Anemia celulelor secera

Boala falciformă este o boală genetică a globulelor roșii care sunt mai puțin capabile să transporte oxigen în sânge. Consecințele sale pot fi multiple: anemie, crize dureroase care pot afecta diferite organe sau chiar rezistență mai mică la anumite infecții. Este testat la momentul nașterii la persoanele cu risc.

Definiție

Boala falciformă (cunoscută și sub numele dehemoglobinoza S sau dinanemia celulelor secera) este o boală genetică moștenită care afectează atât femeile, cât și bărbații. Se caracterizează prinhemoglobina modificată, proteina care transportă oxigen și dioxid de carbon în sânge.

Este cea mai răspândită boală genetică din lume, cu 50 de milioane de indivizi afectați conform Inserm. A apărut independent în Africa si in India, afectează în special populațiile acestor regiuni. Dar, din cauza mișcărilor populației, se găsește și în America (Antilele, Brazilia), Europa de Vest iar în Orientul Mijlociu.

Există două forme de seceră:

Boala homozigotă cu celule falciforme

Se spune despre această formă a bolii „Autosomal recesiv”. Autosomal, deoarece gena implicată în afecțiune, alela (numită și hemoglobină S sau hemoglobină cu celule secera), este purtată de un cromozom non-sexual; recesiv deoarece boala apare atunci când două copii ale genei poartă defectul. Prin urmare, părinții au transmis fiecare o genă anormală copilului lor care, prin urmare, este bolnav.

Boală heterozigotă cu celule secera

Această formă ușoară apare atunci când hemoglobina S este transmis doar de un părinte. În acest caz, persoana care poartă gena, dar nu dezvoltă boala: gena normală protejează împotriva genei bolnave și boala nu apare. De asemenea, oferă o rezistență mai mare la malarie.

Cauze

În mod normal, hemoglobina care se găsește în celulele roșii din sânge se numește hemoglobină A.

La persoanele cu anemie homozigotă cu seceră, această hemoglobină este înlocuită (parțial sau în totalitate) de hemoglobina cu celule falciforme (alele). Acesta din urmă este capabil deformează celulele roșii din sânge care îl conține pentru a-i da un aspect seceră sau semilună (se numește apoi celulă seceră) și să o facă rigidă.

Datorită schimbării sale de formă și structură, celulele roșii din sânge sEste blocat în vasele de sânge mici, lipsind multe celule de oxigen. Formarea acestor proteine anormale ale hemoglobinei slăbește celulele roșii din sânge și le scurtează durata de viață, provocând anemie deosebit de severă.

Simptome

La oamenii care au o singură genă anormală (formă heterozigotă), boala nu se manifestă clinic.

Dar dacă ambii părinți au transmis boala, forma homozigotă a bolii falciforme nu se manifestă până la vârsta de 3 luni, deoarece globulele roșii ale nou-născutului conțin încă 50 până la 90% hemoglobină fetală.

Principalul simptom este durere care apare în crize neașteptat de-a lungul vieții. Acestea se datorează atacurilor ischemice vaso-ocluzive (AVO). Ele apar atunci când globulele roșii deformate blochează vasele de sânge și privează țesuturile, în special oasele, de oxigen.

Există, de asemenea, anemie hemolitică cronică cauzată de distrugerea globulelor roșii anormale. Cursul bolii este punctat de atacuri de anemie acută (scăderea bruscă a numărului de globule roșii din sânge) responsabilă de:

obosit;
piele palida (în special pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor) și membranelor mucoase;
îngălbenirea albului ochiului;
întârzierea pubertății și a greutății dar nu este sistematic în Europa;
creșterea bruscă a volumului splinei care se simte la atingere;
deteriorarea stării generale.

Pacienții sunt adesea mai vulnerabile la infecții bacteriene (pneumococi la copii, în special). Aceste infecții sunt adesea bruște și grave. Este necesar să le tratezi rapid.

Pot apărea și alte simptome:

hipertensiune arterială pulmonară;
accident vascular cerebral;
febră;
urină închisă la culoare;
edemul mâinilor și picioarelor.

Pacienții cu celule falciforme sunt, de asemenea, mai predispuși să dezvolte o formă de priapism (o erecție care durează de obicei mai mult de 4 ore și ale cărei efecte pot fi ireversibile).

Sfaturi de prevenire

La părinții care pot purta gena de celule secera, a diagnostic prenatal se poate face la începutul fiecărei sarcini.

screeningîn momentul nașterii nu este generalizată tuturor nou-născuților:

în Franța metropolitană, se efectuează numai pentru copiii ai căror părinți provin din zone cu risc;
este, pe de altă parte, sistematic la toți copiii născuți într-un departament de peste mări (Antilele, Guyana, Reunion și Mayotte).

În caz de anemie falciformă dovedită, pot fi puse în aplicare măsuri preventive pentru a reduce frecvența atacurilor:

minimiza expunerea la frig (acoperiți-vă bine, evitați slujbele riscante)
să nu depună eforturi intense (sport violent.);
evitați situațiile cu risc de deshidratare (și beți multă apă);
evita altitudinea peste 1500 de metri (schiul este contraindicat);
efectuați scrupulos vaccinări (în special pneumococ).

Examenele

A screeningul genetic al purtătorilor sănătoși (care au o singură genă defectă) pot fi oferite în caz de antecedente sau suspiciune de prezență a anemiei falciforme în familie.
Screening prenatalanemia celulelor secera se efectuează prin îndepărtarea fragmentelor de placentă (vilozități corionice) sau lichid amniotic.
Screening pentru nou-născuți se desfășoară în maternitate în a treia zi de viață la copiii cu risc (cei susceptibili de a fi afectați de boală din cauza originii părinților lor). Se compune dintr-o probă de sânge.

În timpul primului consult medical, dacă simptomele nu au început încă, medicul explică familiei cum se manifestă boala. De obicei, se face un test de sânge de la părinți.

Ulterior, părinții trebuie să fie vigilenți în caz de febră, schimbarea comportamentului copilului (plâns, iritabilitate) și creșterea volumului splinei, deoarece acest lucru poate fi indicativ al unei crize vaso-ocluzive.

Se efectuează examinări (ultrasunete, raze X) de-a lungul vieții pentru a controla progresia bolii.

Tratamente

Managementul persoanelor cu boală de celule falciforme include încă de la naștere prevenirea infecțiilor, durere și complicații, dar deasemenea dimensiunea psihologică sprijinul pacientului.

Boala falciformă nu poate fi vindecată cu medicamente. Tratamentele actuale sunt doar pentru scade durerea și previne convulsiile. Analgezicele pot fi prescrise în funcție de intensitatea durerii, precum și antibioticele în caz de infecție.

Atunci când durerea este slab tolerată sau în caz de febră mare, pacienții trebuie să meargă imediat la spital. Puterea analgezicelor va fi apoi crescută până la administrarea morfinei sau a derivaților opioizi. În unele cazuri, a oxigenoterapie poate fi necesar.

În prezent, cercetările privind anemia falciformă încearcă să îmbunătățească tratamentele, inclusiv terapie genetică (modificarea genei care programează proteina hemoglobinei). Cercetătorii studiază, de asemenea, mecanismele moleculare ale bolii, precum și comportamentul hemoglobinei anormale.