Boala de rinichi cu chisturi multiple

Descriere

Boala renală polichistică (Boala renală polichistică) este o boală moștenită caracterizată prin dezvoltarea mai multor chisturi umplute cu lichid în rinichi. Aceste chisturi, care variază în mărime și număr, pot reduce capacitatea rinichilor de a funcționa normal. Insuficiența renală se poate dezvolta dacă chisturile devin mari și numeroase.

Boala renală polichistică este a patra cauză principală de insuficiență renală în America de Nord. Se estimează că aproximativ 5% dintre pacienții care necesită dializă sau transplant de rinichi au PDM.

Simptomele PMR la adulți apar de obicei la adulții tineri, cu vârsta cuprinsă între 30 și 40 de ani, în timp ce simptomele PMR la copil încep în perioada perinatală sau în copilăria timpurie. Boala poate fi detectată prin ultrasunete. Boala afectează în mod egal bărbații și femeile, indiferent de originea lor etnică.

Cauze

MPR este o afecțiune moștenită. Aceasta înseamnă că părinții transmit boala copiilor lor prin intermediul genelor lor. Există două tipuri de MPR.

90% dintre persoanele cu RMD au boală renală polichistică autosomală dominantă (MPRAD) sau MPR pentru adulți. Restul de 10% au boală renală polichistică autosomală recesivă (MPRAR) care afectează sugarii și copiii.

Adult PAD sau PPR apare atunci când un părinte și-a transmis gena unui copil. Deoarece gena este dominantă, există o șansă de 50% ca un copil să aibă PDD dacă oricare dintre părinți are boala. În unele cazuri, însă, această formă de PRD poate apărea spontan ca urmare a unei noi mutații genetice și apoi nu este transmisă de la un părinte.

MPRAR este forma mai rară a bolii. Apare atunci când fiecare dintre părinți este un „purtător tăcut” al bolii. Aceasta înseamnă că părinții poartă gena, dar nu sunt afectați de boală. Există 25% șanse ca un copil născut din doi părinți purtători să dezvolte boala. Dacă un singur părinte este transportator, copiii nu vor fi afectați.

Simptome și complicații

Rinichii, care sunt în mod normal de mărimea unui pumn, îndeplinesc trei funcții principale:

filtrează sângele și produce urină pentru a elimina deșeurile din organism, prevenind astfel acumularea de toxine în fluxul sanguin;
produc hormoni care afectează alte funcții ale corpului, cum ar fi reglarea tensiunii arteriale și producerea de celule roșii din sânge;
reglează concentrația elementelor minerale sau electroliți (de exemplu sodiu, calciu și potasiu) și cantitatea de lichid din organism.

Boala renală polichistică poate rămâne tăcută în stadiile incipiente. Simptomele sunt cauzate de infecții, un chist mărit sau incapacitatea organismului de a elimina toxinele dăunătoare din sânge.

Unele dintre cele mai frecvente simptome ale PRD sunt durerile de spate și durerile de flanc (între coaste și șolduri), sensibilitatea în abdomen sau senzația de plenitudine în abdomen.

Iată câteva simptome comune:

prezența sângelui în urină;
infecții renale;
prezența chisturilor în alte părți ale corpului, cum ar fi ficatul și pancreasul;
anomalii ale valvei cardiace;
pietre la rinichi;
hipertensiune arterială (hipertensiune arterială);
dureri abdominale (cauzate de mărirea rinichilor, care cântăresc pe abdomen);
pleoape umflate, umflarea mâinilor și picioarelor (un simptom numit edem);
urinare mai frecventă, mai ales noaptea;
durere sau dificultate la urinat;
prezența varicelor;
hemoroizi;
dureri de cap.

Complicațiile raportate frecvent la persoanele cu afecțiuni renale polichistice sunt infecțiile tractului urinar (ITU) și pietrele la rinichi. Aproximativ 20% până la 30% dintre persoanele cu RMD au calculi renali. Hipertensiunea arterială apare la 60% până la 70% dintre ele și este adesea primul semn al bolii.

5% până la 10% dintre persoanele cu PDD dezvoltă un anevrism intracranian (bombat în peretele unui vas de sânge din creier). Unele anevrisme pot scurge sânge sau rupturi, provocând următoarele simptome: cefalee severă, greață și vărsături și durere la mișcarea gâtului. Aceste simptome necesită asistență medicală imediată.

Chisturile pot apărea și în alte organe, cum ar fi ficatul, pancreasul, colonul, testiculele și creierul. Aproximativ un sfert dintre persoanele cu RPD vor avea, de asemenea, valve cardiace slabe, care pot necesita ocazional intervenții chirurgicale pentru a înlocui valva.

Diagnostic

Pentru forma moștenită a bolii, este important să obțineți un istoric familial înainte de a pune diagnosticul. Forma recesivă mai puțin frecventă poate fi diagnosticată numai cu examene și teste.

Cea mai fiabilă metodă pentru diagnosticarea bolii renale polichistice este ecografia rinichilor, ceea ce permite medicului să vizualizeze chisturile și, mai presus de toate, mărimea și numărul acestora. Uneori puteți descoperi PRD accidental, în timpul unei ultrasunete sau a unui test de sânge sau urină făcut din alt motiv. Testele de sânge vă ajută să căutați o acumulare de toxine, cum ar fi ureea, în timp ce testele de urină pot arăta prezența proteinelor sau a celulelor roșii din sânge în urină, arătând că rinichii nu se filtrează corect.

Când chisturile renale sunt suficient de mari și mari, medicul dumneavoastră poate uneori simt (simțiți) în timp ce examinați abdomenul.

tomografie computerizata siImagistică prin rezonanță magnetică (RMN) permite, de asemenea, medicului să vizualizeze chisturile, dar, în general, medicul poate pune deja diagnosticul pe baza ultrasunetelor.

Tratament și prevenire

Deși în prezent nu există niciun tratament sau tratament specific pentru boală, majoritatea persoanelor cu PMR pot duce o viață normală. Măsurile adoptate vizează ameliorarea simptomelor și prevenirea infecțiilor și a altor probleme care pot agrava situația. Tratamentul ajută la prevenirea complicațiilor, cum ar fi insuficiența renală, sau la întârzierea dezvoltării acestora.

Durere: Pentru ameliorarea durerii cauzate de chisturi, chisturile mari pot fi drenate, reducând presiunea pe care o pun asupra țesutului din jur. Acest lucru se face prin introducerea unui cateter (un mic tub flexibil) în chist pentru a îndepărta fluidul prezent. În cazurile severe, chisturile pot fi îndepărtate prin intervenție chirurgicală, dar aceasta este de obicei doar o soluție temporară. Deoarece mulți analgezici sunt eliminați de rinichi, persoanele cu PMR ar trebui să consulte medicul sau farmacistul înainte de a lua orice medicament pentru durere.

Hipertensiune: tensiunea arterială crescută trebuie gestionată pentru a preveni cât mai mult posibil deteriorarea rinichilor. Tratamentul pentru hipertensiune arterială poate include modificări ale stilului de viață (exerciții fizice, dietă, reducerea stresului) și administrarea anumitor medicamente.

Infectii ale tractului urinar: infecțiile tractului urinar trebuie tratate cât mai curând posibil, de obicei cu antibiotice, deoarece infecțiile pot agrava leziunile renale.

Insuficiență renală: dacă boala evoluează către insuficiență renală sau insuficiență renală în stadiul final și afectarea rinichilor continuă să progreseze în ciuda altor tratamente, atunci dializa sau transplantul de rinichi pot fi luate în considerare.

Dializa elimină deșeurile și excesul de lichid prin intermediul unei membrane care acționează ca un filtru. În zilele noastre, transplanturile de rinichi au devenit destul de frecvente și oferă o rată de succes bună. După un transplant de succes, destinatarul poate duce o viață normală și sănătoasă timp de mulți ani.