Tremur esențial, boala paradoxului

Această boală, care afectează 300.000 de persoane din Franța, nu este bine cunoscută de medicii generaliști și de publicul larg, iar pacienții au nevoie de câțiva ani pentru a fi diagnosticați.

Postat pe 11.11.2015 17:41

Una din două sute de persoane din Franța suferă de tremurături esențiale, o boală invalidantă de două până la trei ori mai frecventă decât Parkinson. Este bine cunoscut specialiștilor și poate apărea la orice vârstă. Și totuși, rătăcirea diagnosticului durează în medie paisprezece ani, potrivit unui sondaj al Asociației persoanelor afectate de tremur esențial (Aptes), ale cărui rezultate ar trebui prezentate la o conferință organizată pe 8 octombrie la Paris.

Medicina a numit-o „esențială”, deoarece de mult timp a ignorat mecanismele bolii și pentru că se bazează pe un singur simptom: tremurul. Mai întâi membrele superioare, apoi gâtul și capul, vocea, uneori întregul corp. „Este un tremur de acțiune, precizează dr. David Grabli, neurolog la Pitié-Salpêtrière (Paris), prezent în gest, în special dacă este precis”.

Fără așteptare cognitivă

Această boală progresivă, familială în mai mult de jumătate din cazuri, nu provoacă tulburări cognitive și „nu murim de ea”, explică Fabrice Barcq, președintele Aptes. "Dar aceasta nu este o tulburare ușoară", insistă dr. Grabli. Există forme extrem de invalidante, cu pacienți dependenți pentru cel mai mic gest. " Dacă frecvența acestuia crește odată cu înaintarea în vârstă, tremurul esențial nu este apanajul bătrâneții: la 60% dintre pacienții chestionați de Aptes, mișcări anormale au apărut înainte de vârsta de 40 de ani sau chiar 20 de ani pentru 40% dintre aceștia.

Dar medicii generaliști, mult mai instruiți în Parkinson decât în tremor esențial, știu puțin despre boală și diagnosticul este întârziat prea des. Nu atât de mult în rândul celor peste 50 de ani, care așteaptă „doar” doi ani în medie: la vârsta lor, medicul se gândește la Parkinson și îi trimite rapid la un neurolog. Tinerii, pe de altă parte, sunt suspectați rapid că sunt „prea nervoși” sau că consumă droguri sau alcool în exces. „Își ascund tremurul și nu vorbesc despre asta, pentru că le este rușine, regretă Fabrice Barcq. Imaginea tremurului este foarte degradată: credem că cel care tremură bea prea mult sau că este vulnerabil și nesigur față de sine. " Cu toate acestea, explică dr. Grabli, „amplitudinea tremurului poate fi modulată de starea emoțională, fără ca stresul să fie cauza”. Rezultat: „diagnosticul se face doar în 25% din cazuri înainte de 40 de ani”, potrivit Aptes, iar un sfert dintre pacienți au văzut mai mult de cinci medici înainte ca boala lor să fie numită. Cu toate acestea, acest lucru nu este din lipsă de încercare de a înțelege: site-ul web aptes.org solicită 14.000 de vizitatori pe lună ...

Tratamente moderat eficiente

„În ultimii zece ani, mai multe studii au sugerat că tremurăturile ar putea fi generate de o disfuncție a cerebelului”, explică David Grabli. Dar nu există un marker specific al bolii și „diagnosticul, care se bazează pe examenul clinic și pe istoricul pacientului (istoricul familial, durata dezvoltării etc.), trebuie făcut de un neurolog”, insistă medicul. Deoarece este important să nu ratați o altă boală neurologică, inclusiv Parkinson.

Tratamentele (beta-blocante și antiepileptice) tratează numai simptomele și sunt „moderat eficiente, este de acord Fabrice Barcq, dar fac posibilă recâștigarea ușurinței de mișcare”. Cei mai cu dizabilități pot fi supuși unei intervenții chirurgicale (stimulare profundă a creierului). În cele din urmă, mai multe instrumente sau sfaturi, cum ar fi tacâmurile ponderate, pot reduce impactul tremurului asupra vieții de zi cu zi.

EDITORIALUL VĂ RECOMANDĂ: