Rendu-Osler: o sângerare de nas ca nimeni altul

O sângerare nazală, se poate întâmpla, chiar des ... Dar când sângerarea este foarte grea și durează mult, poate este un simptom al bolii Rendu-Osler? Care sunt cauzele acestei boli? Care sunt complicațiile? Care sunt tratamentele ?

De Redacția Allodocteurs.fr

Scris la 4 iunie 2010, actualizat la 25 noiembrie 2011

rezumat

Ce este boala Rendu-Osler ?

Sângerează din nas de la tată la fiu sau de la mamă la fiică. Pentru ei, nimic nu ar putea fi mai banal. Aceasta este transmisă ca moștenire, din generație în generație. Deci, inevitabil, nu le pasă cu adevărat și totuși aceste sângerări nazale sunt uneori un simptom al bolii Rendu-Osler, o boală genetică.

Este una dintre bolile rare cele mai puțin rare: 11.000 de persoane sunt afectate în Franța. Se datorează unei mutații genetice care afectează cromozomii parțial responsabili de producerea proteinelor. Problema este că aceste proteine joacă un rol vital în construirea vaselor de sânge. Rezultat: la acești pacienți, pereții vaselor sunt slab formate, slab întreținute, fragile, umflate sau prea mari sau prea mici, ceea ce explică sângerările nazale, vasele fiind foarte numeroase în peretele nazal. Ei cauzează

Uneori mici pete roșii pot apărea pe piele, acestea se numesc telangiectazii. Dar aceste simptome sunt doar vârful aisbergului. Deoarece malformația vaselor poate afecta, de asemenea, organele vitale, cum ar fi inima sau creierul, provocând insuficiență cardiacă sau un accident vascular cerebral. Plămânii sunt, de asemenea, o posibilă locație.

O evaluare pentru a pune diagnosticul

Avertizare, sângerarea din nas în mod excepțional, sau chiar mai regulat, nu înseamnă neapărat boala Rendu-Osler. Acești pacienți sângerează câteva ore pe zi și aproape hemoragic. De fapt, mulți trebuie transfuzați. Pentru unii, prognosticul poate pune viața în pericol, mai ales dacă plămânii sunt afectați.

Conectați un vas pentru a preveni infecția

Când un vas de sânge este mult mai mare decât celelalte, în loc să intre în plămâni, iese. E un fel de scurtcircuit. Riscul este atunci ca un microb să nu fie filtrat de plămâni și să meargă direct la creier, pentru a provoca ceea ce se numește abces cerebral.

Singura soluție este de a conecta scurtcircuitul efectuând embolizarea pulmonară. O operație meticuloasă care necesită doar anestezie locală. Chirurgul trece prin vena femurală și implantează un cateter în pliul inghinal. Se întoarce la plămâni.

Odată ajuns în plămâni, chirurgul caută celebrul scurtcircuit. Apoi îl acoperă prin introducerea a ceea ce arată ca un scoubidou. De fapt, acestea sunt fibre sintetice care vor servi pentru a umple scurtcircuitul și pentru a permite sângelui să circule normal.

Boala Rendu-Osler în viața de zi cu zi

Béatrice Normand suferă a bolii Rendu-Osler și participă acum la un studiu clinic pentru consolidarea peretelui vasului. În așteptarea sosirii posibile a unor noi tratamente, există măsuri de precauție de luat. Profilaxia antibioticelor mai presus de toate.

Este vorba despre droguri ucigași de germeni și pe care pacienții trebuie să le ia înainte de orice intervenție chirurgicală pentru a elibera microbi, cum ar fi endoscopia sau scalarea.