Înțelegerea sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală rară care se caracterizează inițial printr-un tonus muscular slab și dificultăți de hrănire. După vârsta de doi ani, principalele manifestări sunt nevoile incontrolabile de a mânca și tulburările de comportament. Îngrijirea multidisciplinară este organizată cât mai devreme posibil pentru persoanele cu boală.

Ce este sindromul Prader-Willi ?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică rară care afectează una din 25.000 de nașteri. În fiecare an, aproximativ 40 de copii se nasc cu acest sindrom, legat de o anomalie pe cromozomul 15.

Boala afectează indiferent copiii ambelor sexe, indiferent de originea lor geografică.

Care sunt cauzele acestei boli genetice rare ?

Sindromul se datorează unei anomalii a cromozomului 15. Această anomalie genetică este adesea accidentală și sporadică (în 98% din cazuri). Cazurile familiale sunt foarte rare.

Diagnosticul se face de obicei foarte repede, în decurs de o lună de la naștere, deoarece semnele sunt caracteristice. O consultare genetică este oferită imediat cuplurilor în cauză.

Sindromul Prader-Willi: simptome ale bolii

La naștere, se observă frecvent trăsături caracteristice: picioare și mâini foarte mici, frunte îngustă, ochi în formă de migdale, buza superioară subțire și colțurile căzute ale gurii.

Copii afectați prezenți încă de la naștere a hipotonie care se va îmbunătăți parțial după aceea. Acesta explică tulburările de supt-înghițire și, prin urmare, dificultatea hrănirii bebelușului, la fel de bine ca întârzierea achizițiilor (umblă, stai, vorbești).

După 2 ani, dificultățile de hrănire dispar, dar cedează loc altor manifestări. Copiii cu această afecțiune nu se simt plini și tind să mănânce în exces (supraalimentare). Prin urmare, există riscul de a dezvolta obezitate severă, ceea ce explică o mare parte a morbidității și mortalității acestor pacienți.

În plus, observăm în general la acești copii a deficiență de creștere, datorită deficitului de hormon de creștere și dezvoltării incomplete a pubertății.

Este o boală cu manifestări foarte eterogene din punct de vedere clinic. Cu toate acestea, anumite tulburări psihologice și comportamentale sunt adesea împărtășite de persoanele cu.

„La nivel psihiatric, trei tipuri de tulburări sunt frecvent întâlnite la persoanele în cauză”, explică profesorul Olivier Bonnot, psihiatru la Spitalul Universitar din Nantes, care urmărește aproximativ 40 de pacienți cu PWS.

Primul, tulburari de alimentatie. În jurul adolescenței sau puțin mai devreme, apare supraalimentarea. „Acești copii nu au mâncat niciodată suficient și au o obsesie cu mâncarea, ceea ce poate duce la furt sau trezire noaptea pentru a mânca”, a spus psihiatrul. Acest simptom comportamental major are ca rezultat un risc ridicat de obezitate, precum și apnee de somn frecvente și probleme cu greutatea în înălțime.
A doua tulburare: una zgârierea incontrolabilă a anumitor zone (partea din spate a mâinilor, marginea anală ...) care uneori provoacă leziuni cutanate suprainfectate.
În cele din urmă, o tendință deiritabilitate și colab.impulsivitate complică foarte mult relațiile familiale și sociale pentru persoanele cu PWS. Aceste tulburări sunt uneori asociate cu tulburări schizofrenice, care pot face diagnosticul mai complicat.

Suport și evoluție

Îngrijirea globală și multidisciplinară este pusă în aplicare cât mai devreme posibil în jurul pacienților.

Mai mulți profesioniști din domeniul sănătății intervin cu persoanele afectate. Sesiuni de fizioterapie sau din psihomotricitate de câteva ori pe săptămână, în special în primii doi ani de viață, poate îmbunătăți tonusul muscular.

Un bilanț și un logopedie vizează corectarea tulburărilor de vorbire și reducerea tulburărilor alimentare. Părinții sunt, de asemenea, sprijiniți de un dietetician pentru a stabili o dietă. De consultații ortopedice sunt indicate și în caz de deformare a coloanei vertebrale.

Diagnosticul și tratamentul timpuriu, precum și prescripția hormonului de creștere, pentru a ajunge din urmă la cascadare, au transformat calitatea vieții acestor copii.

La adulți, complicațiile legate în principal de obezitate, precum și dificultățile de independență, sunt încă foarte importante.

Sindromul Prader-Willi: căi de cercetare

Până în prezent, nu există un tratament specific pentru sindromul Prader-Willi.

Pe de altă parte, anumite manifestări ale bolii pot fi tratate, cu excepția supraalimentării (tratamentele „supresoare ale apetitului” nu sunt prescrise din cauza efectelor secundare semnificative ale acestora).