Boala celiacă este o cauză rară a trombozei venoase cerebrale - sciencedirect

Jurnal Neurologic

Adăugați la Mendeley

Introducere

Apariția trombozei venoase în boala celiacă (DC) este rară. Localizarea cerebrală este descrisă doar în mod excepțional.

Observare

Observație 1: Pacientă în vârstă de 35 de ani pe contraceptive orale (OC) care a prezentat tromboză venoasă cerebrală (TVC) a sinusului lateral. Evaluarea etiologică a fost negativă. Cauza iatrogenă (administrarea de CO) a fost păstrată. A fost supusă tratamentului anticoagulant oral timp de 1 an, cu întreruperea tratamentului cu OC. Cursul a fost marcat de recurența TVC în sinusul lateral contralateral. Evaluarea etiologică a reprezentat din nou venituri negative, cu excepția CD. Tratamentul anticoagulant a fost reintrodus pe viață asociat cu o dietă fără gluten (RSG) fără recurență a episoadelor trombotice. Observația 2: pacient în vârstă de 46 de ani fără antecedente particulare. A prezentat hipertensiune intracraniană asociată cu convulsii și tulburări de comportament. Examinarea a constatat sindrom frontal și sindrom piramidal drept. RMN cerebral cu boală angiovasculară a prezentat tromboză a sinusului lateral drept și a sinusului longitudinal superior. O evaluare etiologică exhaustivă a fost efectuată cu venituri negative, cu excepția CD. A fost plasată pe anticoagulare orală timp de 1 an și RSG de-a lungul vieții, fără recidive de episoade trombotice.

Discuţie

Au fost propuse mai multe mecanisme pentru a explica asociația TVC-MC. Sindromul de malabsorbție induce un deficit de vit B6, B9, B12 provocând hiperhomocisteinemie. Malabsorbția vitaminei K este responsabilă de deficitul de proteină S. Sindromul antifosfolipidic este, de asemenea, mai frecvent la pacienții cu CD decât la martori.

Concluzie

În fața manifestărilor trombotice inexplicabile și a localizării atipice, diagnosticul de CD trebuie făcut chiar și în absența semnelor digestive.

Informatii suplimentare

Niciun conflict de interese de declarat.

Secțiunea Fragmente

Declarația legăturilor de interes

Autorii nu au specificat posibilele lor legături de interes.

Referințe (0)

Citat de (0)

Articole recomandate (6)

Asocierea polimorfismelor HLA-DR/DQ cu sindromul Guillain-Barré la pacienții tunisieni

Alelele antigenului leucocitar uman (HLA) au fost implicate în multe boli autoimune. Scopul acestui studiu este de a evalua dacă alelele HLA-DR/DQ conferă susceptibilitate la sindromul Guillain-Barré (GBS) la o populație tunisiană.

Genotiparea HLA-DR/DQ a fost efectuată folosind primerii specifici ai secvenței reacției în lanț a polimerazei (PCR-SSP) la 38 de pacienți cu GBS și 100 subiecți sănătoși de control tunisian.

S-a constatat că GBS la pacienții tunisieni este asociată cu următoarele alele cu acești pacienți relativi față de frecvențele de control (pc indică valorile probabilității corectate de Bonferroni): DRB1 * 13 (23,68% vs. 9,0%; pc = 0,01), urmat de DRB1 * 14 (22,36% vs. 5,5%; bw −3). Două haplotipuri, DRB1 * 14/DQB1 * 05 și DRB1 * 13/DQB1 * 03, s-au dovedit a fi asociate cu susceptibilitatea la GBS. Cu toate acestea, haplotipurile DRB1 * 07/DQB1 * 02 și DRB1 * 03/DQB1 * 02 au fost observate mai frecvent la martori decât la pacienți (11,5% față de 7,9%; pc = 0,007 și 23% față de 5,26%; respectiv pc −3) . Aceste haplotipuri par să confere protecție împotriva bolii.

Datele noastre au demonstrat o nouă predispoziție GBS asociată cu HLA-DRB1 * 14 și DRB1 * 13. Aceste alele ar putea fi factori genetici predispozanți pentru GBS în populația tunisiană.

Caracteristici clinice și progresia handicapului în scleroza multiplă în Tunisia: Avem cu adevărat un curs de boală mai agresiv?

Puține date epidemiologice sunt disponibile la pacienții cu scleroză multiplă (SM) din Africa de Nord (NA). Studiile asupra imigranților din NA au arătat un curs mai agresiv în comparație cu pacienții europeni.

Scopul acestui studiu este de a descrie caracteristicile clinice și de curs pe termen lung ale SM în Tunisia și de a le compara cu cohortele europene.

Au fost analizate un total de 437 de pacienți cu SM de la trei cohorte spitalicești din Tunisia și care au urmărit prospectiv între 2010 și 2012. Am considerat ca puncte finale timpul pentru atingerea scorurilor EDSS de 3, 4 și 6 în diferitele forme clinice ale SM și începutul unei faze progresive secundare (SP).

Raportul de sex a fost de 2,34. Vârsta medie de debut a fost de 30,3 ani. Cursul a fost recidivant - remis (RR) la 91% dintre pacienți și progresiv primar (PP) la 9%. Cele mai frecvente simptome de debut izolat au fost, respectiv, disfuncția motorie (28%), nevrita optică (20%) și senzorială (16%). Timpul mediu până la debutul SP a fost de 19,1 ani. Timpurile medii de la debutul sclerozei multiple până la atribuirea unui scor de 3, 4 și 6 au fost 8, 10,7 și respectiv 15 ani. Forma benignă de SM a reprezentat 31,5%. Intervalul mediu de la debutul bolii la scorul EDSS de 3, 4 și 6 a fost mai scurt în PP-MS decât în RR-MS. Cu toate acestea, nu a existat nicio diferență între aceste două grupuri pentru timpul mediu de la atribuirea EDSS 4 la atribuirea EDSS 6.

Studiul nostru arată că pacienții tunisian cu SM au o caracteristică clinică destul de similară cu pacienții europeni. Cu toate acestea, studii de cohortă multicentrică MS mai mari în NA cu o durată mai mare de urmărire ar putea răspunde în mod clar la această problemă.

Un studiu asupra comportamentului neliniar al vibrațiilor elementului de volum reprezentativ bazat pe CNT

Traheostomie versus osteogeneză distragere mandibulară la sugari cu secvență Robin: o analiză comparativă a costurilor

Polimorfismul MTRR rs326119 este asociat cu concentrații plasmatice de homocisteină și cobalamină, dar nu cu boli cardiace congenitale sau ateroscleroză coronariană la pacienții brazilieni

Diferențele în distribuția polimorfismului MTRR rs326119 (c.56 + 781 A> C) între pacienții cu boli cardiace congenitale (CHD) și martori au fost descrise la persoanele chineze. Se consideră că asocierea se datorează dereglării căilor homocisteină-cobalamină. Acest lucru nu a fost reprodus la alte populații. Obiectivul principal al acestui studiu a fost evaluarea influenței polimorfismului MTRR rs326119 asupra parametrilor biochimici ai metabolismului vitaminei B12, leziunilor coronariene și bolilor cardiace congenitale la subiecții brazilieni.

Am selectat 722 de pacienți cu CHD, 1432 de pacienți care au suferit angiografie coronariană și 156 de donatori de sânge. Genotiparea pentru polimorfismul MTRR a fost evaluată prin analiză de topire de înaltă rezoluție și s-au măsurat testele biochimice ale metabolismului vitaminei B12.

Subiecții care au genotipuri AC sau CC au avut concentrații mai mari de homocisteină (9,7 ± 0,4 μmol/L și 10,1 ± 0,6 μmol/L) și concentrații mai mici de cobalamină (260,5 ± 13,3 pmol/L și 275,6 ± 19,9 pmol/L) comparativ cu subiecți care poartă genotipul AA (8,7 ± 0,5 μmol/L și respectiv 304,8 ± 14,7 pmol/L). Un model de regresie liniară multiplă a identificat, de asemenea, o asociere semnificativă între numărul de alele variante C cu concentrațiile de homocisteină și cobalamină. Cu toate acestea, distribuțiile alelice și genotipice pentru MTRR rs326119 nu au fost asociate cu CHD sau ateroscleroză coronariană în probele studiate.

Descoperirile noastre indică faptul că varianta MTRR rs326119 ar putea fi un marker genetic asociat cu concentrațiile de homocisteină și cobalamină, dar nu un factor de risc puternic pentru CHD sau ateroscleroză coronariană în populația braziliană.