Șapte întrebări de întrebat despre testele pentru sindromul Down când sunteți gravidă

Progresele în medicină au făcut posibilă detectarea oricăror anomalii ale fătului în timpul sarcinii, în special a trisomiei 21. Dar cum să reacționăm ca părinți? Unele răspunsuri la această întrebare întotdeauna delicată.

Este atât mai sigur, cât și mai complicat să fii gravidă astăzi. Progresele în medicină fac posibilă detectarea mai multor anomalii la făt, ceea ce deschide noi posibilități de a interveni la naștere sau de a decide să nu continue. Dar aceste progrese obligă cuplurile să facă alegeri cu atât mai dificile cu cât testele implică o marjă semnificativă de incertitudine. screening prenatal pentru trisomie 21, în special, ridică întrebări complexe.

Înalta Autoritate pentru Sănătate (HAS) a recomandat într-adevăr, în mai 2017, persoana responsabilă de întârzierea cognitivă. Acest test care analizează ADN-ul gratuit de la fătul care circulă în sângele mamei a fost inclus pe lista oficială a examenelor de diagnostic prenatal printr-un publicat în Jurnalul Oficial.

Informațiile destinate să ilumineze cuplurile cu privire la ceea ce se pot aștepta prin abonarea la unul dintre cele trei teste de screening existente sunt în prezent insuficiente, așa cum regretă (Ciane), reprezentantul utilizatorilor. Pentru ei, iată șapte întrebări utile pentru a se pune mai clar, și răspunsurile care pot fi date având în vedere cunoștințele actuale.

Aș accepta un copil cu sindrom Down ?

Întrebarea inițială de pus este următoarea: aș accepta sau nu un copil cu sindrom Down? Este o idee bună să vă gândiți la acest lucru înainte de a merge la prima consultație, screening-ul acestei anomalii fiind oferit chiar la începutul sarcinii. În general, medicul sau moașa lasă cuplului puțin timp pentru a se gândi la asta, deoarece intervalul de timp oferit în Franța pentru această consultație este de doar 30 de minute. Alte țări europene, având în vedere multitudinea de subiecte care vor fi discutate în acea zi.

Nimeni nu poate răspunde la această întrebare pentru tine. Gradul de handicap mintal asociat trisomiei 21 este variabil și nu poate fi prezis de niciun test prenatal. Unii adulți cu această anomalie cromozomială au o existență cvasi-autonomă, alții nu. Asociațiile părinților copiilor cu sindrom Down oferă mărturii pe site-urile lor, de exemplu sau. Poziția tuturor, care poate depinde de o viziune personală a existenței sau a valorilor religioase, este respectabilă.

Acesta este și momentul pentru a vă pune întrebări despre întreruperea sarcinii. Dacă excludeți posibilitatea unei astfel de proceduri, este a priori inutil să faceți testele pentru trisomia 21, deoarece nu există tratament pentru această anomalie - avortul este singura opțiune. Cu toate acestea, unii experți recomandă ca cuplurile care exclud avortul să ia testele oricum, pentru a se pregăti psihologic dacă copilul nenăscut ar trebui să fie purtătorul anomaliei. În cazul în care acest lucru nu este descoperit până la naștere, unele spitale oferă să abandoneze copilul pentru adopție.

Cum va lua medicul decizia mea ?

Dacă nu doriți să faceți aceste teste de screening, trebuie să luați în considerare oa doua întrebare: cum va lua medicul decizia mea? În principiu, el nu ar trebui să discute acest lucru, deoarece screening-ul nu este obligatoriu, așa cum se menționează în. Mai mult, acest screening poate fi efectuat numai dacă femeia însărcinată a semnat formularul de consimțământ.

Dar, în practică, unii practicanți sunt surprinși de un refuz și îi cer femeii însărcinate să-și justifice atitudinea, așa cum se arată. În plus, unul dintre teste se efectuează în timpul ecografiei primului trimestru, iar unii practicanți o fac. .

Ce teste îmi vor fi oferite ?

Dacă decideți să faceți acest screening, situația este evident diferită. Și întrebarea de pus este următoarea: ce teste îmi vor fi oferite? Procedura standard din Franța a constat până acum în efectuarea așa-numitului screening "combinat". Include un test de sânge, numit markeri serici, pentru a măsura nivelul hormonilor din sângele matern. La aceasta se adaugă, în timpul ultrasunetelor din primul trimestru de sarcină, o măsurare a grosimii gâtului fătului. Combinația acestor două rezultate cu vârsta gravidei (o vârstă mai mare fiind un factor de risc) permite calcularea unei rate, numită riscul de trisomie fetală 21.

Când acest risc este considerat ridicat, practicantul se oferă să facă un test de diagnostic, singurul care poate determina cu certitudine dacă fătul este purtător al trisomiei 21. Aceasta constă în studierea cromozomilor fătului (analiza se numește cariotip fetal .) dintr-o probă de lichid amniotic numită amniocenteză) sau o probă de țesut din placentă numită coriocenteză. Amniocenteza se efectuează cu un ac lung care se lipeste în stomac prin piele; coriocenteza, în mod similar sau vaginal. Într-un număr foarte mic de cazuri, aceste acțiuni declanșează un avort spontan în zilele următoare. Dacă acest risc este foarte scăzut, consecința este totuși dramatică, motiv pentru care încercăm să evităm o astfel de examinare pe cât posibil.

este de a verifica prezența unui cromozom 21 suplimentar la făt analizând ADN-ul său prezent în sângele matern. Se spune că este „neinvaziv”, deoarece se efectuează dintr-un simplu test de sânge la femeile gravide. Avantajul acestui test este că un rezultat negativ elimină aproape complet riscul sindromului Down, ceea ce evită să fie nevoie să continuați cu testul de diagnostic. Pe de altă parte, în cazul unui rezultat care indică un risc considerat ridicat, acest nou test trebuie confirmat de testul de diagnostic, la fel ca în cazul screening-ului tradițional „combinat”. Pentru că are și o marjă de eroare.

Care sunt cele mai puternice teste de screening dintre cele trei disponibile? ?

Noul test neinvaziv este cel care generează cele mai puține erori în screeningul pentru trisomia 21. Testul markerului seric anunță adesea așa-numitele rezultate fals pozitive (avertizare cu privire la un risc ridicat, atunci când fătul nu este purtător al trisomiei 21) și uneori rezultate fals negative (indicarea unui risc scăzut, în timp ce fătul este purtător). Măsurarea gâtului fătului este mai eficientă decât markerii serici și mai mică decât testul neinvaziv.

Voi putea face doar testul neinvaziv ?

Decizia revine Departamentului Sănătății, dar răspunsul ar trebui să fie nu. Aceasta nu este procedura recomandată de asociațiile profesioniștilor din domeniul sănătății, Association des cytogenéticiens de langue française (ACLF) și Colegiul național al ginecologilor și obstetricienilor francezi (CNGOF), prin intermediul. Trebuie să știți că testul neinvaziv este foarte scump. Prin urmare, este oferit, momentan, doar femeilor care au trecut cele două teste clasice de screening (markeri serici și măsurare a gâtului) și au obținut un rezultat cu un risc considerat ridicat.

Ce număr este considerat rezultatul meu de screening combinat cu risc ridicat? ?

În Franța, în procedura standard de screening combinat, riscul este considerat ridicat dacă este mai mare de 1/250. De exemplu, dacă este 1/240 sau 1/50. Rata 1/250 înseamnă că, în rândul a 250 de femei cu acest rezultat, doar una așteaptă un copil cu trisomie 21. Pragul utilizat variază de la o țară la alta, după cum se arată. Olanda a adoptat un prag mai restrictiv, 1/200, reținând, prin urmare, mai puține femei în așa-numita categorie de risc ridicat. În Marea Britanie, cifra este de 1/150, cu mai puține femei.

În ultimele luni, în unele spitale sau clinici din Franța, de exemplu în cele ale AP-HP, practicienii au introdus noul test neinvaziv și au adoptat simultan un prag mai puțin restrictiv pentru interpretarea rezultatului screeningului combinat. Au luat cifra 1/1000, una. Acest lucru pune mai multe femei în categoria de risc ridicat, cărora li se oferă noul test neinvaziv.

Avantajul acestei modificări a pragului este că reduce la minimum riscul de a pierde din greșeală un caz de sindrom Down. Dezavantajul este că se anunță un risc ridicat. Poate provoca anxietate mare, care persistă uneori după un rezultat al testului de diagnostic liniștitor și. Această anxietate poate duce la depresie și poate perturba relația mamei cu nou-născutul.

Cât costă aceste trei teste, pentru cupluri ?

markeri serici siecografie sunt rambursate 100% de Medicare. Nu este cazul testului neinvaziv în acest moment. Acest lucru ar trebui să se schimbe dacă recomandările HAS sunt aprobate de Ministerul Sănătății și vor duce la acoperirea acestuia de către asigurările de sănătate. Testul neinvaziv este facturat în prezent în jur de 400 de euro de către companiile de testare biomedicală. Spitalele de asistență publică din Paris îl oferă gratuit.

Astfel, recomandările HAS sunt departe de a fi banale pentru cele 800.000 de femei care încep sarcina în fiecare an. Prin scăderea pragului care definește categoria femeilor cu risc crescut de trisomie fetală 21, încă 30.000 de femei însărcinate vor fi notificate cu privire la posibilitatea unei anomalii și li se va oferi opțiunea unui test de diagnostic, după cum se indică în raportul HAS. Un astfel de dispozitiv poate fi considerat o descoperire din punct de vedere biomedical, deoarece crește capacitatea de a detecta fetușii cu sindrom Down prin screening. Cu toate acestea, prezintă riscuri mici, dar deloc neglijabile, cum ar fi anxietatea. inclus în categoria de risc ridicat.

Cuplurile trebuie să fie mai bine informate cu privire la beneficiile și riscurile asociate diferitelor teste disponibile și, la fiecare pas, să aleagă dacă le solicită sau nu. Cel mai rău ar fi, fără îndoială, că cuplurile care așteaptă un copil, sub pretextul că subiectul screening-ului a devenit prea tehnic, se bazează în totalitate pe sfaturile experților și ale profesiei medicale pe probleme care implică viitorul lor ca părinți.

Acest articol a fost publicat în 2017.