Testul Guthrie: detectarea bolilor grave ale bebelușilor

Testul Guthrie este celebrul test care necesită o probă de sânge din călcâiul bebelușului la naștere. Ajută la detectarea anumitor boli rare. Cum merge acest examen esențial? ?

Pentru detectează anumite boli potențial grav, copilul tău va trebui testul Guthrie. Explicații.

Testul Guthrie: ce este ?

Testul lui Guthrie numit după creatorul său, medicul american, Robert Guthrie. Din 1978, bebelușii născuți în fiecare an în Franța au beneficiat de acest faimos test.

Acest test de sange se efectuează pe A 3-a zi din viața bebelușului și permite screening pentru anumite boli grave, mai ales genetică.

Acest screening nou-născut urmărește apoi să se implementeze, înainte de apariția simptomelor, tratament sau sprijin adecvat la limitați daunele foarte grave dezvoltării fizice și psihologice a copilului, dar și pentru a evita sau a reduce riscul de mortalitate legate de aceste boli.

Notă: dacă acest test nu este obligatoriu, este foarte recomandat de autoritățile sanitare. Într-adevăr, „un refuz de screening ar fi extrem de prejudiciabil pentru copil”, explică Înalta Autoritate a Sănătății (HAS) într-un comunicat de presă.

Test Guthrie: screening pentru 5 boli rare

Testul Guthrie poate detecta 5 boli rare și grave:

Fenilcetonurie

Fenilcetonurie este una dintre cele mai frecvente și grave boli metabolice: 1 din 15.000 de nașteri. Boala este legată deabsența unei enzime care nu permite transforma fenilalanina, un compus găsit în anumite alimente. Dacă nu este îngrijit, riscul este retard mental in cateva luni. Odată detectat, tratamentul constă într-o dietă săracă în fenilalanină cât mai repede posibil.

Hipotiroidism congenital

Hipotiroidism congenital este un boala endocrină Cu privire la 1 din 4.000 de nașteri. Acesta este un lipsa producției de hormoni tiroidieni care poate duce retard mental. Asistența se bazează pe tratament de substituție pentru a compensa lipsa hormonilor.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Hiperplazia suprarenală congenitală îngrijorat 1 din 12.000 de nașteri, și se traduce în o problemă cu sinteza unui hormon, cortizolul. Tratamentul este punând copilul pe corticosteroizi.

Anemia celulelor secera

De data aceasta este vorba de screeningul vizat, pentru că anemia celulelor secera afectează în principal oameni din Africa, Indiile de Vest, Guyana și Reuniunea. E o problema hemoglobinei ceea ce poate duce la complicații grave. În populația expusă riscului, se preocupă 1 din 4.000 de nașteri. Diagnosticul permite îngrijire adecvată căci tocmai evita complicatiile grave.

Fibroză chistică

Fibroză chistică atingere 1 din 4.000 de oameni. Cauzează în special insuficiență pulmonară. Nu există tratament, dar detectarea acestuia permite un tratament precoce și adecvat care îmbunătățește calitatea și speranța de viață.

Notă: în cazul unui test pozitiv de sânge, trebuie confirmați prin test genetic, care necesită autorizarea părintească.

Deficit de MCAD

De la 1 decembrie 2020, deficiența de acil-CoA dehidrogenază a acizilor grași cu lanț mediu (sau „Acid-CoA dehidrogenază cu lanț mediu” (MCAD)) este, de asemenea, testat. Această boală ereditară rară provoacă tulburări în utilizarea acizilor grași. În cazul unui diagnostic, copilului i se va oferi o dietă adecvată, constând în special în evitarea perioadelor de post și creșterea aportului de zaharuri în anumite situații susceptibile de a provoca o criză (căldură ridicată, efort fizic intens, infecții). În unele cazuri, pot fi oferite suplimente de carbohidrați și L-carnitină.

Cum se face testul Guthrie ?

test guthrie are loc în jur A 3-a zi din viața bebelușului (aproximativ 72 de ore după naștere). În caz de ieșire timpurie, se poate face de la 48 de ore de viață la maternitate (dar niciodată înainte de acest termen, nici după a 4-a zi). Asta permiteevita „falsurile pozitive” și a avea un rezultat livrat înainte de 8 zile de viață.

In practica, câteva picături de sânge, 9 exact, sunt scos din călcâiul bebelușului (de obicei prin incizie, puncție sau uneori prin prelevare de probe venoase).

Ei sunt atunci așezat pe hârtie de șters, în cercuri precise. Odată uscat, blotterul este trimis la asociația regională de screening și trimise la laboratorul de analize.