Sindromul Prader Willi într-un studiu de caz - sciencedirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

Obțineți acces Obțineți acces

Analele de endocrinologie

Adăugați la Mendeley

PWS este o tulburare genetică rară caracterizată prin disfuncție hipotalamo-hipofizară asociată cu hipotonie majoră în perioada neonatală și primii doi ani de viață; apoi, din copilărie până la maturitate, principalele probleme sunt apariția supraalimentării cu risc de obezitate morbidă, creșterea aproape constantă se datorează cel puțin parțial unui deficit de hormon de creștere în cadrul unui sindrom hipotalamic încă inexplicabil la nivel fiziopatologic . Tratamentul cu hormon de creștere este indicat fie pentru a corecta întârzierea înălțimii, fie pentru efectele sale metabolice.

Scopul muncii noastre este de a raporta o observație a acestui sindrom și de a demonstra dificultățile de diagnosticare și gestionare: se referă la un copil de 10 ani care este trimis pentru gestionarea unei întârzieri de statură și obezitatea progresează de la vârsta de 9 luni anamneză și examenul clinic a evocat PWS cu obezitate la +3 SD și întârziere la înălțime la -3 SD și scolioză pacientul a fost pus pe dietă și evoluția hormonului de creștere a fost marcată de o creștere a înălțimii de 9 cm într-un an cu agravarea scoliozei și noțiunea de spitalizare în o unitate de terapie intensivă pentru apnee obstructive severe.

Hormonii de creștere s-au dovedit a fi benefici în tratamentul PWS prin creșterea înălțimii, dar pot crește apariția apneei obstructive severe și agravarea scoliozei.

Anterior articol în cauză Următorul articol în cauză