Fiziopatologia bolii Von Willebrand

Disclaimer: Această pagină este o traducere automată a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate automat, nu toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale web sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site și a paginilor sale web poate fi inexactă și inexactă, în totalitate sau parțial. Această traducere este furnizată într-o practică.

Condiția cunoscută sub numele de boala Von Willebrand este rezultatul reducerii nivelurilor plasmatice sau a producției unei forme defecte, a factorului de coagulare cunoscut sub numele de factor Von Willebrand (vWF). Este o glicoproteină mare formată dintr-o mulțime de monomeri.

Funcția sa principală este de a lega proteinele plasmatice și, în special, factorul VIII. Odată anulat, factorul VIII se catabolizează rapid. Convulsii vWF la endoteliul expus, precum și la receptorii trombociti activi, desfăcând și încetinind trombocitele pentru a începe formarea unui cheag de trombocite, care este primul pas în procesul de coagulare.

Există două categorii ale bolii, moștenită și dobândită. Formele moștenite includ tipurile 1 3, iar tipul 2 este în continuare împărțit în 2A, 2B, 2M și 2N. Fiecare tip variază în funcție de tipul și intensitatea defectului în vWF.

Deoarece vWF este activat numai în condiții de stres ridicat de flux sanguin și forfecare, organele care au multe vase mici și, prin urmare, încetinesc fluxul, nu au niveluri adecvate ale acestui factor.

Fiziopatologia formelor moștenite ale bolii VW

Tipul 1

Genetic, VWF este modificat astfel încât nivelul factorului este scăzut. Mutațiile interferează cu transferul intracelular al subunităților acestei glicoproteine, în tipul sever dominant 1.

Un alt mecanism este jocul rapid al factorului plasmatic, ceea ce duce la un timp de clivaj mai scurt al multimerului în circulație de către ADAMTS-13. Ca urmare, configurația de distribuție a multimerului se schimbă. Rezultatul final este o scădere a activității vWF.

Tipul - 2

Aici nivelul plasmatic al vWF este normal, dar este defect structural și funcțional. Tipul defectului servește drept bază pentru subclasificarea ulterioară:

Tipul 2A

Acest tip prezintă o aderență scăzută a trombocitelor asistată de deficitul multimerilor de greutate vWF în circulație. Această reducere se poate datora unui defect al setului de multimeri sau creșterii ratei de scindare a multimerilor. Prima este cauzată de mutații, homozigote sau heterozigote, care împiedică formarea multimerului în aparatul Golgi.

Tipul 2B

Aici multimerii mari sunt semnificativ reduși în circulație, în timp ce rata catabolismului este ridicată. Acest lucru se datorează unei mutații care permite multimerizarea normală să apară în aparatul Golgi, dar are ca rezultat confiscarea multimerilor secretați pe trombocite unde sunt împărțiți de ADAMTS-3.

Acest lucru provoacă eșecul aderenței efective a trombocitelor de către multimeri anormal de mici, cu ulterior eșecul de a se lega de țesutul conjunctiv.

Tastați 2M

La acest tip, aderența trombocitelor dependentă de vWF este redusă, în ciuda unui nivel normal de multimeri în greutate în plasmă. Acest lucru se datorează secreției și setului normal de multimeri, dar pierderea funcției dependentă de mutație care previne confiscarea normală a vWF pe trombocite.

Acest lucru expune mai puțin multimer enzimei de scindare ADAMTS-13, ducând la persistența multimerilor mari într-o distribuție care este aproape identică cu cea atunci când au fost inițial secretate de celulele endoteliale.

Tastați 2N

Acest tip se caracterizează printr-o afinitate de legare mult mai mică a vWF pentru factorul VIII. Au fost detectate mutații homozigote și heterozigote responsabile de acest defect. Ambele alele pot fi afectate în unele cazuri, dar acest lucru este rar. Nerespectarea factorului VIII duce la catabolismul său rapid, astfel încât nivelurile plasmatice ale factorului VIII sunt foarte scăzute.

Tipul 3

Această formă este cauzată de o mutație recesivă care are ca rezultat o absență aproape totală a vWF, motiv pentru care este adesea numită vWD severă.

VWD achiziționat

Acest lucru se datorează declanșării rapide a factorului Von Willebrand din plasmă după ce acesta formează un compus cu anticorpul său. Acest lucru se poate datora aderenței sale la celulele tumorale sau datorită prezenței anticorpilor vWF care perturbă multimerul sau chiar la încetinirea digestiei proteinelor și se observă și la pacienții cu stenoză aortică.

Referințe

Lecturi suplimentare

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas este OB-GYN, care a absolvit Colegiul Medical al Guvernului, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca consultant cu normă întreagă în obstetrică/ginecologie într-un spital privat pentru câțiva ani după absolvire . Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme legate de sarcină și infertilitate și a fost responsabilă de peste 2.000 de nașteri, depunând eforturi pentru a obține o livrare normală mai degrabă decât operativă.

Citate

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Thomas, Liji. (2018, 23 august). Fiziopatologia bolii Von Willebrand. Știri-Medical. Adus pe 28 ianuarie 2021 de pe https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.

Thomas, Liji. „Fiziopatologia bolii Von Willebrand”. Știri-Medical. 28 ianuarie 2021. .

Thomas, Liji. „Fiziopatologia bolii Von Willebrand”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx. (accesat la 28 ianuarie 2021).

Thomas, Liji. 2018. Fiziopatologia bolii Von Willebrand. News-Medical, vizualizat la 28 ianuarie 2021, https://www.news-medical.net/health/Von-Willebrand-Disease-Pathophysiology.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork