Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de acil-CoA dehidrogenază al acizilor grași cu lanț mediu

Deficitul de acid acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) este o boală ereditară a oxidării mitocondriale a acizilor grași cu lanț mediu caracterizată prin crize metabolice rapid progresive, care prezintă adesea hipoglicemie, vărsături de hipoketoză, convulsii și comă care poate fi fatală în absența intervenției medicale de urgență.

ORPHA: 42

rezumat

Epidemiologie

Prevalența deficitului de MCAD la naștere este estimată a fi între 1/4900 și 1/27000 la populațiile caucaziene și cea mai mare la indivizii de origine nord-europeană. Prevalența globală este 1/14600.

Descrierea clinică

Deficitul de MCAD se manifestă la 3 până la 24 de luni după naștere la sugarii sănătoși anterior. Formele neonatale și adulte sunt totuși descrise și sunt secundare stresului metabolic (adică ingestia abundentă de alcool). Cu toate acestea, mulți indivizi afectați rămân asimptomatici pe tot parcursul vieții. Hipoglicemia, letargia și vărsăturile hipoketotice sunt de obicei declanșate de infecție, post sau intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, câțiva pacienți pot dezvolta o criză metabolică progresivă în ciuda cetozei și a nivelului normal de zahăr din sânge. Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, convulsii cu cetoza semnificativă "paradoxală". În timpul convulsiilor, pacientul poate prezenta letargie, vărsături, stop respirator, convulsii, hepatomegalie și progres rapid la stop cardiac, dacă nu este inițiat tratamentul de urgență. Leziunile cerebrale pot apărea în timpul acestor episoade, cu un risc crescut de afectare neurologică pe termen lung. Moartea subită și inexplicabilă poate fi uneori prima manifestare a acestei boli. Din punct de vedere istoric, aproximativ 25% dintre pacienții nediagnosticați mor în timpul primei lor crize metabolice.

Etiologie

Deficitul de MCAD este cauzat de mutația genei ACADM (1p31) care codifică proteina mitocondrială (MCAD). Cea mai frecventă mutație, c.985A

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe identificarea unui profil anormal caracteristic într-o probă de sânge uscat sau acilcarnitine plasmatice (creșterea C6 și C8 și un raport ridicat C8/C10 cu niveluri anormale de acid organic urinar: acizi dicarboxilici C6 а C10, hexanoilglicină și suberilglicină ). Confirmarea finală se face prin analiza mutației. Deficiența MCAD este acum inclusă în programele de screening pentru nou-născuți în multe țări europene, cum ar fi Marea Britanie, Germania, Olanda, Portugalia și Spania.

Diagnostic diferențial (e)

Diagnosticul diferențial include alte tulburări de oxidare a acidului gras mitocondrial, inclusiv deficiență multiplă de acil-CoA dehidrogenază (MADD) (vezi acest termen).

Sfaturi genetice

Această boală se transmite într-un mod autosomal recesiv. Este posibilă consilierea genetică.

Management și tratament

Evitarea strictă a postului este obiectivul principal. De asemenea, trebuie evitate trigliceridele cu lanț mediu, dar nu este necesară nicio altă restricție dietetică. Sunt disponibile recomandări cu privire la intervalul sigur între mese pentru sugari și copii mici. La pacienții cu carnitină scăzută, utilizarea unor doze mici de carnitină este controversată. La pacienții simptomatici, carbohidrații simpli se administrează pe cale orală (comprimate de glucoză) sau intravenos, până când nivelul zahărului din sânge este menținut peste 5 mmol/L. În timpul infecțiilor intercurente, ar trebui să fie disponibilă o dietă de urgență. Tratamentul medical de urgență este necesar în caz de despăgubire. Îndulcitorii artificiali trebuie evitați.

Prognoză

Prognosticul este favorabil la pacienții diagnosticați care evită postul și care sunt gestionați în mod adecvat în timpul bolii sau al crizei metabolice intercurente.

Editor (i) expert (e): Dr. Simon OLPIN - Ultima actualizare: februarie 2014