Boala Wilson

(Boala Wilson; toxicitate ereditară a cuprului)

, MD, dr., Universitatea din Arkansas pentru Științe Medicale

Cuprul se acumulează în ficat, creier, ochi și alte organe.

Persoanele afectate de boala Wilson pot prezenta tremurături, dificultăți de vorbire și înghițire, probleme de coordonare, o modificare a personalității sau hepatită.

Testele de sânge și examenele de ochi ajută la confirmarea diagnosticului.

Persoanele afectate de această boală trebuie să ia medicamente pentru a elimina cuprul și ar trebui să evite consumul de alimente bogate în cupru pentru tot restul vieții.

Deoarece ficatul nu îndepărtează excesul de cupru, cuprul se acumulează și îl deteriorează, provocând ciroză. Ficatul bolnav eliberează cuprul direct în sânge, care îl transportă către alte organe, cum ar fi creierul, rinichii și ochii, unde se acumulează, de asemenea.

Simptome

Simptomele încep de obicei să apară între 5 și 35 de ani, dar pot începe oricând între 2 și 72 de ani.

La aproape jumătate dintre cei afectați, primele simptome provin din afectarea creierului. Acestea includ tremurături, disartrie, disfagie, incoordonare motorie, mișcări involuntare (coree), modificări ale personalității și chiar psihoză (cum ar fi schizofrenia sau boala maniaco-depresivă).

În majoritatea celorlalte cazuri, primele simptome se datorează hepatitei care poate duce la ciroză.

Inelele aurii sau galben-verzui (inelele Kayser-Fleischer) pot apărea în jurul periferiei irisului (partea colorată a ochiului). Aceste inele se dezvoltă atunci când cuprul se colectează. La unii oameni, aceste inele sunt primul semn al bolii Wilson.

Persoanele cu această afecțiune pot avea anemie în urma descompunerii celulelor roșii din sânge (provocând anemie hemolitică). Femeile pot pierde menstruația sau pot avea avorturi spontane repetate.

Știați ?

Inelele galben-verzui de la periferia irisului ochilor sunt un semn al bolii Wilson.

Diagnostic

Examinarea ochilor folosind o lampă cu fantă

Analize de sânge și urină

Uneori biopsie hepatică

Medicii suspectează boala Wilson dacă văd simptome, cum ar fi hepatită, tremurături și modificări ale personalității care nu au altă cauză evidentă. Următoarele teste ajută la confirmarea diagnosticului:

Examinarea ochilor cu o lampă cu fantă pentru inelele Kayser-Fleischer

Analize de sânge pentru a măsura nivelurile de ceruloplasmină (o proteină de transport a cuprului)

Măsurarea cuprului excretat în urină

Dacă diagnosticul este încă incert, biopsia ficatului

La copiii cu antecedente familiale ale bolii, testele se fac în jurul vârstei de 1 an. Testele făcute mai devreme nu reușesc să detecteze boala.

Tratament

Modificări ale dietei

Medicamente și suplimente de zinc

Eventual transplant de ficat

Persoanele afectate de această boală ar trebui să urmeze o dietă săracă în cupru. Alimentele de evitat includ ficatul de vită, caju, mazăre cu ochi negri, suc de legume, crustacee, ciuperci și cacao. Persoanele cu boala Wilson nu ar trebui să ia suplimente de vitamine sau minerale care conțin cupru.

Medicamentele care se leagă de cupru, cum ar fi penicilamina sau trientina, pe cale orală sunt utilizate pentru a îndepărta acumularea de cupru. Suplimentele de zinc pot preveni absorbția cuprului de către organism. Se utilizează dacă penicilamina sau trientina sunt ineficiente sau au prea multe efecte secundare. Ar trebui să existe un interval de cel puțin două ore între administrarea oricărui zinc și administrarea de penicilamină sau trientină, deoarece zincul se poate lega de aceste medicamente și le poate face inoperante. Persoanele cu boala Wilson ar trebui să ia penicilamină, trientină, zinc sau o combinație a acestor agenți pentru întreaga lor viață.

Fără tratament pe tot parcursul vieții, boala Wilson este fatală, de obicei în jurul vârstei de 30 de ani. Cu tratamentul, oamenii sunt în general bine, cu excepția cazului în care boala a atins un stadiu avansat în momentul diagnosticului.

Persoanele care nu iau tratamente prescrise, în special cele mai tinere, pot dezvolta insuficiență hepatică.

Medicii recomandă ca persoanele cu această boală să viziteze în mod regulat un specialist în boli hepatice.

Un transplant de ficat poate vindeca boala și poate salva viețile persoanelor cu boala Wilson care au insuficiență hepatică sau probleme hepatice severe care nu răspund la terapia medicamentoasă.