Boala ta

Memento biochimic

Acidemiile propionice și metilmalonice se datorează deficitului a 2 enzime implicate în catabolismul a 4 aminoacizi: valină, izoleucină, metionină și treonină. Aceste deficite sunt situate departe în lanțul metabolic și, prin urmare, nu există o acumulare directă de aminoacizi precursori, ci alte substanțe derivate din acestea:Acidul propionic și/sauAcid metilmalonic.

Aceste substanțe sunt toxice pentru diferite organe (în primul rând pentru creier, dar și pentru inimă, rinichi, ficat etc.). În plus, în aceste patologii se poate observa un deficit energetic secundar.

  • Acești 4 aminoacizi precursori toxici provin din degradarea proteinelor, fie exogene (adică din alimente), fie endogene (degradarea proteinelor corpului).
  • Acidul propionic (și indirect acidul metilmalonic) poate fi produs și de unele bacterii intestinale
  • Mai rar, poate proveni din metabolismul anumitor acizi grași cu număr impar de atomi de carbon (rare în alimentația umană).

Scopul tratamentului este de a limita acumularea de derivați toxici, fără a provoca deficiențe și menținerea creșterii și dezvoltării normale.

Sistemul de guvernare

  • limitat în proteine ​​(și, prin urmare, în aminoacizi precursori), dar acoperind necesitățile aminoacizilor esențiali pentru creștere (poate fi necesară utilizarea unui amestec de aminoacizi esențiali lipsiți de aminoacizi precursori toxici),
  • și suficient de energic pentru a scădea catabolismul (favorizat de infecții intercurente, post sau anorexie, care este frecvent la acești copii).

Pentru a face acest lucru, este adesea necesar în toată copilăria timpurie să recurgeți la o alimentație enterală cu flux continuu, cel puțin noaptea.

  1. Tratamentul cu L-carnitină, medicament, care se „leagă” chimic de acidul propionic și metilmalonic și apoi este excretat în urină. Prin urmare, aceasta duce la o „purificare” suplimentară mică și ajută la depășirea deficitului de carnitină.
  2. A Terapia cu antibiotice alternativ, pentru a modifica flora intestinală și a limita producția de acid propionic de către bacteriile intestinale.
  3. Suplimentare în vitamina B12, permite anumitor pacienți cu acidemie metilmalonică „sensibilă la B12” să îmbunătățească activitatea enzimatică reziduală și să lărgească dieta (îmbunătățirea toleranței).
  4. Suplimentare în vitamina H (biotină) este, de asemenea, uneori propus pentru acidemia propionică.
aminoacizi precursori
Smochin. 8: Diagrama tratamentului acidiei propionice și metilmalonice