MIOPATIA DUCHENNE: Sarcospan pentru stabilizarea funcției inimii

sarcospan

Această echipă de la Universitatea de Stat din Florida a descoperit că o proteină, sarcospanul, poate ajuta la stabilizarea membranelor celulelor cardiace, care devin fragile la pacienții cu distrofie musculară Duchenne. Astfel, această mică proteină ar putea juca un rol major în lupta împotriva insuficienței cardiace legate de boală, conform acestor date prezentate în JCI Insight.

Distrofia musculară Duchenne, care afectează de obicei băieții tineri, este cauzată de o mutație care împiedică organismul să producă distrofină, o proteină esențială pentru mușchii scheletici, respiratori și cardiaci sănătoși. Progresele în tratamentul anumitor tipuri de defecțiuni musculare asociate cu distrofia musculară Duchenne au făcut posibilă prelungirea supraviețuirii pacientului. Cu toate acestea, pe măsură ce acești pacienți îmbătrânesc, funcția inimii lor scade dramatic. „Pacienții trăiesc în mod obișnuit până la 20 sau 30 de ani”, spune autorul principal Michelle Parvatiyar, profesor la Departamentul de Nutriție și Știința Exercițiului: „Au existat îmbunătățiri semnificative în îngrijirea căilor respiratorii, totuși pacienții mor încă de cardiomiopatie”.

Sarcospan protejează membrana celulară chiar și atunci când inima este stresată

Împreună cu mulți experți din Florida, cercetătorii descoperă și arată că creșterea nivelului de proteină sarcospan îmbunătățește funcția inimii prin consolidarea membranelor celulelor cardiace. Rachelle H. Crosbie, biolog la UCLA, a identificat anterior sarcospanul ca fiind o proteină care poate îmbunătăți suportul mecanic al membranelor din celulele lipsite de distrofină. Descoperirea sa a determinat clarificarea potențialului proteinei în lupta împotriva bolii Duchenne.

Dovadă in vivo: pe un model de șoarece lipsit de distrofină, echipa a constatat că supraexprimarea proteinei sarcospan din celulele inimii stabilizează membranele celulare. Chiar și sub stres, supraexprimarea sarcospanului ajută la reducerea defectului membranei în celulele cu deficit de distrofină. În timp ce proteina sarcospan nu îndeplinește treaba distrofinei, acționează ca un liant care stabilizează membrana și ajută la menținerea complexelor proteice la un loc atunci când distrofina lipsește.

Măsurătorile cardiace confirmă că sarcospanul protejează membrana celulară chiar și atunci când inima este sub stres. Pe lângă faptul că servește drept „lipici stabilizator”, sarcospanul pare să acționeze și ca un schelă care susține alte proteine ​​esențiale pentru membrana celulară. Această funcție ar putea permite sarcospanului să transporte mini-versiuni de distrofină - care în starea sa normală are un cod genetic lung și dificil - la marginile celulelor inimii, care ar putea întări și membranele fragile.

Deci, ideea ar fi să administreze sarcospanul și distrofina simultan și să vă asigurați că mini-complexele pot fi ținute la locul lor. Cele 2 funcții ale Sarcospan (lipici, schele) ar completa tratamentele existente sau ar da naștere la noi terapii.