Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boală hepatică polichistică izolată

Boala hepatică polichistică izolată (PKHI) este o boală genetică caracterizată prin apariția a numeroase chisturi în ficat, este denumită în mod obișnuit boală hepatică polichistică dominantă autosomală.

ORPHA: 2924

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este de 1/100.000.

Descrierea clinică

Femeile sunt afectate în principal și au un număr mai mare de chisturi decât bărbații. Chisturile sunt nedetectabile în primii ani de viață și apar de obicei după 40 de ani. Numărul și dimensiunea lor cresc odată cu vârsta. Simptomele depind de masă (efect compresiv) și pot include distensie abdominală, boală de reflux gastroesofagian, (senzație de) sațietate precoce, dispnee, mobilitate redusă și dureri de spate cauzate de hepatomegalie. Unii pacienți sunt asimptomatici. Alte complicații (sângerări sau infecții intracistice, răsucire sau rupere a chisturilor) pot provoca dureri abdominale severe. Funcția hepatică este în general normală. Nu există hipertensiune portală. Manifestările extrahepatice sunt foarte rare și pot include anevrisme intracraniene (de obicei mici și cu risc scăzut de rupere) și anomalii ale valvei mitrale. În cazuri rare, hepatomegalia poate duce la malnutriție uneori fatală.

Etiologie

Chisturile hepatice rezultă din creșterea excesivă a epiteliului biliar sau din dilatarea glandelor peribiliare. Unele cazuri apar sporadic, dar cele mai multe sunt moștenite autozomal în mod dominant. PKHI se datorează în 1/3 până la 50% din cazuri mutațiilor genelor PRKCSH sau SEC63. Deoarece toate cazurile de PKHI nu răspund la acest tip de mutație, pot exista gene și moduri de transmitere care nu au fost încă identificate.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Pentru diagnostic se folosesc ultrasunete, CT și RMN. Dintre pacienții cu risc (membrii unei familii afectate), criteriile de diagnostic includ mai mult de un chist pentru pacienții sub 40 de ani și mai mult de 3 pentru cei peste 40 de ani. Pentru pacienții fără antecedente familiale cunoscute, criteriul obișnuit este mai mult de 20 de chisturi.

Diagnostic diferențial (e)

Diagnosticul diferențial include chisturi hepatice multiple asociate cu boli renale polichistice autosomale dominante (PRAD, vezi acest termen), dar PKHI este diferențiat genetic de PRAD prin chisturi hepatice. Chisturile hepatice simple sunt, de asemenea, un diagnostic diferențial. Boala Caroli (vezi acest termen) caracterizată prin chisturi care comunică cu conducta biliară diferă în imagistică cu excreția specifică a mediilor de contrast din bilă.

Management și tratament

Majoritatea pacienților sunt asimptomatici și nu au nevoie de tratament. Pentru cei cu simptome, tratamentul depinde de amploarea, distribuția și anatomia chisturilor și poate include aspirația percutană a chisturilor, scleroza alcoolică, fenestrația chistică, hepatectomia parțială sau chiar transplantul de ficat (în cazuri rare). creșterea afectează semnificativ calitatea vieții). Toate formele de terapie cu estrogeni trebuie oprite cât mai curând posibil. Recent, lanreotidele și octreotidele cu acțiune îndelungată (analogii somatostatinei) s-au dovedit a fi sigure și eficiente împotriva PKHI prin reducerea dimensiunii chisturilor hepatice medii și inhibarea creșterii acestora.

Prognoză

Majoritatea pacienților au un prognostic bun pentru viață.

Editor (i) expert (e): Prof. Dominique VALLA - Ultima actualizare: Septembrie 2012