Genomul uman, cheia medicinei viitorului, este complet secvențiat

Publicat la 17.04.2003

Consorțiul internațional pentru secvențierea genomului uman, în care genoscopul asigură contribuția franceză, anunță astăzi finalizarea proiectului genomului uman cu mai mult de doi ani înaintea previziunilor inițiale.

Secvența celor trei miliarde de „litere” care constituie secvența genomului uman este acum cunoscută cu precizie. Acest rezultat marchează punctul culminant al unui proiect care uneori a fost numit, din cauza sferei sale de acțiune, „proiectul Programul spațial Apollo
Apollo este un program spațial american pentru explorarea Lunii de către om, decis de președintele american John Fitzgerald Kennedy în 1961.
Obiectivul. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/b/7/5/b7563ef6d1_50084103_apollo11.jpg "data-url ="/sciences/definition/univers-apollo-3743/"data-more =" Citește mai mult "> Apollo of Biology". El a fost întâmpinat de o declarație comună a șefilor de stat din cele 6 țări implicate (Germania, China, Statele Unite, Franța, Japonia, Regatul Unit), inclusiv președintele Republicii Jacques Chirac.

Acest anunț urmează celui din iunie 2000 la Casa Albă, al cărui obiect a fost realizarea unui prim proiect al genomului uman. Schița a fost un pas intermediar, necesar în special de riscul unui monopol al intereselor private asupra secvenței genomului uman. A oferit o primă viziune a patrimoniului nostru ereditar comun, dar conținea încă multe erori și multe găuri. Prin urmare, calitatea secvenței a fost insuficientă pentru a iniția o căutare exhaustivă a genelor umane, al căror număr este estimat la 30 000. Acest inventar al genelor este principalul beneficiu așteptat al genomului uman și ar trebui să transforme biologia și medicina în secolul 21. .

Descoperirea genelor bolii: 1.485 gene descifrate în prezent.

Cercetătorii consorțiului, care lucrează în 20 de centre de secvențiere răspândite în 6 țări, au stabilit apoi timp de trei ani o treabă dificilă de a termina secvența celor 24 de tipuri de cromozomi umani.. Blocurile secvenței goale au fost ordonate și orientate, majoritatea găurilor umplute și rata de eroare a fost împărțită la 10 pentru a se schimba la o eroare la fiecare 10.000 de baze (bazele sunt literele ADN-ului de structură
ADN-ul este o moleculă foarte lungă, alcătuită dintr-o succesiune de nucleotide atașate între ele prin legături fosfodiesterice. Sunt patru. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/e/6/5/e65f7c1212_95629_adn-definition.jpg "data-url ="/sante/definition/medecine-adn- 87/"data-more =" Read more "> ADN, așa-numita legătură covalentă simplă." Data-image = "https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/d/0/ e/d0e3dc7e1e_76472_molecule.jpg "data-url ="/sciences/definition/chimie-molecule-783/"data-more =" Read more "> molecula care constituie genomul nostru). În toamna anului 2002, Genoscope și-a finalizat partea de lucru - secvențierea completă a brațului lung al cromozomului uman 14, lung de 87 de milioane de baze și inventarul genelor pe care le conține -; analiza noastră a acestei secvențe a fost publicată la 1 ianuarie 2003 în revista Nature. Acesta este al patrulea cromozom uman a cărui secvență a dat naștere la o publicație și primul publicat fără găuri reziduale. Se așteaptă să urmeze mai multe în curând, dar datele secvențiale pentru întregul genom sunt deja disponibile în bazele de date publice, disponibile cercetătorilor din întreaga lume.

Beneficiile așteptate pentru sănătatea umană vor necesita adesea mulți ani pentru a se materializa. Cu toate acestea, acestea sunt deja tangibile în ceea ce privește căutarea genelor implicate în bolile genetice se caracterizează prin posibilitatea transmiterii lor la descendenții individului afectat (transmisie verticală).
Există boli monogene, adică boli care sunt asociate cu disfuncție. "data-url ="/sante/definition/medecine-maladie-genetique-5117/"data-more =" Read more "> boli genetice. În timp ce știam mai puțin de o sută în 1990, mai mult de 1.400 sunt acum identificate. Pe lângă posibilitățile de diagnostic și încercări de terapie genetică, cunoașterea acestor gene oferă o mai bună înțelegere a mecanismelor moleculare ale acestor boli și speranța unor noi căi terapeutice. Mâine vor fi descoperite treptat genele susceptibilității la boli comune, cum ar fi diabetul sau bolile cardiovasculare. Secvența și catalogul de gene asociate acesteia devin, prin urmare, baza pentru progresul în biologia medicală. La un nivel mai fundamental, caracterizarea funcțională a tuturor genelor umane va constitui un punct de plecare pentru a aborda întrebările majore care rămân deschise în studiul oamenilor, cum ar fi înțelegerea organizării corpului uman. Sistemul nervos sau reglarea sistemului imunitar, o aspect crucial al combaterii HIV sau al formării cancerului
. "Data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/a/4/a/a4aa3c526e_50034154_cancer-du-poumon-cellules-anne-weston-lri-cruk-wellcome- images-filckr-nc-nd-02.jpg "data-url ="/sante/definition/medecine-cancer-108/"data-more =" Citește mai mult "> cancer .

Progresele științifice induse direct sau indirect de proiectul genomului uman vor avea consecințe.În epidemiologie, incidența se referă la numărul de cazuri noi de boală care apar într-o anumită perioadă de timp. O creștere a incidenței, de exemplu, face posibilă observarea. "data-image =" https://cdn.futura-sciences.com/buildsv6/images/midioriginal/c/e/7/ce79e74ecf_50090417_graphique-incidence-laurent-mignon-wiki-dp.jpg "data-url ="/sante/definition/medecine-incidence-13469/"data-more =" Read more "> incidențe în multe sectoare ale societății, dar și, la nivel antropologic, asupra viziunii noastre despre noi înșine. Dimensiunile etice și juridice și aspectele sociale ale aceste transformări au fost luate în considerare în cadrul proiectului, iar o parte din buget a fost dedicată studiului lor.. Principalul lucru rămâne angajamentul reînnoit al cercetătorilor și al organizațiilor de finanțare pe tot parcursul proiectului de a se asigura că secvența genomului nostru, mai mult de 99,9% conservat între oricare doi indivizi de pe planetă, rămâne un „bun comun”.

Futura-Sciences vă oferă cu această ocazie să redescoperiți câteva dintre fișierele sale speciale: