Boala lui Vaquez

Policitemia vera sau policitemia vera (policitemia vera) se mai numește policitemia vera sau policitemia vera. Este o neoplasmă mieloproliferativă. Ceea ce face în principal este să determine corpul să producă prea multe (supraproduce) celule roșii din sânge. Uneori, corpul produce și prea multe celule albe din sânge sau trombocite. Se spune că este o tulburare cronică, deoarece se dezvoltă lent în timp.

Medicii nu știu de ce organismul produce prea multe celule sanguine, dar majoritatea persoanelor cu policitemie vera au o modificare (mutație) în gena JAK2 (Janus kinaza 2). Nu se cunoaște cauza acestei mutații genetice.

Vârsta medie a persoanelor diagnosticate cu policitemia vera este de 60 până la 65 de ani. VM este mai puțin frecventă la persoanele sub 40 de ani. Afectează bărbații mai des. Majoritatea persoanelor cu VM nu au antecedente familiale ale bolii.

Policitemia vera poate evolua către leucemie mielogenă acută (LMA) sau mielofibroză idiopatică.

Simptome

Policitemia vera nu poate provoca semne sau simptome în stadiile incipiente ale bolii. Simptomele pot apărea atunci când prea multe globule roșii din sânge și trombocite se acumulează în sânge. Aceste simptome pot provoca probleme sau complicații pe măsură ce boala progresează. O creștere a numărului de celule albe din sânge de obicei nu provoacă semne sau simptome vizibile, dar poate sugera un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge.

Alte afecțiuni medicale pot provoca aceleași simptome ca policitemia vera. Consultați-vă medicul dacă aveți următoarele simptome:

durere de cap
ameţeală
obosit
sună sau sună în urechi
modificări ale vederii, cum ar fi vederea ușor neclară sau pete oarbe
dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație atunci când stați culcat
mâncărime a pielii, mai ales după o baie fierbinte
piele roșiatică sau purpurie, în special pe palme, lobii urechii și față
gută, care provoacă umflături dureroase la nivelul articulațiilor
senzație de arsură la picioare
disconfort abdominal sau senzație de plenitudine dacă splina este umflată
cheaguri de sânge
sângerând mai mult decât de obicei

Diagnostic

Procesul de diagnostic pentru policitemia vera începe de obicei cu o vizită la medicul de familie sau atunci când rezultatul unui test de sânge de rutină arată o tulburare a sângelui. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele pe care le întâmpinați și va efectua un examen fizic pentru a vedea dacă splina sau ficatul sunt umflate. Pe baza acestor informații, medicul dumneavoastră va comanda teste pentru a verifica policitemia vera sau alte probleme de sănătate.

Anumite teste care pot exclude sau diagnostica leucemia sunt utilizate pentru a diagnostica policitemia vera. Acestea sunt printre altele:

număr total de sânge (FSC) pentru a evalua cantitatea și calitatea celulelor albe din sânge, a globulelor roșii și a trombocitelor
teste de chimie a sângelui pentru a verifica cât de bine funcționează anumite organe
transcriere inversă urmată de o reacție în lanț a polimerazei (RT-PCR) pentru a determina dacă celulele dintr-o probă de sânge sau măduvă osoasă au mutația genei JAK2
puncție și biopsie a măduvei osoase pentru a confirma sau nu dacă aveți policitemie vera

Aflați mai multe despre aceste teste și proceduri.

Tratamente

Echipa dvs. de asistență medicală va crea un plan de tratament doar pentru dvs. Tratamentul se bazează pe simptomele dvs., cât de rapid progresează policitemia vera, vârsta și starea generală de sănătate.

Scopul tratamentului pentru policitemia vera este de a controla simptomele și de a reduce riscul de complicații. Puteți fi tratat pentru:

subțiați sângele când conține prea multe celule roșii din sânge;
preveniți sângerarea atunci când nu aveți suficiente trombocite;
ajutați sângele să se coaguleze atunci când aveți prea multe trombocite.

Persoanele cu policitemie pot fi tratate cu diferite medicamente. Pentru mai multe informații despre anumite medicamente, consultați Sursele de informații despre medicamente.

Flebotomie

Flebotomia este de obicei primul tratament pentru persoanele cu policitemie vera. Uneori este singurul necesar de mai mulți ani.

Flebotomia este utilizată pentru a ajuta la subțierea sângelui atunci când are prea multe celule roșii din sânge. Procedura este aceeași ca și pentru o donare de sânge. Un ac este introdus într-o venă pentru a extrage sânge. Acest lucru se face de obicei la fiecare 1-2 săptămâni, sau mai des, până scade numărul de globule roșii. Uneori, soluția salină este administrată sângelui pentru a preveni scăderea tensiunii arteriale.

Flebotomia poate provoca dureri de cap, sunete sau sunete în urechi și amețeli. Aceste reacții adverse dispar de obicei la scurt timp după flebotomie și pot fi evitate prin hidratare bine înainte de programare.

Tratament medical

Medicamentele pot fi administrate pentru scăderea globulelor roșii sau a trombocitelor dacă flebotomia singură nu controlează supraproducția acestor celule sanguine. Medicamentul poate fi, de asemenea, administrat dacă utilizarea repetată a flebotomiei determină supraproducerea trombocitelor.

Medicamentele sunt, de asemenea, utilizate pentru tratarea complicațiilor din sângerări sau cheaguri de sânge. Pot ajuta persoanele ale căror simptome severe nu sunt ameliorate de acid acetilsalicilic (ASA, Aspirină, salicilat) sau flebotomie.

Următoarele medicamente pot fi utilizate pentru tratarea policitemiei vera:

hidroxiuree (Hydrea) - cel mai utilizat medicament
interferon alfa (Intron A, Wellferon)
anagrelidă (Agrylin)
ruxolitinib (Jakavi) - sugerat dacă există o mutație în gena JAK2

Fosforul radioactiv (32p) poate fi o opțiune pentru persoanele în vârstă care nu pot avea vizite frecvente de urmărire și care nu pot tolera flebotomia. Se injectează printr-un ac introdus într-o venă (intravenos). Administrarea a 1 sau 2 doze de fosfor radioactiv ar putea ajuta la controlul numărului de celule sanguine pentru o perioadă de timp.

Tratament de susținere

Este posibil să vi se administreze doze mici de aspirină pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge. Aspirina face ca trombocitele să fie mai puțin susceptibile să se lipească de peretele unei artere și să se acumuleze pentru a forma un cheag.

Alopurinolul (Zyloprim) este utilizat pentru a reduce nivelurile ridicate de acid uric, care provoacă gută (umflături dureroase la nivelul articulațiilor).

Se pot utiliza antihistaminice cu doze mici și antidepresive pentru ameliorarea mâncărimii pielii.

Interventie chirurgicala

Uneori se face o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei, numită splenectomie, dacă provoacă durere deoarece este umflată.

Urmărit

Urmărirea după tratamentul pentru policitemia vera este o parte importantă a îngrijirii celor afectați. Specialiștii în cancer (oncologi) sau specialiștii în boli de sânge (hematologi), precum și medicul de familie împărtășesc adesea această responsabilitate. Echipa dvs. de asistență medicală discută cu dvs. pentru a decide ce urmărire corespunde nevoilor dumneavoastră.

Nu așteptați până la următoarea programare pentru a raporta orice simptome noi și orice simptome care nu dispar.