Diagnosticul de preimplantare: indicații încă limitate

De către redacție

Diagnosticul genetic preimplantator face posibilă identificarea embrionilor care poartă boli genetice grave. Utilizarea sa rămâne foarte limitată în Franța.

Postat pe 11.11.2016 07:50

Fișier produs în parteneriat
cu Știință și sănătate revista

Dacă se fac teste genetice la copii sau adulți pentru a diagnostica o boală, acestea se pot face și înainte de sarcină. Acesta este cazul cuplurilor care știu că sunt purtătoare ale unei boli genetice grave și doresc să prevină transmiterea acesteia descendenților lor. Aceștia pot utiliza apoi un test de diagnostic preimplantare (PGD). Aceasta implică analiza genomului embrionilor conceput prin fertilizarea in vitro, pentru a căuta anomalia genetică în cauză. Numai cei care nu sunt purtători ai mutației în cauză pot fi implantați în uterul mamei.

Mai puțin de 700 de cupluri pe an

Din motive etice - și pentru a evita o alunecare spre o formă de eugenie - nu toate patologiile sunt eligibile pentru aceste teste de preimplantare. Boala trebuie să fie severă și incurabilă și să prezinte un risc ridicat de transmitere de 25 până la 50%. Zeci de boli îndeplinesc aceste criterii, cum ar fi fibroza chistică, talasemia, un set de boli ereditare ale sângelui caracterizate printr-un defect al producției de hemoglobină sau chiar distrofia musculară a centurilor, o boală genetică care afectează mușchii centurii pelvine (la nivelul pelvisului) sau centura umărului (la nivelul pectoralelor).

În 2014, 645 de cupluri erau eligibile pentru un diagnostic de preimplantare în Franța și 135 de copii s-au născut din selecția embrionilor sănătoși. Practica acestor DPI rămâne foarte reglementată în țara noastră. În iunie 2016, doar 5 regiuni aveau CHU autorizate să le practice (Alsacia, Île-de-France, Languedoc-Roussillon, Pays de la Loire și Rhône-Alpes).

Alice bomboy

Radio Health Groupe VYV

„A nu redefini este un pariu curajos”

Cum se ocupă creierul cu acțiunea

Moarte asistată medical

Legalizarea eutanasiei în Portugalia: unde suntem în Franța la sfârșitul vieții? ?

Vaccinarea împotriva Covid-19: actualizare a efectelor secundare