Cistinoza

Actualizat la 19.11.2018

- Boală legată de un defect al transportului în afara lizozomilor unui aminoacid, cistina, ducând astfel la o acumulare lizozomală a acestui aminoacid în diferite organe, cistinoza este o boală moștenită cu transmitere autozomală recesivă (ambii părinți trebuie să fie purtători pentru a-l transmite).

- Cistinoza are trei forme clinice în funcție de vârsta de debut și de severitatea simptomelor:

-> infantil: cea mai frecventă formă în care apar primele semne după 3 luni cu sindrom polipolidipsic și eșec semnificativ de a prospera. Aceste manifestări sunt secundare afectării renale tubulare proximale (sindromul Fanconi). Progresia are loc treptat, după vârsta de 6 ani, până la stadiul final al bolii renale. Pe de altă parte, acumularea de cistină în diferite organe este responsabilă de:

* implicarea ochilor cu lacrimare și fotofobie,

* leziuni musculare și cerebrale.

-> juvenil: manifestările apar după vârsta de 8 ani, sunt mai puțin severe și progresia către stadiul final al bolii renale are loc după vârsta de 15 ani.

-> ocular: apare la adulții care sunt în general asimptomatici și pot prezenta doar fotofobie.

- Diagnosticul se bazează pe doza de cistină în leucocite și tratamentul necesită suplimentarea hidroelectrolitelor și vitaminelor, cu indometacină care are ca rezultat o îmbunătățire a stării generale și a creșterii staturii și cu cisteamină care scade nivelul. cistină, încetinind astfel progresia bolii.