude posibilitatea altor afecțiuni.

Bazat pe simptome pacient și rezultate După examinare și aceste teste, medicul poate comanda teste pe probe de sânge și urină pentru a exclude posibilitatea altor boli, precum și teste de rutină. În unele cazuri, de exemplu, dacă un medic suspectează că pacientul are mai degrabă miopatie decât Boala Charcot, se poate face o biopsie musculară.

Boli infecțioase dupa cum virusul imunodeficienței umane (HIV), Leucemie cu celule T (HTLV) și boala Lyme poate provoca în unele cazuri simptome similare cu cele ale Boala Charcot. Tulburări neurologice precum scleroză multiplă, sindromul post-polio, neuropatie motorie multifocală siamiotrofia coloanei vertebrale poate imita, de asemenea, aspecte ale bolii și ar trebui să fie examinate de către medici care vor încerca să pună un diagnostic.

Datorită prognosticului adus de acest diagnostic, precum și varietății de boli sau tulburări care pot semăna cu Boala Charcot în stadiile incipiente ale bolii, pacienții ar putea dori să primească oa doua opinie neurologică.

Cauzele bolii Charcot

Cauza Boala Charcot nu este cunoscut și oamenii de știință nu știu încă de ce Boala Charcot lovește unii oameni și nu alții.

Boala Charcot

În căutarea cauzei Boala Charcot, Cercetătorii au studiat, de asemenea, factori de mediu, cum ar fi expunerea la agenți toxici sau infecțioși. Alte cercetări au analizat rolul posibil al deficitului sau traumei nutriționale. Cu toate acestea, în acest moment, nu există suficiente dovezi pentru a implica factori precum cauzele bolii Charcot.

Tratamentul bolii Charcot

Nu s-a găsit încă niciun leac pentru tratează boala Charcot.

Însă Riluzole se crede că reduce deteriorarea neuronilor motori prin scăderea eliberării glutamatului. Studii clinice cu pacienți cu Boala Charcot au demonstrat că Riluzolul prelungește supraviețuirea timp de câteva luni, în special pentru cei care au dificultăți la înghițire.

Acest medicament prelungește, de asemenea, timpul înainte ca pacientul să aibă nevoie de asistență respiratorie. Riluzolul nu inversează daunele deja cauzate neuronilor motori și pacienții care iau medicamentul trebuie monitorizați pentru eventuale leziuni hepatice și alte posibile efecte secundare. Cu toate acestea, această primă ofertă de terapie pentru boli specifice este o speranță pentru încetinirea progresia bolii Charcot prin noi medicamente sau combinații de medicamente.

Speranța de viață

Alte tratamente pentru Boala Charcot sunt concepute pentru ameliorează simptomele și îmbunătățirea calității vieții pacienți. Acest tratament simptomatic este cel mai bine asigurat de echipe multidisciplinare de profesioniști din domeniul sănătății, cum ar fi medici, farmaciști, fizioterapeuți, profesioniști în vorbire, nutriționiști, asistenți sociali, precum și asistenți medicali la domiciliu și asistenți medicali paliativi. Lucrând mână în mână cu pacienții și îngrijitorii, aceste echipe pot proiecta un plan individualizat de terapie medicală, materiale și echipamente speciale menite să mențină pacienții mobili și să aibă un confort maxim posibil.

Reducerea oboselii

Medicii pot prescrie medicamente pentru a ajuta reduce oboseala, ușurează-i crampe musculare, spasticitate controlați și reduceți excesul de salivă și flegmă. Medicamentele sunt, de asemenea, disponibile pentru a ajuta pacienții cu durere, depresie, de probleme de somn și de constipație. Farmaciștii pot da sfaturi cu privire la utilizarea corectă a medicamentelor și pot urma prescripțiile date unui pacient pentru a evita riscul interacțiunilor medicamentoase.

Fizioterapie

fizioterapie iar echipamentele speciale pot îmbunătăți autonomia și siguranța pacientului pe tot parcursul Boala Charcot. La impacturi reduse, exerciții precum mersul pe jos, înotul și ciclismul staționar pot întări mușchii neafectați, pot îmbunătăți sănătatea cardiovasculară și pot ajuta pacienții să lupte împotriva oboselii și depresiei.

Gama de mișcări și exerciții de întindere pot ajuta la prevenirea spasticității dureroase și a scurtării musculare (contractură). Fizioterapeuții pot recomanda exerciții care oferă aceste beneficii fără a supraîncărca mușchii. Terapeuții ocupaționali pot sugera dispozitive cum ar fi rampe, plimbări și scaune cu rotile care îi ajută pe pacienți să economisească energie și să rămână mobili.

Logoped

Pacienții cu Boala Charcot care au dificultăți în exprimare pot beneficia de reabilitare cu un logoped.

Acești profesioniști din domeniul sănătății pot învăța pacienții abilități de coping, cum ar fi tehnici pentru a-i ajuta să vorbească mai tare și mai clar. Dupa cum Boala Charcot progresiști, patologii vorbirii-limbajului pot ajuta pacienții să dezvolte modalități de a răspunde la întrebări da sau nu cu ochii sau alte mijloace non-verbale și pot recomanda ajutoare, cum ar fi sintetizatoare vocale și sisteme de comunicații computerizate. Aceste metode și dispozitive ar putea ajuta pacienții să comunice atunci când nu mai pot vorbi sau produce sunete vocale.

Suport respirator

Când mușchii care ajută la respirație slăbesc, utilizarea asistenței respiratorii pe timp de noapte (ventilație intermitentă cu presiune pozitivă sau două niveluri de presiune pozitivă) poate fi utilizat pentru a ajuta la respirație în timpul somnului. Aceste dispozitive umflă artificial plămânii pacientului din diferite surse externe care sunt aplicate direct pe față sau corp. Atunci când mușchii nu mai sunt capabili să mențină nivelurile de oxigen și dioxid de carbon, aceste dispozitive pot fi utilizate cu normă întreagă.

Pacienții pot lua în considerare opțional forme de ventilație mecanică (respiratoare) în care o mașină umflă și dezumflă plămânii. Pentru a fi eficient, acest lucru poate necesita un tub care trece prin nasul sau gura traheei și pentru utilizare pe termen lung, o operație ca o traheotomie poate fi luată în considerare, o operație în care un tub de respirație din plastic este introdus direct în traheea pacientului printr-o deschidere în colul uterin.

Îngrijire paliativă

Lucrătorii sociali și de îngrijire la domiciliu, precum și asistenții medicali de îngrijire paliativă ajută pacienții, familiile cu provocări medicale, emoționale și financiare să facă față Boala Charcot, mai ales în etapele ulterioare ale bolii.

Asistenții sociali oferă sprijin, cum ar fi ajutorul cu ajutorul financiar, organizarea unei procuri durabile, pregătirea testamentului și găsirea grupurilor de sprijin pentru pacienți și îngrijitori.

Terapeuții respiratori pot ajuta îngrijitorii cu sarcini precum operarea și întreținerea ventilatoarelor, iar asistentele medicale la domiciliu sunt disponibile nu numai pentru a oferi îngrijire medicală, ci și pentru a-i învăța pe îngrijitori să ofere hrănire cu tub și pacienții care se deplasează pentru a evita problemele pielii și contracturile dureroase. Asistentele medicale pentru îngrijiri paliative lucrează cu medicii pentru a asigura medicamente adecvate, controlul durerii și alte îngrijiri care afectează calitatea vieții pacienților care doresc să rămână acasă.

Echipa de îngrijire paliativă la domiciliu poate, de asemenea, să consilieze pacienții și îngrijitorii cu privire la problemele de sfârșit de viață.

Informațiile furnizate pe acest site nu angajează autorul și sunt furnizate numai în scop informativ. De asemenea, consultați un profesionist din domeniul sănătății pentru orice întrebări legate de Boala Charcot.

BOALA CHARCOT - ALSCauze, simptome, tratament, diagnostic