Dicționar medical al Academiei Franceze de Medicină - versiunea 2021

3.016 rezultate

Scheuermann (boala) l.f.

H. W. Scheuermann, chirurg ortoped danez și radiolog (1920)

Sin. osteocondroză la nivelul coloanei vertebrale, epifizită vertebrală, osteocondrită vertebrală, osteocondroză dorsală juvenilă, cifoză juvenilă, cifoză adolescentă

mucopolizaharidoză n.f.

Gertrud Hurler, medic pediatru german (1919); S. J. Sanfilippo, medic pediatru american (1963); L. Morquio, medic pediatru uruguayan, membru al Academiei de Medicină (1929); P. Maroteaux și M. Lamy, membru al Academiei Franceze de Medicină, Pediatri și Geneticieni (1966); W. S. Sly, biochimist american (1973); H. G. Scheie, oftalmolog american (1962); Dl R. Natowicz, genetician american (1996)

Etim. lat: mucus; gr. polus: numeroase; sakkharos: zahăr

krabbe (boala) l.f.

Ref. Orphanet, J. Garbern (2011)

vasculită n.f.

M. Takayashu, oftalmolog japonez (1908); J. Churg și L. Strauss, patologi americani (1951) F. Wegener, patologi germani (1936 și 1939); L. Buerger, urolog american (1908); H. Behçet, dermatolog turc (1937)

Sin. În franceză, termenii vasculită și vasculită sunt adesea folosiți interschimbabil sau chiar înlocuiți cu cuvântul angéite. În literatura anglo-saxonă, termenii angiită și vasculită sunt singurii utilizați

Boala Alzheimer l.f.

A. Alzheimer, neuro-psihiatru german (1906)

amilină n.f.

Sin. polipeptidă amiloidă insulă pancreatică, polipeptidă amiloidă insulară

Acronim IAPP pentru polipeptida amiloidă a insulelor

Stângaci (boală) l.f.

P. Gaucher, medic francez, membru al Academiei de Medicină (1882); A. G. Knudson Jr și W. D. Kaplan, geneticieni americani (1962)

Sin. glucozilceramidoză

Ref. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetica sfingolipidozelor în Aronson SM și Volk BW Eds, 1962

zgarieturi de pisica (boala) l.f.

boala zgârieturilor pisicii, limforeteticuloză benignă

P. Mollaret, internist francez (1950); R. Debré, medic pediatru francez, membru al Academiei de Medicină (1950)

Sin. limforeticuloză benignă de inoculare, boală de zgârieturi la pisici

Urlet (boala de) l.f.

Boala Hurler, sindromul Hurler, gargoylism

Gertrud Hurler, medic pediatru german (1919); H. G. Scheie, oftalmolog american (1962); R. W. B. Ellis și W. Sir, pediatri britanici Sheldon (1936), M. von Pfaundler, medic pediatru austriac (1920)

Sin. mucopolizaharidoză tip I H, MPS I H, gargoylism, Hurler-Pfaundler (sindrom), Ellis-Sheldon (sindrom), deficit de α-L-iduronidază, disostoză multiplex.

Dinte (boala de) l.f.

Boală moștenită recesivă, legată de X, caracterizată prin hipercalciurie și proteinurie care afectează proteinele mici.
Boala Dent se manifestă la băieți ca hipercalciurie care provoacă litiază, proteinurie de tip tubular, adică datorită unui defect al endocitozei proteinelor mici de către celulele epiteliale ale tubului proximal și, mai rar, hiperfosfaturie cu hipofosfatemie responsabilă de rahitism. Insuficiența renală se dezvoltă adesea la vârsta adultă. Boala este atenuată la fetele care poartă mutația.
Putem distinge boala dentară de tip 1, cea mai frecventă datorată unei mutații a genei CLCN5, care codifică canalul de clor CLC5 situat în membrana endozomilor implicați în reabsorbția proteinelor și schimbul de Cl -/H +, și boala dentară de tip 2 datorată la o mutație a genei OCRL („sindromul oculocerebrorenal”) care codifică enzima OCRL (fosfatidilinozitolbifosfat fosfatază). Mutațiile din aceeași genă provoacă sindromul Lowe. Ca și în boala dentară de tip 1, se observă proteinurie, litiază și într-o fază finală insuficiență renală.

C. E. Dent, M. Friedman, medici britanici (1964)

paniculita mezenterică l.f.

Sin. Mezenterită retractilă, lipodistrofie mezenterică, mezenterită sclerozantă

psihologia medicală l.f.

M. Bálint, psihanalist maghiar (1896-1970)