Cauzele demenței copilăriei

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Demența copilăriei este o tulburare neurologică care afectează metabolismul creierului. Simptomele particulare includ degenerescența retiniană, convulsii, pierderi vizuale, surditate, deteriorare cognitivă și funcții motorii afectate, cu o mare probabilitate de deces precoce.

Ce este demența copilăriei ?

Demența copilăriei este o boală genetică foarte rară care apare ca urmare a unor boli neurodenerative și metabolice complexe. Din cauza rarității sale, există o lipsă de informații și conștientizare cu privire la această tulburare potențial fatală, care duce adesea la diagnosticarea tardivă sau incorectă și la întârzierea debutului tratamentului.

Mai mult, diagnosticul precoce al demenței copilăriei este problematic, deoarece simptomele inițiale nu sunt foarte specifice și sunt în mare parte legate de alte tulburări neurologice. Deoarece leziunile cerebrale asociate cu demența sunt ireversibile, diagnosticul tardiv este deosebit de periculos pentru copii și duce adesea la moarte prematură.

Cauzele demenței copilăriei

Cauza principală a demenței copilăriei este lipofuscinozele ceroide neuronale (NCL), care sunt un grup de tulburări genetice, neurodegenerative, de stocare lizozomală moștenite într-un mod autosomal recesiv. Cu o prevalență generală de 7-8 la 100.000 de nașteri, NCL sunt principala cauză a demenței copiilor la nivel mondial.

NCL-urile se caracterizează prin neurodegenerare severă în sistemul nervos central și acumularea de material autofluorescent, cum ar fi lipofuscina de stocare în neuroni, microglia, macroglia, dar și alte tipuri de celule. Categoria diferitelor tipuri de NCL depinde în principal de gena afectată sau cauzatoare de boală și de vârsta de debut a bolii. Până în prezent, au fost identificate 14 gene despre care se știe că provoacă NCL.

În funcție de vârsta de debut și manifestările clinice, NCL-urile sunt împărțite în următoarele tipuri:

Congenital - este cauzată de mutația genei CTSD. Vârsta de debut este înainte sau în jurul nașterii, iar manifestările clinice sunt convulsiile și microcefalia.

Copil (inclusiv) - este cauzată de mutații ale genelor PPT1 și KCTD7. Vârsta de debut este de 6-24 de luni, iar simptomele particulare sunt deteriorarea abilităților cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsiile.

Târziu-infantil (LINCL) - mutațiile din genele CLN2/TPP1, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD și PPT1 sunt responsabile pentru această formă de NCL, care apare în principal la copiii cu vârsta cuprinsă între 2-7,5 ani. Caracteristicile clinice includ abilități cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsii.

Juvenile (JNCL) - mutațiile din genele CLN3, PPT1, CLN2/TPP1, CLN9 și ATP13A2 sunt responsabile pentru această formă de NCL. Vârsta specială de debut este de 4-10 ani, iar caracteristicile clinice sunt abilitățile cognitive și motorii, pierderea vederii și convulsiile.

Forme pentru adulți - Boala Kufs și boala de afișare sunt două forme proeminente care apar la adulți cu un interval de vârstă de 15-50 de ani.

Dintre toate NCL-urile, cele mai răspândite forme sunt infantile juvenile (boala CLN3) și tardive (boala CLN2). Copiii cu boala clasică CLN2 au o speranță de viață de 8-12 ani.

Alte boli de depozitare lizozomală care cauzează demența copilului

În afară de NCL, alte boli de stocare lizozomală, cum ar fi boala Niemann-Selective (NPC) de tip c și mucopolizaharidozele, sunt, de asemenea, responsabile de demența copilariei. NPC este o altă tulburare neurodenerativă moștenită care lovește copiii la orice vârstă - de la copilărie până la adolescență.

O mutație genetică a genei NPC1 sau NPC2 este responsabilă în primul rând de dezvoltarea acestei boli. Apare ca urmare a afectării colesterolului și a metabolismului lipidic în organism, ducând la acumularea de grăsimi în creier, ficat, splină și plămâni. Simptomul principal al NPC este demența, care de obicei se observă la copiii care merg la școală.

simptomele asociate cu demența NPC includ în primul rând o concentrare slabă, lipsa de analiză, judecată slabă, tulburări de formare a memoriei pe termen scurt și dificultăți de învățare. Toate aceste simptome conduc în mod colectiv la dizabilități cognitive și motorii severe și la moarte prematură.

Rolul Mucopolysacchardiosis și Leucodystrophies

Mucopolizaharidoza este o altă boală moștenită caracterizată prin pierderea afectată a moleculelor de zahăr cu lanț lung, cum ar fi mucopolizaharidele. Acest lucru are ca rezultat acumularea anormală de zahăr în celule, sânge și țesut conjunctiv, ceea ce duce la afectarea funcției motorii, declinul cognitiv treptat și insuficiența multiplă a organelor. Cu toate acestea, în ciuda faptului că este o cauză principală a demenței în copilărie, lipsesc cercetările de bază și studiile clinice despre asocierea dintre mucopolizaharidoză și demența copilului.

Leucodistrofiile, un grup de tulburări metabolice moștenite care afectează creierul, măduva spinării și sistemul nervos periferic, sunt, de asemenea, legate de demența din copilărie. Aceste tulburări sunt asociate cu dezvoltarea sau distrugerea anormală a tecii de mielină (adică căptușeala nervoasă) în sistemul nervos central, ceea ce duce la pierderea treptată a controlului motor și a funcției cognitive/creierului. Dezvoltare, ataxie, convulsii și moarte prematură. Deoarece pierderea funcției cognitive apare treptat în leucodistrofii, demența nu este un simptom precoce în aceste cazuri.

Surse

http://childhooddementia.co.uk/our-campaign-story/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943077/
alzheimer.ca/. /rarer_dementias_niemann_pick_e.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK184570/
https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/leukodystrophies
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/hurler-syndrome

Lecturi suplimentare

Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta este un comunicator științific care crede în răspândirea puterii științei în fiecare colț al lumii. Are o diplomă de licență în științe și un masterat în biologie și fiziologie umană. În urma masteratului, Sanchari a continuat să studieze un doctorat în fiziologie umană. A scris mai mult de 10 articole de cercetare originale, toate publicate în reviste internaționale de renume mondial.

Citate

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Dutta, Sanchari Sinha. (2019, 26 februarie). Cauzele demenței copilăriei. Știri-Medical. Adus pe 03 februarie 2021 de pe https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.

Dutta, Sanchari Sinha. „Cauzele demenței copilăriei”. Știri-Medical. 03 februarie 2021. .

Dutta, Sanchari Sinha. „Cauzele demenței copilăriei”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx. (accesat pe 03 februarie 2021).

Dutta, Sanchari Sinha. 2019. Cauzele demenței copilăriei. News-Medical, consultat 03 februarie 2021, https://www.news-medical.net/health/Childhood-Dementia-Causes.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork