Boala Wilson

Actualizare 15 septembrie 2020 - Recenzie de profesorul Dominique Valla

Care este boala Wilson ?

Boala Wilson este o boală genetică din cauzaacumularea excesivă de cupru în corp. În mod normal, cuprul este obținut din alimente și apoi depozitat în ficat. Acumularea excesivă se datorează unui defect în îndepărtarea cuprului care devine toxic atunci când este prezent în cantități prea mari.

Acumularea de cupru va avea loc în principal în ficat și în creier, ceea ce explică de ce atacurile sunt cel mai des hepatic sau neurologice.

Această boală afectează aproximativ 1 până la 3 persoane din 100.000 în Franța. Boala Wilson afectează atât femeile, cât și bărbații.

Acumularea toxică a cuprului începe la naștere și debutul simptomelor apare cel mai frecvent între 10 și 20 de ani, dar poate varia de la 5 la peste 70 de ani.

Această boală este o boală genetică recesivă, acest lucru înseamnă că cei afectați au o mutație pe ambele copii ale genei lor, în timp ce părinții, având o singură copie mutată a genei și o copie sănătoasă, nu sunt bolnavi.

Care este beneficiul unei a doua opinii pentru boala Wilson? ?

De ce să căutați o a doua opinie pentru boala Wilson ?

Dificultatea diagnosticării Boala Wilson face a doua opinie deosebit de interesantă în cazul în care boala este suspectată.

Care sunt cele mai frecvente întrebări ?

Ce este severitate a atacului meu ?
Care organe sunt afectate de boală ?
Cum să-mi adaptez mod de viață și mai ales a mea dietă ?
Ce este tratament a lua ? Care sunt alternative dacă nu suport ?

Dar și toate întrebările specifice pe care ți le pui.

Ce este Deuxiemeavis.fr ?

Două opinii sunt mai bune decât una

Fie că sunteți pacient sau medic, deuxiemeavis.fr vă permite să obțineți opinia unui medic expert în mai puțin de 7 zile, în timp ce timpii de consultație pot depăși uneori 6 luni.

O a doua opinie medicală a unui medic referitor în problema dumneavoastră de sănătate vă poate permite să aprofundați avantajele și dezavantajele tratamentului și, uneori, să identificați alternative. Un pacient mai informat care participă la alegerea tratamentului său are, în general, mai multe șanse de recuperare.

Expertiza medicilor verificată și garantată de consiliul științific

Aviz medical în termen de 7 zile, întârziere compatibilă cu luarea rapidă a deciziilor

Date de sănătate protejate și niciodată comunicate terților

Fără avans în ceea ce privește costurile, acoperite 100% de către parteneri complementari de sănătate

Cine sunt specialiștii în boala Wilson ?

Care sunt simptomele bolii Wilson ?

Boala Wilson poate afecta diferite organe, astfel încât simptomele sunt foarte variate și produc această boală dificil de diagnosticat. Cu cât apar mai devreme simptomele bolii Wilson, cu atât este mai gravă afecțiunea.

Principalele simptome se datorează deteriorării ficatului și a creierului. Simptomele legate de afectarea ficatului pot apărea cu zece ani înainte de simptomele legate de afectarea creierului.

Când există un afectarea neurologică, există întotdeauna o boală de ficat, cel mai frecvent sub formă de ciroză asimptomatică.

Când există implicarea ochilor, putem observa un cerc numit „Inelul Kayser-Fleischer„În interiorul ochiului. Este un cerc verde sau bronz colorat la periferia corneei la suprafața sa interioară, vizibil cu ochiul liber, format din depozite de cupru. Această anomalie nu are niciun efect asupra vederii.

Mai rar, se poate observa și o afectare a funcției renale care se manifestă prin a exces de proteine în urină, probleme cu inima sau ceva tulburări de ritm, A slăbirea oaselor sau ceva durere la nivelul articulațiilor, de tulburări endocrine.

Cum să diagnosticați boala Wilson ?

Simptomatologia fiind foarte variată, aceasta face ca Diagnosticul bolii Wilson în special dificil.

Cum se tratează boala Wilson ?

Cu cât sunt mai multe Tratamentul bolii Wilson este implementat mai devreme, cu atât va fi mai eficient. Scopul său este de a preveni acumularea toxică de cupru în organism prin scăderea stocului total de cupru. Acest tratament trebuie să fie luat pentru viață.

Principalele medicamente utilizate în Boala Wilson sunteți "chelatori de cupru”. Prin atașarea la cupru din corp, acestea permit eliminarea acestuia în urină.

Tratamentul de referință a fost D-penicilamină (Trolovol) administrat oral. Din păcate, acest tratament poate provoca multe Efecte secundare. Pentru a le evita, putem trece la un luată în doză crescătoare și asociat cu un terapia cu corticosteroizi la începutul tratamentului sau utilizați un alt medicament. Trientină este alta chelator de cupru care poate înlocui în mod avantajos D-Penicilamina în caz de intoleranță la aceasta din urmă. Zinc poate fi folosit și ca înlocuitor în anumite condiții. A monitorizare atentă și regulat pacientului este necesară pentru a controla efectele secundare și eficacitatea unui astfel de tratament. Odată început, acest tratament nu trebuie întrerupt deoarece acest lucru ar putea duce la degradarea rapidă a ficatului sau a creierului.

De asemenea, este important săadaptează-ți dieta. Nu este recomandată excluderea completă a cuprului din dietă, totuși ar trebui să fie limita aportului. Produse precum: fructe uscate, carne de organe, ciocolată neagră, ciuperci, crustacee și nuci trebuie consumate în cantități reduse.

transplant de ficat poate fi considerat pentru a remedia insuficiența hepatică severă.