G6PD (Deficiență) sau favism

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

favism

  • 1. Ce este deficitul de G6PD (glucoză-6-fosfat-dehidrogenază), numit și favism
  • 2. De ce ?
  • 3. Ce simptome și ce consecințe ?
  • 4. Câteva cifre
  • 5. Tratament
  • 6. Consecințe asupra vieții școlare
  • 7. Când să fii atent ?
  • 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
  • 9. Viitorul

Ce este deficitul de G6PD (glucoză-6-fosfat-dehidrogenază), numit și favism

Deficitul de G6PD, sau Favism, este un deficit al unei enzime din celulele roșii din sânge: glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Această afecțiune este genetică și este legată de sex, deoarece provine dintr-o genă anormală purtată de cromozomul sexual X. Transmis de mame, acest deficit afectează în principal băieții. Este o particularitate genetică a unui copil normal. Într-adevăr, copilul care poartă acest deficit este un copil normal care va fi bolnav de deficitul său doar dacă suferă de atacuri externe numite „oxidative” cauzate de ingestia anumitor alimente sau medicamente. În acest sens, deficiența de G6PD nu este considerată a fi o boală, deoarece persoana este normală până când întâlnește agentul oxidativ. În toată viața lui nu va trebui niciodată să mănânce anumite alimente, cum ar fi fasolea (de unde și numele favism) și niciodată să nu fie tratat cu anumite medicamente periculoase pentru el, deoarece uneori duc la anemie foarte bruscă. Acesta este un caz de manual în sănătatea publică, deoarece prevenirea joacă un rol major și necesită informații adecvate pentru pacienții cu acest deficit, cercurile lor familiale și școlare, precum și medicii.

De ce ?

Globulele roșii normale conțin un sistem care le protejează împotriva atacurilor oxidative, iar enzima G6PD este o verigă esențială în acest sistem. Oxidarea este foarte periculoasă pentru celulele roșii din sânge, deoarece le face să explodeze. La subiecții normali, există un sistem de protecție care trece printr-un produs cheie numit glutation redus. Producerea acestui glutation redus necesită o cascadă de reacții care începe cu acțiunea G6PD.
Dacă această enzimă lipsește parțial de celule roșii din sânge, cascada de reacție nu poate avea loc. Oxidarea poate provoca izbucnirea celulelor roșii din sânge, care în unele cazuri pot fi foarte grave, excepțional de fatale, în absența tratamentului de urgență.

Mai ales băieții sunt purtătorii deficitului:
Într-adevăr, femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X care vine de la mama lor și un cromozom Y care vine de la tatăl lor. Mama (XX) transmite câte un X fiecărui copil, iar tatăl (XY) transmite fiecărui copil fie un X (va avea apoi o fată), fie un Y (va avea apoi un băiat).
În majoritatea cazurilor, băieții sunt deficienți în G6PD de o genă anormală a cromozomului X de la mama lor. Fetele sunt cel mai adesea singurii emițători ai defectului genetic. Dar există cazuri rare de fete în care ambii cromozomi X vor purta gena anormală pentru G6PD.

Ce simptome și ce consecințe ?

Această explozie de globule roșii, numită și hemoliză, are următoarele consecințe principale:
- o așa-numită anemie hemolitică cu o scădere uneori dramatică a capacității sângelui de a transporta oxigenul, cu astenie (oboseală), paloare;
- formarea de celule roșii din sânge care pot interfera cu funcționarea anumitor organe, cum ar fi rinichii;
- icter sau icter cauzat de descompunerea hemoglobinei în celulele roșii din sânge.

Această anemie poate varia în severitate: acută și necesită terapie intensivă sau se poate repara spontan în câteva zile datorită producției de noi globule roșii de către măduva osoasă.
În absența agresiunii, nu există nicio consecință a acestui deficit enzimatic.

Unele numere

Deficitul de G6PD este o afecțiune genetică care afectează în special populațiile cunoscute „la risc”: în principal pe cele din țările din jurul Mării Mediterane, (în Sardinia, de exemplu, 25% dintre băieți se spune că sunt afectați de această deficiență), Orientul Mijlociu, Africa de Nord, dar și Africa neagră subsahariană, Indiile de Vest, populațiile negre din America de Nord și de Sud, Asia de Sud-Est, China de Sud, Indiile.
Până de curând, deficitul era considerat în Franța ca o boală rară. Acum știm că este o afecțiune frecventă, având în vedere fluxurile migratorii către Franța. Deficitul de G6PD este cea mai frecventă anomalie genetică din lume (450 de milioane de oameni). În Franța, estimările au un deficit între 250.000 și 450.000.

Există diferite forme de deficit de G6PD. Există mai mult de 150 de variante. Manifestările acestui deficit sunt, prin urmare, foarte diferite de la o persoană la alta, iar alimentele sau medicamentele declanșatoare pot să nu fie aceleași la toată lumea. În practică, pierderea ar trebui să evite toate produsele care nu sunt indicate.

Tratament

o Anumite medicamente: schematic, există două tipuri:
- unele medicamente sunt contraindicate în mod formal și nu trebuie prescrise niciodată într-un deficit, de exemplu sulfonamide;
- unele medicamente sunt periculoase numai dacă sunt prescrise în doze mai mari decât dozele obișnuite (de exemplu, aspirină).

o Anumite substanțe sau produse, cum ar fi naftalina sau henna.

Dar sensibilitatea individuală la un oxidant dat este la fel de imprevizibilă pe cât de puțin înțeleasă. Substanțele enumerate nu sunt exhaustive și nu neapărat periculoase la toți subiecții cu deficit de G6PD, datorită variabilității și polimorfismului stării dintre oameni.
Aceste medicamente, produse de sănătate și alimente care sunt periculoase pentru persoanele cu deficiențe de G6PD trebuie să apară pe un document pe care fiecare deficient și părinții lor trebuie să îl poarte cu ei pentru a fi prezentate în mod sistematic oricărui profesionist din domeniul sănătății care va trebui să trateze persoana respectivă medic, chirurg, dentist, asistent medical, farmacist, medic școlar etc.). Există un card oficial de îngrijire, informare și urgență.


Consecințe asupra vieții școlare

Copilul cu deficit trebuie să aibă o școală normală și să ducă o viață intelectuală și fizică normală. Poate juca orice sport și poate trăi strict ca și colegii săi de clasă.


Când să fii atent ?

Anumite simptome, cum ar fi oboseala neobișnuită și paloarea, trebuie raportate familiei care va consulta medicul pediatru sau medicul generalist. Același lucru este valabil dacă copilul raportează că urina sa are o culoare neobișnuită.
- În cantină sau în timpul sărbătorilor de clasă sau de natură, echipa didactică se va asigura că copiii sunt avertizați cu privire la felurile de mâncare care conțin alimente interzise și, pentru cei mai mici, că li se interzice accesul. Acesta poate fi, de exemplu, alimente care conțin fasole sau băuturi care conțin chinină.
- În caz de boală, medicul care examinează copilul trebuie avertizat cu privire la deficiența G6PD, astfel încât să nu îi ofere copilului tratament periculos.


Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?

Un copil școlar cu deficiență G6PD ar trebui să aibă un PAI (proiect de recepție individualizată) care să indice deficitul, datele de contact ale persoanelor care trebuie contactate în caz de accident și lista medicamentelor, produselor și alimentelor care trebuie evitate la Acasă.


Viitorul

Este la fel de diversă ca și pentru un copil care nu are un deficit de G6PD.
Medicul care cunoaște un copil cu deficiență de G6PD se va asigura că va sugera părinților căutarea altor deficiențe în familie. Screeningul sistematic nu există pentru moment în Franța.