Sindromul Elhers-Danlos: simptome, tipuri, test, care tratamente ?

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică rară caracterizată printr-o anomalie a țesutului conjunctiv. Uneori este poreclit „boala gingiei de mestecat”. Hipermobil, vascular. Există mai multe tipuri. Care sunt simptomele ? Testele pentru diagnosticarea acesteia? Tratamentele sale? Este un ALD? Iluminat.

Definiție
Simptome
Cauze
Transmisie
Tipuri
• Ehlers-Danlos clasic
• Hipermobil Ehlers-Danlos
• Ehlers-Danlos vascular
• cifoscoliotic Ehlers-Danlos
• Artrocalazia Ehlers-Danlos
• Dermatosparaxis Ehlers-Danlos
Diagnostic
Tratament
Un ALD ?

[Actualizat luni 15 iunie 2020 la 14:25] Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli genetice ale țesutului conjunctiv caracterizat prin articulații foarte laxe și pielea foarte elastică. Care sunt cauzele acestui sindrom? Hipermobil, vascular, clasic. Care sunt diferitele tipuri de Ehlers-Danlos? Ce test să-l diagnosticați și ce tratamente să-l tratați ?

Definiție: ce este sindromul Ehlers-Danlos ?

Sindromul Ehlers-Danlos reunește un grup de boli genetice rare caracterizate prin a anomalie a țesutului conjunctiv, un țesut biologic care susține și protejează organele pe care le înconjoară. Țesutul conjunctiv reprezintă 80% din țesuturile biologice ale corpului uman. Acest sindrom își datorează numele doi dermatologi - Edvard Ehlers și Henri-Alexandre Danlos - care au descris această boală în 1899, apoi în 1908. La nivel mondial, acest sindrom afectează una din 5.000 până la 10.000 de persoane.

Care sunt simptomele ?

Uneori poreclit „boala gingiei de mestecat”, Sindromul Elhers-Danlos se manifestă prin hiperelasticitate și fragilitate extremă a pielii (pielea este foarte subțire și cu greu se vindecă), pentru hiper-laxitatea articulațiilor (luxațiile și entorse sunt frecvente) și pot provoca dureri cronice, oboseală severă și numeroase vânătăi. În cele mai grave forme, toate organele pot fi slăbite și acest lucru poate provoca probleme dentare, cardiace, pulmonare, hernii. Această boală este exprimată într-un mod foarte diferit de la o persoană la alta și poate fi mai mult sau mai puțin gravă în funcție de forma sa.

Care sunt cauzele ?

Sindromul Ehlers-Danlos este o colecție de boli genetice. Acestea sunt mutații în diferite gene care sunt responsabile de simptome în funcție de diferitele forme ale bolii. Cauzele acestui sindrom sunt multifactorială și sunt încă slab înțelese de profesioniștii din domeniul sănătății.

Un părinte care poartă mutația responsabilă de boală are 50% șanse să transmită boala fiecăruia dintre copiii lor.

Se spun cele mai multe forme de sindrom Ehlers-Danlos „autosomal moștenit în mod dominant” (una dintre modalitățile prin care o boală genetică moștenită poate fi transmisă membrilor familiei). Aceasta înseamnă că această anomalie este transmisă de unul dintre părinți, tată sau mamă. Acesta din urmă, el însuși bolnav, are anomalia genetică într-un exemplar pe unul dintre cromozomii săi. Un părinte care poartă mutația responsabilă de boală are astfel 50% șanse de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor. Cu alte cuvinte, există riscul în două, cu fiecare sarcină, ca anomalia genetică să fie transmisă copilului.

Ce tipuri depinde de simptome ?

În funcție de simptomele observate, există diferite tipuri clinice de sindrom Elhers-Danlos:

Țesutul conjunctiv reprezintă 80% din țesuturile biologice ale corpului uman. Păstrează celulele împreună. Acest țesut servește ca înveliș, atașament, izolație și astfel oferă sprijin, protecție și coeziune a organelor din corp. Și anume că pielea este deosebit de bogată în țesut conjunctiv.

Test: cum să diagnosticați sindromul Ehlers-Danlos ?

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos este în primul rând clinic și se bazează pe observarea mai multor semne evocatoare: aspect caracteristic al feței, piele foarte subțire și transparentă, vene foarte vizibile, tendință la vânătăi și vânătăi, complicații digestive (reflux gastroesofagian, vărsături) sau vasculară, dureri articulare și în jurul articulațiilor, senzație de oboseală severă. Sindromul Ehlers-Danlos poate fi găsit și în timpul unei cercetări genetice familiale, când unul dintre membrii familiei este afectat. O evaluare vasculară (ecou Doppler arterial, ecografie cardiacă, angiografie CT) poate fi efectuată dacă se suspectează un sindrom vascular Ehlers-Danlos.

Echipamente specifice (orteze, pernă, ZECE.) Ajută la ameliorarea durerii și la corectarea disfuncției.

Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos: cum să îl tratați ?

Tratamentele (anumite medicamente antiinflamatoare nesteroidiene sau anestezice topice) pot îmbunătăți starea funcțională a pacienților cu acest sindrom., ameliorează unele dintre simptomele lor și să prevină posibile complicații. Mai mult, prescripția materiale specifice (perne, scaun, orteze de compresie, orteze plantare, TENS, centură lombară, ciorapi de compresie.) ajută la ameliorarea și prevenirea durerii și compensează disfuncțiile musculare, tendinoase, articulare, digestive și respiratorii. Terapia ocupațională, fizioterapie sau balneoterapie sunt adesea complementare. Tratamente cu apă termală poate avea, de asemenea, efecte benefice asupra simptomelor sindromului Ehlers-Danlos: durere redusă, mobilitate mai bună, energie și dinamism crescut, încredere în sine îmbunătățită.

Este o afecțiune de lungă durată ?

Buletin informativ

Sindromul Ehlers-Danlos nu este o afecțiune pe lista 30 ALD (boli pe termen lung) concepute de Asigurarea de Sănătate și formalizate prin decret după consultarea Înaltei Autorități a Sănătății. Această listă enumeră patologiile care implică un tratament prelungit și o terapie deosebit de costisitoare, care, prin urmare, poate beneficia de o acoperire de 100%. Pe de altă parte, este posibil să faceți o cerere de afecțiune pe termen lung cu fondul său de asigurări de sănătate, cu condiția îndeplinirii anumitor condiții. Aceasta aplicație pot fi acceptate sau refuzate. Alocarea ALD depinde de necesitățile în procedurile de îngrijire ale persoanei care o solicită.