Interpretarea testului de sânge Trisomy 21

Ce este trisomia 21 ?

Trisomia 21 este cea mai frecventă cauză de întârziere mintală la copii. Se datorează prezenței unui cromozom suplimentar. Jumătate dintre copiii cu sindrom Down sunt, de asemenea, purtători de deformări. Speranța lor de viață este acum de peste 50 de ani.

Cum să știți înainte de naștere dacă un copil are sindrom Down ?

Pentru a ști dacă copilul are trisomie 21, este necesar să-i studiezi cromozomii (cariotipul) . Înainte de naștere, acest lucru necesită o probă de lichid amniotic (amniocenteză), este un examen care prezintă un risc de avort spontan (aproximativ 0,5%, cifră oficială, dar în realitate mai puțin), motiv pentru care nu oferim acest examen tuturor femeilor, dar numai cei cu risc ridicat. Amniocenteza va fi, de asemenea, oferită dacă se constată anumite malformații la ultrasunete sau cu întârziere severă a creșterii.

Vârsta maternă Riscul de trisomie 21, care este foarte scăzut la femeile tinere, crește ușor odată cu vârsta, mai ales după 38 de ani. Cu toate acestea, jumătate dintre copiii cu sindrom Down sunt născuți de femei tinere, deoarece sarcinile după 38 de ani sunt mai puțin numeroase. Anterior, amniocenteza era oferită în mod obișnuit femeilor de peste 38 de ani.

Măsurarea translucenței nucale, sau ecografia morfologică a primului trimestru, trebuie efectuată la 12 săptămâni. Există o legătură statistică puternică între această măsurare și riscul ca copilul să aibă sindromul Down. Translucența nucleului mai mare de 3,5 mm va declanșa oricum o amniocenteză. O transluciditate nucală foarte anormală vă poate face, de asemenea, precaut cu privire la alte malformații (inimă)

Un test de sânge pentru markeri serici efectuată între 12 și 17 săptămâni de amenoree face posibilă calcularea riscului ca fătul să aibă trisomie 21. Dozăm doi hormoni (PAAP-A și fracție liberă de beta HCG) în sângele matern care cresc dacă copilul are Down. sindrom.

Calcul integrat al riscului Prin integrarea măsurării translucenței nucale, a vârstei mamei și a acestei doze hormonale în calcul, putem calcula un risc global de trisomie 21.

Acest calcul este utilizat numai pentru a examina femeile cu risc crescut. Astfel, se identifică în timpul sarcinii aproximativ 80% din cazurile de trisomie 21.

Cine poate solicita un test de marker seric ?

Orice femeie însărcinată care dorește să știe care este riscul ei de a avea un copil cu sindrom Down (mongol) poate solicita acest test indiferent dacă este tânără sau bătrână. Medicii au obligația să o ofere în mod sistematic.

Analiza poate fi efectuată numai într-un laborator special autorizat să efectueze aceste teste. Trebuie să semnați un consimțământ pentru această analiză. La câteva zile după eșantion, rezultatul revine la medicul prescriptor, exprimat în risc (de exemplu: 1/500, 1/100,.). Pacientul nu primește rezultatul. Cu el veți discuta despre atitudinea de adoptat.

Ce este un risc ?

Aceasta este probabilitatea ca un eveniment cunoscut și așteptat să aibă loc (de exemplu, câștigarea Loto-ului, dacă jucați). În ceea ce privește rasa umană și mongolism, aceasta nu se află în afara oricărui test de aproximativ 1/650. După screening, riscul poate fi orice număr, exprimat ca „o singură șansă” (10, 100, 1000, 10.000). Dacă calculul indică de exemplu 1/8987, trebuie să ne imaginăm o pungă de 8987 bile, există în geantă 8986 bile albe și una neagră și vei lua o minge din geantă fără să te uiți.

(Îmi dau seama brusc că această imagine mă va face să fiu persecutat de asociații antiraziste ...)

Rezultate

Risc ridicat:> 1/250 (1/150 de exemplu) se propune o amniocenteză. În general, un risc este considerat ridicat dacă este mai mare de 1/250, care este riscul natural pentru o femeie de 37 de ani. Cu toate acestea, riscul ca fătul să aibă sindromul Down este scăzut. În caz de refuz, un DPNI este posibil pe cheltuiala mamei.

Dacă riscul este scăzut:,(1/2000 de exemplu) amniocenteza nu este justificată din cauza pericolului potențial asociat cu procedura. Deși calculul riscului încorporat nu constituie o garanție absolută, este de fapt foarte puțin probabil ca fătul să fie afectat.

Riscul este intermediar: între 1/250 și 1/1000: (1/900 de exemplu) puteți dacă doriți să faceți un test de sânge matern (DPNI), acesta rămânând pe cheltuiala dvs.

Acum este posibil să se cuantifice ADN-ul cromozomului 21 fetal din sângele mamei. Prin urmare, la un test de sânge matern, putem pune diagnosticul de trisomie fetală 21 cu o precizie mai mare de 99% și fără niciun risc pentru făt. Cu toate acestea, acest test este limitat în mod legal la anumite femei însărcinate: cele care au un calcul integrat al riscului mai mare de 1/1000. În ciuda autorizației de reglementare pentru a face acest test, acesta nu este rambursat de securitatea socială și costă între 300 și 400 €

Cum să vă hotărâți despre ce este mai bine pentru dvs. ?

Nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră și să vă acordați timp pentru a reflecta cu partenerul dumneavoastră. Depinde de dvs. să decideți ce este mai bine pentru dvs. după ce ați fost informat în mod corespunzător.

determinarea markerilor serici pe sângele matern, care este un test de screening (estimarea unui risc)
DPNI (diagnostic prenatal neinvaziv) pe sângele matern, care este un test de diagnostic

Acasă
a lua legatura
Cabinetul
Clinica Saint Roch
Consultare
INFO Ginecologie
Anestezie
Sterilitate
Intrerupere de sarcina
Nașterea în Sfântul Roch
Informații despre sarcină
Expertiză
Publicații

Tutun și sarcină
Vaccinarea și sarcina
Diabet gestațional
Screening-ul trisomiei 21
- Interpretarea testului de sânge Trisomy 21
- DPNI sau Secvențierea automată a genelor
- Amniocenteza
Ecografie morfologică fetală
Acid folic, vitamina B9
Alcoolul și sarcina
Nutriție și sarcină
Toxoplasmoza
Rubeolă
Citomegalovirus CMV
Analize, analize de sânge

Doctorul Stéphane OKS

Cabinet ginecologie

7 rue Maguelone

Telefon

04 67 56 11 87 (Julia, secretară, răspunde la telefon luni miercuri joi) sau trimiteți-i un e-mail la [email protected], vă va suna înapoi)

Programul nostru de deschidere

Vineri 14:00 la 19:30 în Saint Roch

Platforma tehnică

nastere, interventie chirurgicala, avort: Clinica Saint-Roch

colposcopie: numai strada Maguelone, deci nu vinerea

Din 2016, Dr. Oks este înregistrat pe lista experților judiciari ai Curții de Apel din Montpellier, în ginecologie și obstetrică

COVID și naștere

Pentru moment: tata este prezent la naștere, mascat ca Mama. Papa circulă liber. Nu este permisă nicio altă vizită.

Clinica Saint Roch

Mutarea a avut loc la începutul anului 2016. Cu 3 colegi, avem o cameră în noua clinică pentru a asigura permanența îngrijirii în fiecare zi pe săptămână (eu vineri).

Doctolib

Putem face o programare online. Accesați http://www.doctolib.fr și se face în 2 clicuri !

Am renunțat. Nu ne mai schimbăm linia către o platformă telefonică în absența noastră. Serviciile erau catastrofale, informațiile fiind cel mai adesea false.