Postul 215 - Patologia fierului la adulți și copii

Raport

Actualizări

Actualizare hepatosideroză dismetabolică

copil

rezumat

General

  • Hemocromatoză = supraîncărcare cu fier care duce la depuneri în diferite organe

  • Distingem:
    • Hemocromatoză primară = origine genetică: mutație a HFE
    • Hemocromatoză secundară = supraîncărcare de fier dobândită

Metabolismul fierului

4g (inclusiv 70% în GR)/Absorbție: duoden + jejun proximal

  • Proteine ​​implicate
    • DMT1: pe enterocitele vilozităților = permite absorbția fierului
    • HFE: regulator al intrării fierului: modulează afinitatea lui R pentru transferină
    • Transferrina: transportul fierului/livrarea către periferie (ex-siderofilină)
    • Feritină: depozitare/plasmă + hepatocit/mobilizat rapid
    • Hemosiderin: proteină de stocare a fierului/mobilizabilă lent
    • Hepcidin: inhibitor al transportului fierului
  • Dacă supraîncărcarea marțială
    • Cel mai vechi marker = CST
    • Cel mai fiabil marker = feritină serică

    • Echilibru marțial normal:

    • Coeficientul de saturație al transferinei (CST) = 25-40%
    • [Ferritină] p1: (H) = 50-300 μg/L; (F) = 50-200 μg/L
    • [Fier] pl = 12 - 25 μmol/L
    • [Transferrina] pl = 2 - 4 g/L

    • Moștenirea autosomală recesiv/penetranta incomplet/expresivitate variabil
    • Datorită unei mutații a genei HFE +++
      • Boală frecventă: p = 3/1000 în Franța
      • 2 mutații: C282Y și H63D/homozigot C282Y/C282Y în 90% din cazuri
      • Penetranță dacă este homozigotă: clinică = 40%, dar biologică (CST> 45%) = 100%
    • Consecințe
      • HFE mutat = absorbție crescută a fierului duodenal
      • Depozite de fier libere în țesut = ficat/inimă/pancreas/piele/hipofiză
      • Scăderea sintezei hepcidinei de către ficat, prin urmare creșterea fierului de către stomac
    • Note
      • Femeile „protejate” de scurgeri menstruale: semne clinice ulterioare
      • A lua vitamina C crește absorbția și, prin urmare, agravează hemocromatoza

    Diagnostic