Epilepsie: ce origini, ce tratamente ?

Actualizare cu privire la această afecțiune neurologică, ale cărei simptome principale sunt convulsiile. Care sunt diferitele forme de convulsii? Droguri, cuțit gamma, intervenții chirurgicale pe creier: cum se tratează epilepsia ?

De Redacția Allodocteurs.fr

Scris la 7 aprilie 2009, actualizat la 25 ianuarie 2021

rezumat

Ce este epilepsia ?
Care sunt cauzele epilepsiei ?
Care sunt diferitele tipuri de crize epileptice ?
Atac epileptic: efecte asupra creierului
Cuțit Gamma, radiochirurgie
Epilepsie: beneficiul intervenției chirurgicale, al dietei ketogenice sau al stimulării vagale
Epilepsie: și copii

Ce este epilepsia ?

epilepsie este o boală neurologică care afectează aproape 700.000 de persoane din Franța, conform asociației Epilepsy France (între 0,5 și 1% din populație, potrivit lui Vidal). Se manifestă prin convulsii care pot lua forma convulsiilor sau absenței, o alterare a conștiinței. Extrem de imprevizibilă, această boală poate deveni un adevărat handicap social și profesional.

Neurologic, aceste crize urmează o descărcare anormală în creier. Creierul este alcătuit din milioane de celule, majoritatea neuroni. Acestea sunt legate între ele pentru a forma rețele diferite. Ei comunică între ei prin semnale electrice. Unele rețele neuronale au rolul de a declanșa o funcție, altele dimpotrivă de a o inhiba.

În mod normal, aceste rețele funcționează în echilibru perfect. Dar în epilepsie, acest echilibru este uneori supărat. În loc să funcționeze alternativ, toți se hiperactivează în același timp. Apare apoi descărcări electrice simultane. Un fel de scurtcircuit care provoacă o defecțiune temporară a creierului. E aici criza epileptica.

Descărcările pot apărea în diferite locuri din cortexul cerebral. Acest lucru explică de ce există mai multe tipuri de crize epileptice. Atunci când criza este parțială, poate apărea o descărcare în partea care gestionează abilitățile motorii ale mâinii. Acest lucru are ca rezultat rigidizarea sau scuturarea ritmică a degetului mare, a degetelor și chiar a unei părți a brațului. Când descărcarea afectează mai multe părți în același timp, poate provoca o așa-numită criză generalizată. Persoana își poate pierde cunoștința, poate lipsi câteva minute și apoi poate relua activitatea normală. Alții sunt mai grav afectați.

Care sunt cauzele epilepsiei ?

Cauzele epilepsiei sunt foarte variate și foarte complexe, motiv pentru care nu există doar o epilepsie, ci epilepsii. Există mai mult de cincizeci conform INSERM. Se pot distinge între două grupuri mari: cele cauzate de o vătămare și cele fără vătămare.

Pe de o parte, epilepsiile simptomatice datorate unei leziuni pot urma tulburări ale metabolismului, o tumoare, o infecție, tulburări vasculare ale sistemului nervos central sau chiar anomalii în organizarea creierului. De asemenea, pot fi de origine traumatică, în urma unui hematom cerebral sau a unei consecințe a bolilor neurodegenerative sau chiar a bolilor rare.

Pe de altă parte, epilepsiile idiopatice, cele a căror cauză nu o cunoaștem, sunt probabil genetice. „Considerăm că factorii sunt genetici, dar cu toate acestea nu îi cunoaștem”, precizează doctorul Vercueil, epileptolog la Spitalul Universitar Grenoble, intervievat în noiembrie 2016. „În prezent, doar trei sau patru gene pe an sunt identificate de cercetători Acest lucru nu este suficient pentru a dezvolta tratamente ", continuă el. Deocamdată, toate antiepilepticele inhibă convulsiile, dar nu sunt curative.

Potrivit Institutului pentru creier și măduva spinării (ICM), epilepsiile ereditare sunt rare; ele reprezintă 10-15% din epilepsii și sunt legate de mutația unei singure gene (sursa Vidal). Acesta este cazul când s-a produs o mutație genetică „într-o singură genă majoră”. Pe de altă parte, în majoritatea cazurilor, există mai multe mutații genetice în mai multe gene, de unde dificultatea identificării acestora.

Potrivit dr. Vercueil, "există două populații majore: copiii a căror epilepsie este adesea genetică și vârstnicii în urma unui accident vascular cerebral, a unei tumori sau a bolii Alzheimer, de exemplu".

O boală fără simptome

„Singura boală în care simptomul este riscul este epilepsia”, explică dr. Vercueil. "Pentru un pacient, gândirea la riscul de a face o criză este un adevărat handicap. Este un factor de angoasă și anxietate pentru el și pentru cei din jur", adaugă el. Epileptologul explică faptul că „pentru a evalua această boală, nu sunt vizibile simptome, singurul lucru de evaluat este riscul de a avea o criză”. Există trei criterii pentru evaluarea riscurilor:

timpul care trece după o criză;
cauza (o vătămare va avea întotdeauna un risc ridicat);
o electroencefalogramă (EEG) pentru a vedea dacă există sau nu descărcări neuronale.

„Prin urmare, este o boală foarte specială, dificil de evaluat și încă prea stigmatizată de societate”, conchide el.

Care sunt diferitele tipuri de crize epileptice ?

Există diferite tipuri de criză.

Convulsii generalizate (descărcările afectează mai multe zone ale creierului, în ambele emisfere). Criza numită de mult timp „grand mal” are ca rezultat manifestări motorii care sunt bilaterale simetrice cu rigiditate a membrelor, apoi scuturări (cloni), apoi un fel de pierdere a cunoștinței care va dura câteva minute. Se pot asocia manifestări respiratorii și urinare. Alte convulsii nu se manifestă ca scutecuri, ci ca absență, cu întreruperea contactului și modificarea stării de conștiință, pentru un scurt moment. Așa se numea „petit mal”.

Convulsii parțiale, care afectează doar o parte limitată a creierului. Expresia crizei va depinde de regiunea în care are loc criza (dacă suntem într-o regiune motorie, va exista o criză motorie cu mișcări, dacă este într-o regiune vizuală, semne vizuale etc.). Pot exista astfel furnicături, halucinații auditive sau vizuale, o tulburare a limbajului, un sentiment de déjà vu sau déjà vu. De exemplu, în convulsiile lobului temporal, avem comportamente de hiper-neliniște, cu gesturi automate care pot prelua masca somnambulismului sau a terorii de noapte, uneori cu o întârziere foarte mare în diagnostic. Epilepsia poate provoca, de asemenea, probleme cognitive (atenție, memorie), dispoziție (inclusiv depresie) sau comportamentale și poate avea consecințe legate de căderi sau leziuni în timpul convulsiei.

Atac epileptic: efecte asupra creierului

Când vorbim despreepilepsie, ne gândim la convulsii foarte spectaculoase, dar această boală poate lua zeci de forme diferite și se estimează că există aproximativ cincizeci de boli epileptice diferite (sursă: INSERM). În Franța, există aproape 600.000 de pacienți cu epilepsie dintre care aproape jumătate au sub 20 de ani. Ce se întâmplă în creier în momentul criza epileptică ? Care sunt consecințele ?

După cum s-a explicat mai sus, unele epilepsii nu au încă cauze identificate clar. Dar ele pot fi cauzate în copilăria timpurie de boli genetice sau anomalii anatomice ale creierului. De fiecare dată, criza se caracterizează printr-un fel de scurtcircuit în neuroni.

Prin repetarea în copilărie, convulsiile împiedică formarea rețelelor de conexiuni bune între neuroni în diferite regiuni ale creierului. Cu cât convulsiile sunt mai lungi, cu atât riscul este mai mare sechele ireparabile este important, mai ales la sugari. Din păcate, diagnosticul este adesea prea târziu. Prin urmare, Pr Rima Nabbout, neuropediatru, sfătuiește părinții să efectueze, dacă este posibil, video despre o criză când apare pentru a ajuta la diagnosticul medical.

Cuțit Gamma, radiochirurgie

Cand antiepileptice nu mai sunt suficiente, poate fi luat în considerare tratamentul chirurgical. Dar nu este întotdeauna necesar să deschideți craniul pentru a distruge zona responsabilă Crize de epilepsie.

Cuțit Gamma este un dispozitiv de radiochirurgie care permite distrugerea precisă a regiunii, fără a deteriora părțile învecinate ale creierului. Un cadru de referință este atașat la capul pacientului pentru a asigura precizia tehnicii, care este în general rezervată leziunilor de până la 3 cm. O cartografiere obținută prin scanare CT și RMN permite chirurgului să definească regiunea care trebuie eliminată. Puterea foarte mare a radiației acționează apoi asupra focarului epilepsiei. Efectele nu sunt imediate, ci progresive, este necesar să așteptați un an pentru reducerea sau disparițiaepilepsie.

Tehnica prezintă avantaje diferite: nu necesită deschiderea craniului, nu necesită anestezie generală, prezintă mai puține complicații decât intervenția chirurgicală și spitalizarea este scurtă, de obicei mai mică de 48 de ore. Pentru moment, este rezervat în principal pacienților cu epilepsie rezistentă la tratament, cu locații particulare ale leziunii care trebuie să fie de dimensiuni limitate.

Epilepsie: beneficiul intervenției chirurgicale, al dietei ketogenice sau al stimulării vagale

Prima fază a operației este de a avea acces la creier. Neurochirurgul îndepărtează pielea capului, mușchiul temporal și apoi eliberează craniul. Apoi taie osul înainte de a inciza dura. În inima creierului, meticulozitatea acțiunilor necesită efectuarea restului operației la microscop.

Eficacitatea operației permite pacienților să oprească tratamentele medicamentoase. Cu toate acestea, trebuie să așteptați mai mult de un an înainte de a fi operat.

Chirurgia nu îi privește pe toți pacienții departe de ea, este rezervată pentru cei a căror epilepsie nu este echilibrată de medicamente, care au un focar bine localizat în creier și care pot fi îndepărtați fără a crea un deficit precum tulburări de vorbire sau paralizie. Aceasta reprezintă în cele din urmă jumătate dintre pacienții care nu sunt ușurați de medicamente. Chirurgia este deosebit de eficientă în epilepsiile în care punctul focal responsabil de convulsii se află în lobul temporal (unul dintre lobii creierului), rezultatele sunt considerate excelente în 80 până la 90% din cazuri (sursa: Epilepsy Foundation).

Alternativele: dieta ketogenică și stimularea vagală

S-a observat că convulsiile scad cu o dietă slabă cu grăsimi, ceea ce duce la o creștere a cetonelor, care sunt substanțe obținute prin descompunerea grăsimilor de către organism. Dieta este saraca in carbohidrati, ceea ce este compensat de cresterea grasimilor si a proteinelor. Aportul de calorii trebuie monitorizat pentru a nu fi excesiv. această dietă este restrictivă și este oferită în special copiilor, atunci când medicamentele nu funcționează suficient.

Stimularea vagală este o tehnică recentă, care constă în implantarea unui electrod în contact cu nervul vag, un nerv care părăsește creierul pentru a inerva inima și organele digestive. Mecanismul său de acțiune este slab înțeles, iar stimularea vagală este rezervată epilepsiilor care nu sunt ușurate de alte tratamente.

Epilepsie: și copii

epilepsie este o boală care afectează adulții, dar și copiii. Se întâlnesc diferite forme, cum ar fi la nou-născuți sau în primele luni sindromul West, care asociază spasme și tulburări de dezvoltare psihomotorie (psihică și motorie) sau sindromul Dravet (convulsii severe cu contracții). În primii ani ai copilăriei, este posibil să suferiți de sindromul Lennox-Gastaut, care asociază absențele și convulsiile cu rigidizarea bruscă a mușchilor.

Dar una dintre cele mai frecvente forme la copii este epilepsia-absență: apare adesea între 5 și 7 ani, cel mai adesea dispare în adolescență sau la adulții tineri. Se referă în special la fete.

Droguri necorespunzătoare

Problemă, medicamentele de pe piață nu sunt neapărat adecvate. Monitorizarea este esențială deoarece în forme rare deepilepsie la copii, nu există medicamente adecvate vârstei lor. Prin urmare, trebuie să ia tratamente destinate inițial adulților: "Aproximativ jumătate din sindroamele epileptice, nu a existat niciodată un proces care să fi validat o strategie terapeutică. Avem un panou de molecule din care putem alege rețeta. Singurul criteriu de alegere este experiența personală și profilul efectelor secundare dacă vrem să evităm anumite efecte. La copiii aflați în plină fază de învățare, este deosebit de important să se evite toate moleculele care au un impact cognitiv sau comportamental semnificativ ”, explică profesorul Stéphane Auvin, neurolog pediatru.

Prin urmare, soluția rămâne găsiți medicamente potrivite pentru copii care suferă de forme rare de epilepsie. Acesta este scopul unei echipe de cercetare. Moleculele sunt testate in vitro pe celule embrionare ale neuronilor de șobolan. Primele rezultate obținute sunt foarte promițătoare. Dar sunt necesari și alți pași înainte de a ajunge la studii clinice la om. Cercetătorii speră să poată oferi noi tratamente pentru copii în decurs de zece ani.