Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala de retenție a chilomicronului

Boala de retenție a chilomicronului (CKD) este un tip de hipocolesterolemie familială caracterizată prin malnutriție, întârziere a creșterii, deficit de vitamina E și complicații hepatice, neurologice și oftalmologice.

ORPHA: 71

Până acum au fost raportate aproximativ 55 de cazuri.

Descrierea clinică

CKD începe în copilărie sau în copilăria timpurie. Semnele includ un profil lipidic atipic, greutate corporală anormală, malabsorbție cronică a grăsimilor, vărsături, distensie abdominală la copilărie (1-6 luni) și deficit de vitamina E. Au fost de asemenea descrise cardiomiopatia și manifestările musculare. Deficitul de acizi grași esențiali este deosebit de grav în timpul copilăriei. Pe de altă parte, poate apărea o mineralizare slabă și o maturare osoasă târzie. Steatoza hepatică este frecventă și hepatomegalia apare la aproximativ 20% dintre pacienții cu BCR. Complicațiile neurologice (areflexie, ataxie, miopatie, neuropatie senzorială) și oftalmologice (anomalii minore ale vederii) sunt mai puțin severe în BCR decât în alte forme de hipocolesterolemie familială.

Etiologie

Gena SAR1B a fost identificată ca fiind cauza RCN. Au fost descrise mai mult de 14 mutații la aproximativ 30 de pacienți. Proteina SAR1B este implicată în transportul chilomicronilor (purtători de lipide dietetice), mai precis de la reticulul endoplasmatic la aparatul Golgi. Mutația sa determină acumularea de vezicule de transport pre-chilomicronice în citoplasma enterocitelor. Genotiparea a dezvăluit că boala Anderson și CKD sunt de fapt aceeași entitate.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul este adesea târziu, simptomele fiind nespecifice, iar hipocolesterolemia poate fi atribuită malnutriției rezultate din diareea cronică. Prin urmare, diagnosticul se bazează pe un istoric de diaree cronică legată de malabsorbția grăsimilor și de un profil lipidic anormal: în general, o scădere cu 50% a colesterolului total, LDL-colesterol (LDL-C) și HDL-colesterol (HDL-C) însoțit de un nivel normal de trigliceride. Endoscopia ridicată relevă enterocite încărcate de grăsime. Un nivel ridicat de creatin kinază la un pacient hipocolesterolemiant poate fi indicativ pentru BCR. Mutațiile SAR1B pot fi identificate prin genotipare. Uneori este util să se efectueze un test lipidic la părinți pentru a clarifica diagnosticul, absența hipocolesterolemiei familiale la aceștia ducând la BCR. Consangvinizarea este frecventă în aceste familii.

Diagnostic diferențial (e)

Diagnosticul diferențial include abktalipoproteinemia și alte hipocolesterolemii congenitale caracterizate prin LDL-C scăzut, cum ar fi hipobtalipoproteinemia homozigotă (HBL; vezi acest termen) și bolile dobândite asociate cu concentrații scăzute de HDL-C.

Sfaturi genetice

Moștenirea este autosomală recesivă.

Management și tratament

Monitorizarea ar trebui să se concentreze asupra nutriției, creșterii și respectării tratamentului. Managementul trebuie să se concentreze asupra prevenirii și detectării precoce a complicațiilor (ficat, neuromuscular, retinal și os). Controlul deficitului de vitamina E joacă un rol cheie în prevenirea complicațiilor neurologice. Tratamentul include administrarea de vitamine liposolubile și cantități mari de vitamina E. Vitamina A, ca supliment, poate ajuta la prevenirea complicațiilor oculare. Tratamentul precoce cu vitamina D ajută la prevenirea osteopeniei. Vărsăturile, diareea și distensia abdominală sunt atenuate de o dietă cu lanț lung cu conținut scăzut de grăsimi. Sfaturi dietetice sunt necesare pentru a controla aportul de grăsimi și pentru a îmbunătăți simptomele, dar și pentru a menține un aport suficient de calorii și un nivel de acizi grași esențiali.

Prognoză

Urmărirea pe termen foarte lung la adulți este slab documentată.

Editor (i) expert (e): Prof. Emile LEVY - Ultima actualizare: Martie 2011