Sindromul Usher: atunci când vederea și auzul sunt afectate
Sindromul Usher este o tulburare genetică rară care combină problemele de auz și de vedere. Cum se caracterizează sindromul Usher? Cum ne ocupăm de asta ?
De Redacția Allodocteurs.fr
Scris la 2 august 2016, actualizat la 11 august 2016
rezumat
Ce este sindromul Usher ?
Exista trei tipuri de sindrom Usher în funcție de gradul de surditate, de vârsta de debut a problemelor de vedere și de existența sau nu a tulburărilor de echilibru.
În forma sa cea mai severă, de tip 1, se nasc copii profund surd iar în timpul copilăriei sau adolescenței, acestea dezvoltă retinită pigmentară și prezintă tulburări de echilibru.
Urechea este alcătuită din urechea exterioară, urechea medie cu timpanul și osiculele și, în cele din urmă, urechea internă. Urechea internă conține celule de păr specializate în auz. Prin fluturare, genele trimit un semnal către nervul auditiv, care îl va transmite creierului.
Urechea internă conține și centrul echilibrului: vestibulul. La persoanele afectate de sindromul Usher, urechea internă este afectată. De aici și surditate si cateodata tulburări de echilibru.
Retina este o membrană care acoperă partea din spate a ochiului. La acest nivel, semnalul luminos primit de ochi este transformat într-un semnal electric înainte de a fi transmis creierului. Retina este formată din mai multe celule care colectează lumina. Pe de o parte, conurile care vă permit să vedeți detalii și culori și, pe de altă parte, tijele care vă permit să vedeți cu lumină slabă.
În Sindromul Usher tip 1, bastoanele apoi conurile sunt distruse treptat. Petele mici apar în partea din spate a ochiului. Acesta este motivul pentru care vorbim despre retinita pigmentară.
Trăind cu sindromul Usher
Sindromul Usher este o boală genetică recesivă. Ambii părinți trebuie, prin urmare, să fie purtători sănătoși și ambii să transmită gena „defectă”. Prin urmare, cu fiecare sarcină, un cuplu are unul din patru riscuri de a avea un copil afectat de boală.
În prezent, nu există niciun tratament care să încetinească progresia retinitei pigmentare. Dar cercetarea progresează. A proces de terapie genică pe una dintre genele Sindromul Usher tip 1 este în prezent în desfășurare la Paris și Statele Unite. Deocamdată include doar adulți. Primele rezultate vor fi cunoscute în 2017.
Sindromul Usher: urmărire medicală
Cand diagnosticul sindromului Usher este pus, copilul trebuie susținut în dezvoltarea sa cât mai devreme posibil. Logoped, psiholog, ortopt ... asistență medicală și socială multidisciplinară.
În Franța, o treime din adulții afectați de surdocecitate sunt independenți, ceilalți locuiesc în unități specializate.
În altă parte pe web
Centrul Național de Resurse pentru Copii și Adulți surzi-orbi și surzi cu deficiențe de vedere
Asociația Tous avec Théo își propune să lupte prin toate mijloacele pentru a contribui și ajuta la cercetarea sindromului Usher.
Pentru a reacționa la acest articol, vă rugăm să vă identificați
- Sindromul de hipertoxicitate Covid-5G atunci când știința merge pe miză
- Dietele când ochii tăi sunt mai mari decât burta pentru știință
- Sindrom; intestin iritabil când intestinul face noduri - Ataraksy
- Mișcările intestinale ale bebelușilor știu când sunt normale și când să vă faceți griji - cutia roz
- Pensii cum să vă asigurați că suplimentele pentru copil sunt luate în considerare