REMERA

Malformațiile urinare sau uropatiile congenitale reprezintă aproximativ 30 până la 50% din malformațiile fetale detectate într-o perioadă prenatală [1]. Acestea se găsesc în aproape 10% din cazuri [2] și sunt plasate pe locul 3 după malformații cardiovasculare și malformații ortopedice.

Malformațiile sistemului urinar includ toate anomaliile tractului urinar:

Agenezie renală
Hipospadias
Displazia multicistică
Duplicarea căilor excretoare

Dezvoltarea sistemului urinar începe din a 4-a săptămână de sarcină și se termină în jurul celei de-a 36-a săptămâni. Din a 12-a săptămână de sarcină, rinichiul definitiv începe să producă urină fetală, care contribuie cu 80% la formarea lichidului amniotic. [3] .
Odată cu aceste procese, se va dezvolta tractul urinar inferior: este alcătuit din vezică, care se formează prin separarea de cloacă și uretra. [4] .
Malformațiile renale și ale sistemului urinar sunt singure cea mai frecventă cauză a bolilor renale cronice la copii. Ele pot afecta numărul, forma, structura sau topografia uneia sau mai multor structuri ale tractului urinar [2] .
Există două categorii:
- Malformații asociate cu obstrucția mecanică a sistemului urinar fetal, unde afectarea rinichilor este atribuită obstrucției fluxului de urină fetală
- Malformații asociate cu un tract urinar fără obstrucție, în care mecanismul de afectare a rinichilor este independent de obstrucție [4] .

La fel ca în majoritatea cazurilor de malformații, etiologia malformațiilor sistemului urinar rămâne puțin cunoscută, este cu siguranță multifactorială și este probabil rezultatul unei interacțiuni între factorii genetici și de mediu. Factorii lor de risc pot fi de origine [5]:

Metabolice (diabet matern netratat, obezitate)
Toxic (expunerea la substanțe teratogene: metale grele, dioxine, tutun, alcool, cocaină, anumite medicamente)
Genetica: mutații ale genelor implicate în dezvoltarea tractului urinar, aberații cromozomiale

Adoptarea următoarelor măsuri ajută la prevenirea malformațiilor tractului urinar:

Interzice tutunul, alcoolul și narcoticele (consultări de dependență sunt oferite tuturor femeilor care doresc să rămână însărcinate sau deja însărcinate)
Fiți atent la orice medicament luat în timpul sarcinii
Evitați expunerea la toxine din mediu (vopsele, solvenți)
Solicitați o consultație preconceptuală cu un departament de genetică atunci când ambii viitori părinți au o legătură de familie

Definiție: Agenezia renală se caracterizează prin absența oricărei protuberanțe parenchimatoase, adică absența țesutului renal și a vascularizației. În majoritatea cazurilor, este însoțit de o absență a ureterului.

Agenezia renală poate fi:
• Unilateral: atunci când există un singur rinichi contralateral funcțional. Această anomalie este considerată cea mai frecventă, reprezintă 1/1000 nașteri [4] .
• Sindrom bilateral sau Potter: atunci când ambii rinichi sunt absenți. Este un defect letal, iar fătul este neviabil. Această anomalie este rară, frecvența sa se referă la 1/10000 nașteri [4] .

Anomalii asociate: Agenezia renală poate fi asociată cu anomalii cromozomiale în număr sau structură (sindrom Turner, dublare 22q11). Acestea sunt, de asemenea, asociate cu sindroame de malformație, cum ar fi sindromul VACTERL, care include boli vertebrale, anorectale, cardiace, atrezie traheoesofagiană și anomalii ale membrelor. [2] .

Circumstanțele descoperirii: Agenezia renală poate fi suspectată foarte devreme în perioada prenatală, din a 18-a săptămână de sarcină. Se evocă în prezența unui anamnion (absența lichidului amniotic) sau a unui oligoamnion (lichid amniotic insuficient), întârzierea creșterii intrauterine și/sau semne ecografice sugestive (hiperecogenitate, absența structurilor renale în fosa lombară, hipertrofie compensatorie a colateralului rinichi pentru agenezie renală unilaterală, hipoplazie pulmonar).

Sprijinit: Agenezia renală unilaterală este gestionată imediat la naștere. Se efectuează diferite examinări:

- - O ecografie abdomino-pelviană sau o tomografie computerizată pentru a confirma golul fosei lombare
  - Explorarea funcției renale prin urografie intravenoasă, cistografie sau scintigrafie.

Evoluție, prognostic, consecințe: Fetusii cu agenezie renală bilaterală nu sunt viabile. În schimb, agenezia renală unilaterală este destul de compatibilă cu viața normală. Rinichiul unic crește în dimensiune și menține un răspuns funcțional similar cu cel din doi rinichi normali. Pe termen lung, această funcție compensatorie s-ar putea deteriora treptat cu riscul de a dezvolta insuficiență renală. Prin urmare, este necesar să se efectueze o monitorizare cu ultrasunete pe termen lung și să se respecte sfaturile privind o dietă echilibrată [6] .

Prevalență: În 2018, prevalența agenezie renală în departamentele de supraveghere a registrului a fost estimată la 1,3 la 10.000 de nașteri.

Evoluția prevalenței agenezei renale bilaterale din 2006 până în 2018 în departamentele monitorizate de Remera

Prevalenta: În 2018, prevalența hipospadias în departamentele de supraveghere a registrului a fost estimată la 26,2 la 10.000 de nașteri.

Evoluția prevalenței hipospadiasului din 2006 până în 2018 în departamentele monitorizate de Remera

Referințe:

[1] B. Escande, B. Langer, R. Casanova și U. Simeoni, 2001, 2004. Anomalii ale sistemului urinar. În: Joseph Haddad, Bruno Langer. Medicina fetală și neonatală. A doua ediție, Springer-Verlag France, Paris, p 123.

[2] C. Dareste. Malformații ale sistemului urinar și displazie chistică a rinichilor. Capitolul E. p.989. [online]: Urofrance.

[3] J.P. Guignard. Rinichiul imatur. Sinteză. (1993) Medicină/Științe. 9: 289-96.

[4] A.S. Woolf, P.J.D. Winyard, M. Hermanns și S.J.M. Welham. (2004) Dezvoltarea malului rinichiului uman și a tractului urinar inferior: o prezentare generală. Accademic Press. p377-394.

[5] Cauze multiple de malformații renale umane. Jurnalul Colegiului Regal de Pediatrie și Sănătate a Copilului. Arhivele bolilor în copilărie (1997) 77: 471–477.

[6] A.S. Woolf și K.A. Hillman. (2006) Agenezie renală unilaterală și rinichiul funcțional solitar congenital: perspective de dezvoltare, genetice și clinice. BJU INTERNATIONAL. 99: 17-21

Pagină modificată la 29 aprilie 2020.

Registrul malformațiilor din Rhône-Alpes

Sunteți un profesionist din domeniul sănătății, cercetător, student și aveți nevoie de date statistice despre una sau mai multe malformații? Ne puteți contacta prin e-mail indicând ca subiect „cererea de a efectua un studiu”.

Acest site respectă principiile cartei HONcode.
Verifică aici.