Totul despre ataxie

De origine neurologică, ataxia este o tulburare de coordonare motorie care poate afecta, printre altele, mersul pe jos, mișcarea și chiar capacitatea de a vorbi.

Acest atac particular rezultă dintr-o leziune a cerebelului, adică a zonei cerebrale responsabile de coordonarea mușchilor. Ce cauzează ataxia? Cum se manifestă? De ce sprijin beneficiază ea ?

La ce se datorează ?

Implicarea cerebelului care duce la ataxie poate rezulta din diferite situații:

un accident cerebrovascular (accident vascular cerebral),
un atac ischemic tranzitor,
traumatism cranian,
o tumoare pe creier,
o tulburare metabolică,
scleroză multiplă,
o infecție virală care se complică,
paralizie cerebrală,
consumul de droguri sau alcool,
deficit de vitamine.

Ataxii ereditare

În timp ce multe forme de ataxie sunt cauzate de un eveniment extern, unele dintre ele sunt cauzate de un defect genetic. Când provine de la un singur părinte, se numește ataxie ereditară dominantă. Acesta este cazul, de exemplu, cu ataxia spinocerebeloasă sau cu ataxia episodică. Ataxiile ereditare recesive sunt induse de o genă defectă de la ambii părinți. Acest tip de ataxie include în special ataxia lui Friedreich, ataxia spastică a Charlevoix-Saguenay (ARSACS) și ataxia telangiectaziei, numită și sindromul Louis-Bar.

Care sunt simptomele ataxiei ?

Ataxia afectează coordonarea mușchilor membrelor inferioare și superioare implicate în efectuarea mișcărilor voluntare. Prin urmare, multe funcții pot fi afectate la diferite grade de severitate, în funcție de natura și cauza ataxiei. Principalele manifestări clinice ale tulburării sunt după cum urmează:

deficit de coordonare motorie,
dificultate la mers cu lipsa echilibrului și căderi frecvente,
dificultăți în efectuarea mișcărilor fine: scris, mâncat, îmbrăcat, apucând obiecte ...,
tulburări de deglutiție,
mișcări involuntare ale ochilor (nistagmus),
tulburări de vorbire,
tulburări de vorbire.

Aceste simptome pot să apară la fel de bine brusc sau să evolueze în timp, când este o formă de ataxie degenerativă.

Cum se pune diagnosticul ?

În caz de tulburări de coordonare, pacientul se adresează medicului curant. Dacă consideră că este util, practicantul îl va îndruma către unul dintre colegii săi. Neurologul este singurul autorizat să pună diagnosticul de ataxie după o examinare amănunțită și un examen neurologic atent. De asemenea, specialistul vă poate recomanda efectuarea unui RMN pentru a vizualiza leziunea cerebelului. În cazul unui istoric familial de ataxie, consilierea genetică este oferită în general pentru a detecta prezența unei gene defecte.

Ce sprijin ?

Nu există nici un remediu pentru ataxie. În prezent, este implementat doar managementul simptomatic. Acest lucru va depinde în principal de originea tulburării, de severitatea acesteia și de manifestările clinice pe care le provoacă. În toate cazurile, o abordare terapeutică multidisciplinară este esențială pentru a permite pacientului să mențină o anumită calitate a vieții. Aceasta implică, în special, ședințe de fizioterapie pentru a păstra autonomia pacientului cât mai mult posibil și pentru a încetini progresia tulburării. Logopedia este, de asemenea, esențială pentru persoanele cu afazie care au dificultăți în exprimare, în timp ce terapeutul ocupațional poate oferi soluții pentru a-și îmbunătăți viața de zi cu zi. Chirurgia este indicată doar ca ultimă soluție pentru ataxiile complexe care duc la deformări ale spatelui sau ale picioarelor.