Boala Hirschsprung

Definiție

Este o paralizie intestinală congenitală (de la naștere) localizată în majoritatea cazurilor în partea terminală a intestinului gros. Această paralizie este legată de absența ganglionilor nervoși în peretele intestinal.
Absența ganglionilor nervoși duce la absența peristaltismului. Peristaltismul este ansamblul contracțiilor musculare din intestin care permit mâncării să se deplaseze de-a lungul tractului digestiv până când este eliminată prin deschiderea anală. Când scaunele și gazele ajung în partea intestinului fără ganglioni nervoși, progresia lor se oprește, rezultând o creștere a volumului (dilatării) intestinului sănătos situat în amonte de partea bolnavă. Cu cât zona denervată este mai mare, cu atât simptomele sunt mai severe

Frecvență

Frecvența acestei boli este de aproximativ 1 caz la 5.000 de nașteri. Clasic (75-80% din cazuri), se extinde de la rect la sigmoid (colon terminal), iar această formă este mai frecventă la băieți. Formele mai extinse se văd mai ales la fete.

Simptome și semne

Cel mai frecvent tablou clinic la nou-născuți este obstrucția intestinului scăzut cu eliminarea întârziată sau lipsă a meconiului (primul scaun după naștere), balonarea timpurie și vărsăturile ulterioare.
La sugari, cel mai sugestiv simptom este constipația intratabilă, care există din timp, indiferent de tipul dietei. Scaunele sunt rare, dure, voluminoase și trec cu dificultate.

Diagnostic

Clisma radiologică opacă (introducerea unui produs de contrast printr-o sondă la nivel rectal) ghidează diagnosticul deoarece permite să se arate dilatația colonului sau a intestinului subțire deasupra unei zone înguste. Biopsia rectală (prelevarea unui mic eșantion de țesut) confirmă diagnosticul

Complicații posibile fără tratament

Dacă nu sunt tratate, scaunele nu pot trece în mod corespunzător, cu riscul de peritonită din perforarea colonului dilatat sau a unei excrescențe microbiene numite enterocolită. Starea generală este foarte modificată și cursul este grav, uneori fatal.

Tratament

Tratamentul inițial constă în primul rând în a permite evacuarea scaunului: cel mai adesea cu îngrijire medicală (clisme blânde). Uneori, aceste alăptări nu sunt suficiente și se efectuează o colostomie tranzitorie (colonul este blocat pe piele în abdomen, iar scaunul trece într-un buzunar).
Tratamentul principal este chirurgical: zona bolnavă este îndepărtată. În așteptarea intervenției chirurgicale, îngrijirea creșei este foarte importantă.

Prognoză

Simptomele se ameliorează pentru majoritatea copiilor după operație. O mică parte a copiilor poate avea probleme de constipație sau o întârziere în antrenamentul la toaletă (din cauza controlului slab al fecalelor). Prognosticul este mai bun atunci când este o formă mică a bolii.