Genetica și diagnosticul atrofiei musculare spinale (SMA)

Atrofia musculară spinală este o boală moștenită cu o origine genetică bine caracterizată 1-3

Atrofia musculară spinală este o boală autozomală recesivă în care un copil primește 2 gene SMN1 șters sau mutat - 1 din fiecare părinte 4:

Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) recomandă oferirea de screening pentru a afla dacă persoana are atrofie musculară a coloanei vertebrale, înainte de concepție sau la începutul sarcinii.

Diagnosticul atrofiei musculare spinale se bazează pe testarea genetică moleculară 6

Testul de ștergere a genei SMN este recomandat ca prim pas de diagnostic pentru un pacient suspectat de atrofie musculară a coloanei vertebrale.

Secvențierea genei SMN1 trebuie efectuată dacă prezentarea este tipică atrofiei coloanei vertebrale și numai dacă este identificată o singură deleție. 7

Deși screening-ul nou-născutului nu este încă o practică standard, timpul până la diagnostic este critic. Datorită evoluției naturale a bolii, diagnosticul precoce care duce la intervenția timpurie poate ajuta la îmbunătățirea evoluției la copiii cu ADS. 8