P213 Chisturile renale și sindromul diabetului (sindrom RCAD) referitor la două familii tunisiene -

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

sindromul

Obțineți acces Obțineți acces

Diabet și metabolism

Adăugați la Mendeley

Introducere

Diabetul de tip Mody este o boală autozomală dominantă. Mody 5 se caracterizează prin asocierea diabetului zaharat cu debut precoce cu afectarea rinichilor. Chisturile parenchimatoase sunt cel mai frecvent găsit element care definește un nou sindrom legat de mutația genei TCF2 care codifică HNF1β: chisturile renale și sindromul diabetului RCAD. Din observarea a 2 pacienți aparținând a două familii diferite cu un fenotip foarte sugestiv pentru mody 5, descriem particularitățile clinice ale acestui tip de diabet.

Observare

Este vorba de 2 bărbați în vârstă de 56 și respectiv 59 de ani, cu antecedente familiale de diabet și boli renale polichistice (cel puțin 2 membre afectate). Ambii pacienți au diabet zaharat asociat cu boli renale polichistice bilaterale. În ambele cazuri, diabetul a fost diagnosticat în timpul evaluării de rutină la vârsta de 56 și respectiv 46 de ani. Pentru pacient1, diabetul său a fost bine echilibrat pe o dietă cu 6,3% hemoglobină glicată. Utilizarea insulinei a fost necesară după 13 ani de progrese în tratamentul antidiabeticelor orale pentru pacientul 2. În plus, diagnosticul bolii renale polichistice a fost făcut întâmplător la cei 2 pacienți noștri la vârsta de 40 și respectiv 44 de ani, înainte de a fi diagnosticat astfel. diabet la 16 ani pentru primul și 2 ani pentru al doilea. Insuficiența renală cronică fără legătură cu nefropatia diabetică a fost obiectivată la cei doi pacienți, insuficiență renală care a fost observată la 15 și 13 ani după diagnosticul de polichistoză. Nici o altă expresie fenotipică legată de mutația HNF1β nu a fost găsită în cei doi indici, în afară de hiperuricaemia moderată observată la pacientul 1.

Concluzie

Particularitatea diabetului mody 5 este prezența insuficienței renale constatată la aproape toți pacienții cu mutație HNF1β. Acest diabet apare de obicei după afectarea rinichilor. Există o variabilitate fenotipică asociată cu mutațiile TCF2, în cadrul aceleiași familii și interfamilie.

Anterior articol în cauză Următorul articol în cauză