SCOLIOZĂ: Mineralele esențiale în cauză

În multe cazuri, copiii cu scolioză nu au factori de risc cunoscuți. Și factorii genetici sunt încă puțin înțelese. Cazurile de scolioză tind să se aglomereze în cadrul familiilor, dar nu într-un mod direct, sugerând că multe gene diferite pot juca fiecare un rol mic în creșterea riscului de boală. Acest nou studiu sugerează că unii copii cu scolioză pot fi, de asemenea, incapabili să utilizeze și să absoarbă mangan. Acest studiu realizat de Universitatea din Washington asupra ... peștilor zebră arată că atunci când îi lipsește o genă de procesare a manganului, peștele zebră dezvoltă o coloană vertebrală curbată. Prin urmare, o nouă explicație, care ajută la explicarea anumitor forme severe de scolioză „familială” asociate aici cu gena „manganului”, SLC39A8.

Acesta nu este primul studiu de scolioză efectuat la peștele zebră. Un studiu Inserm a documentat anterior o altă genă, POC5, responsabilă pentru aproximativ 10% din formele familiale de scolioză. Această nouă variantă a genei SLC39A8, documentată aici, se crede că este prezentă doar la 6% dintre copiii sănătoși, dar la 12% dintre copiii cu scolioză severă.

Manganul în cauză: studiul sugerează că incapacitatea organismului de a utiliza pe deplin mineralele esențiale, în special manganul, ar putea sta în spatele unor cazuri. Cercetătorii au descoperit că copiii cu scolioză severă au de două ori mai multe șanse ca copiii fără boală să poarte o variantă genetică specifică, ceea ce face dificilă absorbția și utilizarea manganului de către celulele lor. Dar manganul este esențial pentru creșterea oaselor și a cartilajului.

Aceasta este analiza tuturor genelor la 457 de copii cu de scolioză severă și 987 copii de control fără scolioză. Această analiză relevă prezența unei variante a genei SLC39A8 de două ori mai frecvente (12%) la copiii cu scolioză vs. O a doua analiză efectuată într-un grup separat de 1.095 de copii sănătoși și 841 de copii cu scolioză moderată până la severă confirmă faptul că copiii cu scolioză au aproximativ două ori mai multe șanse să poarte varianta.

Verificarea în pește zebră: Când cercetătorii urmăresc creșterea peștelui zebră cu o genă SLC39A8 „perturbată”, peștii dezvoltă anomalii ale mișcării și ale scheletului, inclusiv o coloană vertebrală curbată. Această genă rămâne slab documentată, cu excepția rolului său în absorbția de către celule a mineralelor precum zincul, fierul și manganul. Celulele umane care conțin varianta genei absorb în mod normal zinc și fier, dar nu mangan. În cele din urmă, copiii care poartă varianta genei au niveluri semnificativ mai scăzute de mangan în sânge decât cei cu cea mai comună formă.

O nouă opțiune terapeutică ? Un factor poate fi modificat prin dietă, explică autorul principal dr. Christina Gurnett, profesor de neurologie, chirurgie ortopedică și pediatrie. Cu toate acestea, nu există nicio modalitate în care pacienții vor începe să ia suplimente de mangan, deoarece prea mult mangan poate fi și dăunător. În timp ce această variantă a genei afectează nivelul de mangan din organism în unele cazuri, devine interesant să ne gândim la terapii nutriționale pentru unii copii cu risc. Dar cu prudență, deoarece manganul este atât un mineral esențial, cât și o toxină. Dozele mari pot provoca manganism, o afecțiune neurologică pe tot parcursul vieții caracterizată de tremurături și dificultăți de mers, precum și simptome psihiatrice, cum ar fi agresivitatea și halucinațiile. Manganul a fost, de asemenea, legat de boala Parkinson, schizofrenie și hipertensiune. Pe de altă parte, o deficiență de mangan poate provoca o deficiență de mangan, cu probleme de metabolizare a grăsimilor și zahărului, o încetinire a creșterii, o dificultate în mers și o curbură a coloanei vertebrale ...

Studiul arată că copiii cu varianta genetică nu sunt deficienți în mangan, dar este posibil să nu poată utiliza manganul la fel de eficient ca și copiii de control. Acest lucru sugerează că varianta genetică nu împiedică complet funcționarea genei, pur și simplu nu funcționează optim. Astfel, orice supliment suplimentar de mangan trebuie adaptat cu atenție pentru a evita creșterea riscului de apariție a altor boli grave.