Fenilcetonurie: care este această boală genetică care poate duce la întârziere mintală la copii ?

Fenilcetonuria este o boală genetică care afectează metabolismul. Lăsată netratată, această afecțiune poate provoca leziuni neurologice și întârziere mintală. Care sunt cauzele acestei patologii? Cum să-l detectăm și să-l tratăm? Facem bilanț.

Sindromul Angelman, boala Lafora, hemocromatoza, progeria. Există mai multe boli genetice. Printre acestea, găsim și fenilcetonurie. Această afecțiune își datorează numele unor substanțe specifice numite fenilcetonele, care au fost găsite în urina pacienților atunci când nu au fost tratați. Deși prevalența fenilcetonuriei variază în funcție de regiunile lumii, această boală afectează atât băieții, cât și fetele. Aproximativ 50 de sugari ar fi afectați de această patologie în Franța, adică o prevalență la naștere de aproximativ unul din 17.000 de nou-născuți, potrivit Orphanet.

Ce este fenilcetonuria ?

Fenilcetonuria este o boală genetică moștenită. Este legat de un deficit de fenilalanină hidroxilază (PHA). Această enzimă, care se găsește în proteinele alimentare și în proteinele organismului, transformă fenilalanina, un acid animat, într-un alt aminoacid, tirozina. Atunci când copiii nu pot asimila această enzimă, transformarea acidului animat nu este posibilă. În acest caz, fenilalanina se acumulează în sânge și se numește hiperfenilalaninemie. Acest exces de fenilalanină din sânge poate deveni toxic pentru creier, deoarece împiedică dezvoltarea corectă a acestuia și poate provoca tulburări cognitive.

Fenilcetonurie: care sunt cauzele ?

„Această boală rezultă din mutații ale genei fenilalanine hidroxilazei (PAH), localizată pe cromozomul 12, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină”, indică Înalta Autoritate pentru Sănătate (HAS). Fenilananina este un aminoacid. Aminoacizii sunt molecule care intră în compoziția proteinelor. Sunt esențiale pentru buna funcționare a corpului și, mai precis, a celulelor. Unele dintre aceste molecule provin din alimente. Sunt numiți „acizii animați esențiali”.

Alți acizi animați sunt produși de organism, cum ar fi tirozina, care este fabricată din fenilalanină în ficat. Pentru a realiza acest lucru, este necesară intervenția unei enzime numite „fenilalanină-4-hidroxilază sau PHA” și a unei substanțe numite „tetrahidrobiopterină”. La un pacient care suferă de fenilcetonurie, gena PAH este astfel anormală. Acest lucru duce la producția insuficientă sau disfuncționalitatea enzimei. Fără enzima fenilalanină-4-hidroxilază sau PHA, fenilalanina nu mai poate fi transformată în tirozină.

„Datorită altor enzime, o parte din fenilalanina din dietă este transformată în alte produse, precum fenilcetonele, care vor fi eliminate în urină, dar acest sistem este insuficient pentru a preveni acumularea de fenilalanină. Devine toxic pentru organism, în principal pentru creier ", precizează Orphanet.

Fenilalanina poate fi cauzată de mai multe anomalii sau mutații ale genei PAH, care duc la deficiența variabilă a enzimei fenilalanină-4-hidroxilază sau PHA. Aceasta explică diferitele forme ale patologiei.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei ?

Deși majoritatea copiilor cu fenilcetonurie nu prezintă simptome, unele tulburări se pot dezvolta în timp pe măsură ce fenilalanina se acumulează în sânge. Semnele care ar trebui să alerteze sunt:

Iritabilitate
Hiperactivitate
Agresivitate
O întârziere a achizițiilor
Tulburări de memorie
Tulburări de atenție
Tremurături
Crize de epilepsie
Eczemă
Un miros de „paie umedă” sau „șoareci”, care emană din urină sau sudoare

Fenilcetonurie: cum să o diagnosticați ?

Fenilcetonuria este detectată în mod obișnuit la naștere în timpul unui test de screening pentru nou-născut, numit testul Guthrie. Acest screening de rutină implică identificarea rapidă a sugarilor cu boala pentru a-i trata cât mai curând posibil. Pentru a face acest lucru, medicii măsoară fenilalanina din sângele lor. Când se confirmă excesul de fenilalanină din sânge, este necesar să se efectueze „testul de încărcare BH4”. Acest test identifică bebelușii care pot fi tratați cu medicamente.

Cum se tratează fenilcetonuria ?

Tratamentul fenilcetonuriei se bazează pe dietă. Pentru a evita întârzierea mintală, este esențială reducerea fenilalaninei din sânge încă din primele săptămâni de viață. Pentru aceasta, este indicat să limitați alimentele cele mai bogate în proteine, precum carnea, peștele, mezelurile, ouăle, produsele lactate, dar și anumite cereale și anumite fructe și legume.

"După vârsta de 10 sau 11 ani, aportul de fenilalanină poate fi crescut, fără ca fenilalaninemia să depășească nivelul sanguin de 15 mg/dl. În funcție de toleranța sa, copilul poate mânca cel mai adesea fructe. Și legume în cantitate gratuită. Acest control metabolic se menține cel puțin până la sfârșitul adolescenței și uneori încă la adulții tineri ”, detaliază Orphanet.

Un alt tratament posibil: clorhidratul de sapropterină. Acest medicament este eficient la un număr mic de pacienți și le permite să urmeze o dietă mai puțin strictă, săracă în fenilalanină și, uneori, chiar și o dietă normală.