AFIF SSR PAG - Asociația franceză a familiilor afectate de sindromul Silver Russell (SSR) și persoanele născute mici pentru vârsta gestală (PAG) și prietenii lor

Aphélie are acum 11,5 ani.

Ne-a fost greu să ne imaginăm o sarcină atât de complicată după sosirea a 2 surori mai mari. Și totuși, bebelușul nostru nu mai câștigă prea mult în greutate și crește foarte puțin, a trebuit să fim supuși unei amniocenteze, care a revenit la normal, deoarece SSR nu era încă căutat în acel moment. Sfârșitul sarcinii a avut loc cu monitorizare la fiecare 2 zile și ecouri regulate și, bineînțeles, multă odihnă pentru mamă.

În cele din urmă, medicul obstetrician a decis că nu este necesar să mai aștepte, astfel încât bebelușul să nu sufere, prin urmare, o cezariană a fost programată rapid, dar nu doar în orice zi, această zi a fost cea a Sf. Sandrine, ceea ce ar putea fi mai frumos decât o bebeluș cadou !

Aphélie s-a născut la 37 de săptămâni însărcinată cu o greutate de 1 kg880 și o înălțime de 44,5 cm.

După 10 zile lungi petrecute în clinică cu icter pentru ea și o obstrucție intestinală pentru mine, tatăl a fost ușurat când pediatrul familiei a dat undă verde să părăsească clinica și să găsească pe toată lumea de Paște! Și asta, în ciuda pierderii semnificative în greutate a lui Aphélie, dar a fost al treilea copil al nostru și ne-a cunoscut bine spre casă, dar cu instrucțiuni de urmat: nu ieșiți cu copilul, cu excepția programărilor medicale și a altor persoane decât bunicii ca vizitatori pentru 3 luni !

A fost odată acasă că totul a început: problemele cu sticla, câte 10 ml la un moment dat, de mai multe ori, trebuia trezită altfel nu mânca și puținul pe care l-a luat, a regurgitat o dată la 2 Aphélie înota în fiecare dimineață (hipoglicemie nocturnă). După ce am schimbat laptele de mai multe ori și am făcut niște examene de rutină, medicul pediatru ne trimite la un coleg la CHRU din Besançon.

Programare luată între sărbătorile de la sfârșitul anului.

Și acolo, în mod miraculos, medicul intră în cameră, aruncă o privire la Aphelia și ne spune că suspectează sindromul Silver Russell ... ne privim unul pe celălalt, phew! poate punem un nume problemei sale, după care o auscultă și ne arată: fruntea rotunjită, fața triunghiulară, clinodactilia, hiperlaxitatea brațelor, pata albastră, asimetria corporală, face 2-3 fotografii și sânge mostre de trimis la Paris.

El nu ne poate spune mai multe în cazul în care nu este diagnosticul corect, așa că, când ajung acasă, mă grăbesc pe internet și acolo, întreaga mea lume se prăbușește ... uitându-mă la site-ul Asbl Alice, plâng mereu și iar. Totul se amestecă, plâng cu ușurare, cu frică, cu angoasă față de necunoscut, tot ceea ce va trebui să trecem cu toții, mai ales ea, din viața pe care o va avea de acum înainte, dar în cele din urmă vom putea pentru a o ajuta și a merge mai departe.

Până în februarie 2010, când alimentația enterală a fost implementată prin sonda nazogastrică, ea nu a ajuns la întârziere cu înălțimea și greutatea ei. Suntem învățați să introducem sonda și să folosim mașina în timpul unei spitalizări de 3 zile.

Rezultatele cad 3 luni mai târziu, pe 31 martie, cu puțin înainte de vârsta de 1 an. Am fost chemați la Spitalul Universitar din Besançon de 3 medici care ne-au explicat totul, dar totul mergea prea repede, nu prea am ascultat. Ne amintim doar că Aphélie are într-adevăr SSR pe cromozomul 11 p 15 și mai ales că există o convenție SSR într-o lună. Ne întrebăm mult, vom avea forța să vedem o mulțime de SSR? ... atunci ne hotărâm și mergem după ea, mergem la pescuit pentru știri altfel va trebui să așteptăm încă 2 ani pentru următoarea convenție iar Aphélie va avea 3 ani și ne temem să nu pierdem informațiile încurajatoare sau nu, tratamentul ...

Ne întâlnim la această convenție pe lângă medici, o mulțime de oameni frumoși: copii și părinți. Suntem ușurați să vedem în cele din urmă că nu suntem singuri, toți acești oameni trec prin același lucru ca și noi !

Plecăm gândindu-ne că Aphélie este în cele din urmă foarte norocoasă pentru că medicina a progresat bine și va putea beneficia de tratamente: Periactină, hormoni de creștere ...

Aici începe urmărirea medicului endocrin și gastropediatru la CHRU din Besançon: în fiecare lună în spital până la vârsta de 2 ani, apoi la fiecare 2 luni până la vârsta de 3 ani și o dată sau de două ori pe an. În Trousseau și Necker, examene din nou și din nou, este urmat și de echipa CAMPS, cu sesiuni de psihomotricitate.

Încercăm Periactin la 18 luni, care nu va funcționa.

Alte probleme apar în jurul a 2-3 ani, multe chalazions, rezultat: purtarea de ochelari de confort, apoi primele cavități, a adormit cu sticla în gură, laptele fiind bogat în proteine, cavitățile sunt sosiri, apoi o operație pentru a scoate dinții cariați și toate bolile mici pe care le prindem la școală ....

Aphélie a avut menstruația când nu mai voia să vadă medici, i-a asimilat faptului că urma să facă mușcături sau analize de sânge, a trebuit să separăm programările, în loc să mergem o dată la spital și să facem tot, am mers acolo de două ori: o dată pentru consultație și o altă zi pentru examene. Era liniștită și știa la ce să se aștepte.

Aphélie își va păstra cateterul până la vârsta de 8,5 ani.

Aceasta este alegerea noastră, în ciuda sfaturilor medicilor care doreau cu orice preț o gastrostomie, dar a trebuit să ne confruntăm și să luptăm împotriva profesiei medicale care dorea absolut să ne impună alegerea. Și am refuzat întotdeauna să o facem și am ținut, în ciuda a tot ce am auzit în critici; În primul rând, am crezut întotdeauna că tubul va fi temporar și apoi nu am vrut să adăugăm probleme precum vărsăturile care pot apărea după o gastrostomie. Sonda nu a deranjat-o în niciun fel, nici pentru vorbă, nici pentru înghițire, nici pentru sport (concura în sala de sport), nici pentru școală, colegii ei erau obișnuiți cu asta, de ce să schimbe ceea ce funcționa ?

Dar a sosit momentul când i s-a spus că cel mai vechi RSS (8 ani) avea încă un cateter și că trebuie să meargă la gastrostomie sau să încerce din nou Periactina, Aphélie își făcuse repede alegerea, fără coșuri pe ea stomac, preferă pastilele pe care să le înghită. Acest lucru a întărit în mod evident alegerea noastră de plecare. Periactina, de data aceasta a funcționat, oprind sonda 6 luni mai târziu.

Mesele sunt mai plictisitoare, dar le-a luat întotdeauna cu noi, ca familie, sora ei Alizé, care este cu 2 ani mai în vârstă, a ajutat-o mult să mănânce, a fost forța ei motrice pentru că Aphélie a vrut să facă ca sora mai mare, a gustat și încă are gust de toate, dar gama ei de alimente este încă foarte limitată. I-am pregătit porții mici și, de asemenea, am jucat foarte mult în același timp pentru a o mânca. În caz contrar, dulapurile erau la dispoziția ei când îi era foame, se putea ajuta singură.

Odată cu vârsta și Periactin, mesele merg mai bine și durează mai puțin, dar, din păcate, panoul său alimentar nu s-a schimbat.

A umblat la 19 luni, pentru noi nici o problemă, surorile ei au mers la 17 și 18 luni ... dar a compensat-o de atunci, nu stă nemișcată și concentrarea se simte. Este plină de viață.

Pentru școală, Aphélie a fost la școală toată ziua de la secțiunea junior, a făcut un PAI, și-a luat gustarea după-amiaza, a avut un AVS până la CM2. Este cam ocupată, își face prieteni foarte ușor oriunde merge și știe ce vrea.

Sportul, în special sala de sport, a contribuit foarte mult la dezvoltarea și forța sa musculară.

A făcut sală de copii de la 2 ani, apoi a făcut sală chiar și în competiție. Ea continuă încă sala de gimnastică în competiție și, de asemenea, patine cu role, unde există și competiții.

Sportul este un pic din toată viața ei.

Cu cât anii trec și cu atât este mai puțin dificil de gestionat și acest lucru pentru întreaga familie, problemele de dinainte s-au încheiat și suntem mai puternici să le înfruntăm pe cele viitoare.

Programările sunt mai distanțate, devin mai puțin restrictive. Este o ușurare.

Nu trebuie să pierdem speranța.

Aphélie ți-ar spune: „Sunt norocoasă că am această boală, mă face o persoană prețioasă pentru că am o boală rară și tot ceea ce este rar este prețios! "