Definiția epilepsy

Planul articolului

Un termen de blocare? Utilizați glosarul nostru:

Găsiți toate mărturiile:

Pentru a păstra și a lua această pagină cu dvs. oriunde sau pentru a o imprima, descărcați pagina în format PDF

Cum să recunoaștem o criză epileptică ?

Ce atitudine să adoptați atunci când vă confruntați cu o criză epileptică ?

Ce tratamente ?

Aproximativ 95% dintre copiii cu sindrom Angelman au epilepsie. Crizele epileptice pot începe la orice vârstă a vieții, dar apar cel mai adesea înainte de 3 ani, se stabilizează în medie în jurul vârstei de 8-9 ani și apoi tind să scadă odată cu vârsta. Epilepsia este principala cauză de spitalizare la copii.

Identificarea crizelor epileptice permite tratamentul rapid și deseori controlul epilepsiei. Aproximativ jumătate dintre copii vor fi echilibrați în monoterapie, 30% vor avea nevoie de terapie combinată. Unii pot chiar să-și oprească tratamentul după câțiva ani

Definiția epilepsy

Convulsia epileptică este o disfuncție temporară și reversibilă a creierului, este legată de o descărcare bruscă, hipersincronă, a unei populații de neuroni. Rezultă un scurt episod clinic, cu debut brusc și final (paroxistic) care poate modifica mișcările, senzațiile, conștiința. Manifestările clinice sunt variabile în funcție de localizarea șocului electric și de propagarea acestuia.
Epilepsia este repetarea crizelor epileptice. În sindromul Angelman, este o epilepsie sindromică, adică are caracteristici comune pacienților cu sindrom Angelman.
Starea epilepticus (SEE) este o posibilă complicație temută a epilepsiei. Poate să apară la un pacient cu epilepsie cunoscută, dar poate fi și prima manifestare a bolii. Este o urgență medicală care necesită un tratament prompt și eficient. Definiția sa conform LICE (International League Against Epilepsy) este „o criză epileptică care durează mai mult de 30 de minute sau apariția mai multor crize epileptice fără restabilirea stării de conștiință între fiecare criză timp de treizeci de minute”. Există alte forme de status epilepticus care sunt mai dificil de diagnosticat.

Cum să recunoaștem convulsiile epileptice ?

Se pot observa toate formele de epilepsie, dar absențele atipice și mioclonul sunt deosebit de frecvente. Convulsiile febrile pot fi primele manifestări epileptice ale sindromului Angelman. Severitatea și polimorfismul epilepsiei sunt ușor asociate cu tulburări de somn.

Convulsiile febrile sunt convulsii tonico-clonice generalizate asociate cu febră peste 38 ° 5 C, indiferent de originea febrei (în afară de infecțiile cerebro-meningeale). Uneori, convulsia se poate manifesta ca hipotonie generalizată sau ca o repulsie oculară asociată cu mioclonul (zvâcniri ale membrelor). Crizele tonico-clonice generalizate se manifestă printr-o cădere bruscă, apoi corpul se rigidizează cu o creștere a pleoapelor și a globilor oculari (repulsie oculară): aceasta este faza tonică. Apare apoi mișcări ritmice ale tuturor membrelor: aceasta este faza clonică care poate fi însoțită de o mușcătură a limbii. În cele din urmă, faza post-critică care corespunde perioadei de recuperare cu hipotonie generalizată, respirație zgomotoasă și o recuperare treptată a conștiinței. Pot exista pierderi de urină și respirație zgomotoasă.

Absențe atipice, crize atonice și mioclonice

Absențe se caracterizează printr-o schimbare bruscă a conștiinței. Copilul se oprește, privirea este înghețată sau răsucită câteva secunde (5-30). În sindromul Angelman, absențele sunt ușor asociate cu mioclonul, adică zvâcniri musculare dificil de diagnosticat, în special la copiii mici. Ar trebui să fie căutați cu atenție în umeri, brațe și picioare. Pot provoca un dezechilibru, o abatere a capului sau a trunchiului, dar rareori căderea. Starea de absență mală cu mioclonus poate avea ca manifestare esențială o stare de regresie neurologică. Copilul devine prea calm, nu prea activ și pare absent cu mioclonus neregulat continuu sau foarte frecvent care îi mărește ataxia și îi deteriorează echilibrul; aceste mioclonii sunt uneori dificil de identificat și pot trece neobservate.

Crizele atonice, de asemenea, foarte scurt, implică o pierdere bruscă a tonusului. Acestea pot face capul sau trunchiul să se îndoaie sau să cadă brusc, uneori căzând .

În cele din urmă, tremor mioclonic care corespunde unui mioclon rapid, intermitent, cu amplitudine fluctuantă. Originea lor corticală poate fi demonstrată prin tehnici electroencefalografice speciale. Acest „tremur gros” este foarte sugestiv pentru sindromul Angelman.

Când și de ce să faci o electroencefalogramă ?

Electroencefalograma de veghe și somn (EEG) înregistrează activitatea electrică din creier. În sindromul Angelman, acesta specifică anomaliile prezente între convulsii (intercritice) și în timpul convulsiilor epileptice (critice).

Anomaliile interictale sunt caracteristice sindromului Angelman. Identificarea lor poate ajuta la evocarea diagnosticului. Acestea sunt unde lente și vârfuri lente de mare amplitudine, de la 4 la 6 cicluri pe secundă, difuze și continue, care apar între 4 și 9 luni și dispar în general după 12 ani. Nu prezintă risc de epilepsie și nu sunt modificate de apariția convulsiilor epileptice sau de tratament.

Anomaliile critice pot fi înregistrate în special în starea de absență rea fără convulsie tonicoclonică asociată. Videoclipul EEG este deosebit de interesant aici, deoarece poate ajuta la identificarea mioclonului

În cele din urmă, este esențial să se efectueze un EEG în situații de regresie neurologică, chiar și atunci când nu a fost identificat nici un mioclon, având în vedere capcana de diagnostic reprezentată de starea de boală de absență mioclonică.

Tratamente pentru epilepsie

Tratamentul unei crize izolate sau prelungite

Când copilul are o criză care durează mai mult de 5 minute sau se repetă peste 15 minute, poate fi necesar un tratament cu benzodiazepine pentru a opri criza. Dacă criza este scurtă, nu este nevoie

Folosim în principal Midazolam (Buccolam®), care este administrat intraoral. Dozele, care variază în funcție de vârstă, sunt pre-dozate în seringi. Rețeta sa este rezervată medicilor din spitale. La sugari și copii mici, Diazepam (Valium®), utilizat pe cale rectală, poate fi utilizat și ca supozitor. Doza este adaptată greutății (0,5 mg/Kg; 1 fiolă de 2 ml = 10 mg; doză maximă 10 mg = 2 ml). Pentru aceste două tratamente, poate fi necesară o a doua doză, dar trebuie făcută în prezența unui medic, deoarece există riscul unei pauze respiratorii.

Pentru adolescenți și adulți, este uneori de preferat să administrați Clonazepam (Rivotril®) sau Diazepam (Valium®) pe cale orală, deși eficacitatea este mai mică, deoarece Buccolam nu are autorizație de introducere pe piață la pacienți.

Droguri utilizate în DMARD

Un tratament de bază trebuie luat în fiecare zi pentru a preveni reapariția unei crize epileptice. De obicei începe după primul atac în sindromul Angelman.

Pot fi oferite diferite tratamente antiepileptice, în funcție de tipul de criză și de vârsta copilului

Mai multe studii au arătat că anumite medicamente sunt deosebit de eficient la persoanele cu sindrom Angelman: valproat de sodiu (Dépakine®, Micropakine®), benzodiazepine incluzând clobazam (Urbanyl®) dar și clonazepam (Rivotril®) și Valium®, levetiracetam (Keppra®). Ele pot fi combinate pentru o mai mare eficiență. Acestea fac posibilă controlul a aproximativ 80% din convulsii.

Se știe că lamotrigina (Lamictal®), etosuximida (Zarontin®), gabapentina (Neurontin®) sunt mai puțin eficiente. Sunt utilizate în general în caz de rezistență la primul tratament sau toleranță slabă.

Pe de altă parte, s-a raportat o agravare, în special mioclonul, în anumite tratamente precum carbamazepina (Tégrétol®), vigabatrin (Sabril®).

În ultimii ani, multe medicamente noi au devenit disponibile. Deși eficacitatea lor nu a fost studiată în mod specific în sindromul Angelman, acestea pot fi prescrise de neurolog sau neurolog pediatric. În general, provoacă mai puține efecte secundare decât medicamentele „vechi”, cum ar fi fenobarbitalul (Gardénal®), fenitoina (Dihydan®).

Medicamentele antiepileptice au uneori efecte secundare; este important să le raportați medicului dumneavoastră. În majoritatea cazurilor, acestea sunt tranzitorii și nu necesită modificarea tratamentului.

Modificările de comportament sunt manifestările cele mai frecvent raportate: oboseală, somnolență, excitare neobișnuită, manifestări de anxietate sau agresivitate.
Pentru cele mai frecvente medicamente:

- Valproat de sodiu poate provoca malformații sau tulburări cognitive la copilul nenăscut atunci când este luat în timpul sarcinii. În acest context, este acum necesar să se informeze (să se transmită broșura de informații) și să se semneze un formular de acord de îngrijire pentru părinții fetelor/femeilor pentru care este prescris acest tratament. Putem observa sub tratament, creșterea în greutate, pierderea părului, în special la adolescenți și adulți. Creșterea în greutate poate fi limitată prin controlul aportului de alimente, în special la începutul tratamentului. Problemele hepatice (hepatita acută) sunt extrem de rare. Nu este necesară monitorizarea sistematică a testelor funcției hepatice.

- Clonazepam poate crește salivarea și congestia pulmonară.

- Carbamazepina și lamotrigina poate provoca erupții cutanate alergice care justifică o consultație medicală de urgență.

Pentru copii și adulți care iau antiepileptice pe termen lung, luați în considerare suplimentarea acestora cu vitamina D la fiecare 4-6 luni, din cauza riscului crescut de osteoporoză.

Dieta sau dieta ketogenică: tratamentul non-farmacologic al epilepsiilor intratabile

„Dieta sau„ dieta ketogenică este un tratament bazat pe o dietă strictă, utilizat dacă convulsiile devin rezistente la tratamentele obișnuite sau dacă starea epileptică. Este un tratament eficient, deoarece 50% dintre copii văd crizele lor scăzând și 15% dintre ei sunt liberi de convulsii.

Există mai multe tipuri de diete ketogene: dieta ketogenică clasică, dieta Atkins modificată și mai recent dieta cu indice glicemic scăzut. Principiul general este de a limita aportul de zahăr în neuroni pentru a reduce pragul epileptogen. Oricare ar fi dieta ketogenică aleasă, aceasta este inițiată într-un mediu spitalicesc, necesită o monitorizare medicală strictă și educația familială a regulilor dietetice.

Tratament chirurgical

Este excepțional în sindromul Angelman. În cazul unor atacuri foarte frecvente, rezistente la tratamentul medicamentos, poate fi indicată indicația unui stimulator al nervului vag. O cutie care seamănă cu un marcator de ritm este implantată în peretele toracic al pacientului, sub anestezie generală. Aceasta trimite impulsuri electrice către nervul vag, care le transmite creierului. Acest lucru poate ajuta la reducerea numărului și a duratei atacurilor.

O intervenție numită calosotomie poate fi oferită pentru a limita căderile severe ale anumitor forme de epilepsie.

Tratamentul statusului epileptic

Stările bolii mioclonice răspund cel mai adesea la tratamentul cu benzodiazepine orale (clonazepam: Rivotril®). Tratamentul intravenos poate fi oferit în caz de eșec. Pentru alte tipuri de boli (convulsii tonico-clonice, absențe atipice etc.), este necesară spitalizarea.

Cerinte speciale

piracetam (Nootropyl®) nu face parte din antiepileptice, ci psihostimulanți. Este însă eficient asupra mioclonului cortical. Vă rugăm să rețineți, acest lucru este rambursat numai dacă medicul prescriptor specifică pe rețeta „tratamentul mioclonului de origine corticală în sindromul Angelman”

clonazepam (Rivotril®) trebuie prescris pe o rețetă sigură și doza trebuie scrisă integral. Prima rețetă trebuie făcută de medicul pediatru sau de un neurolog. Rămâne valabil timp de un an, reînnoirile pot fi făcute de un alt medic.

Tratamente și viața de zi cu zi

Tratamentele antiepileptice sunt, în general, prescrise pentru cel puțin 2 ani. Sunt necesare unele măsuri de precauție pentru a evita supradozajele, pentru a limita efectele secundare în timp ce se controlează crizele epileptice.

Este important să administrați tratamentul în mod regulat, respectând strict dozele prescrise, care corespund greutății copilului dumneavoastră. Această doză trebuie revizuită în mod regulat și ajustată în funcție de greutate. Puține medicamente necesită monitorizarea nivelului lor prin teste de sânge, în afară de valproat de sodiu (testul de sânge trebuie făcut dimineața, înainte de a lua tratamentul). Este necesar, în special, să planificați un control al dozei dacă atacurile sunt mai frecvente fără explicații evidente (boală intercurentă, uitare de tratament ...)

Pe cât posibil, tratamentul trebuie luat la o oră fixă, cel mai adesea dimineața și seara. În timpul vacanțelor cu perioade ulterioare de ridicare și de culcare sau în caz de jet lag, este recomandabil să schimbați treptat orele la care se ia tratamentul (1 oră/zi).

Medicamentele pot fi amestecate cu alimente reci sau călduțe, asigurându-vă că se ia toată doza. Pentru aceasta, vă recomandăm să le dați o cantitate mică de alimente sau băuturi la începutul mesei. Dacă trebuie luate mai multe medicamente, este de obicei posibil să le amestecați.

Ar trebui să evitați administrarea medicamentelor în sticlă, deoarece acestea pot rămâne parțial pe pereți sau în mamelon și, prin urmare, doza necesară nu va fi absorbită.

Dacă uitați, nu administrați o doză dublă la următoarea doză, dar rămâneți atent la un risc crescut de convulsii epileptice în zilele următoare.

Dacă un pacient vomită la mai puțin de 1/4 de oră după administrarea medicamentelor, acesta trebuie administrat din nou. Dacă vărsăturile apar mai târziu, administrați din nou jumătate din tratament sau nimic numai dacă episodul apare mai îndepărtat.

Dacă uitați sau aveți o tulburare digestivă (diaree, vărsături), nivelul medicamentului din sânge va fi mai mic și, prin urmare, există riscul apariției convulsiilor. În general, acest episod nu duce la o schimbare a tratamentului de fond, dar poate necesita o creștere tranzitorie a benzodiazepinelor, de exemplu, sau o spitalizare scurtă în timp ce lucrurile se stabilizează.

Schimbările semnificative și neobișnuite ale comportamentului (hiper-excitare sau, dimpotrivă, „stupoare”, stare apatică) pot fi consecința unor crize invizibile; părinții sunt adesea primii care recunosc aceste semne și pot alerta medicul. Păstrarea unui „jurnal de convulsii” poate fi, de asemenea, foarte utilă în adaptarea tratamentului.

de Sylviane Peudenier și Nathalie Dorison, medicii neuropediatri