Testarea genetică: riscuri și promisiuni

AUTORI

EXPERȚI

PARTENERI

Scuipă într-un tub mic, pune-l într-un plic și postează-l. Milioane de oameni din întreaga lume au întreprins deja aceste acțiuni. Piața testelor genetice directe către consumatori (DTP) este în plină expansiune: numărul de persoane care îl utilizează s-a dublat în 2017 față de anul precedent. Și pentru anul 2018, diferitele companii care comercializează aceste truse de analiză genetică ar trebui să împărtășească 12 milioane de clienți, dintre care majoritatea ar face pasul pentru a ... afla mai multe despre strămoșii lor! Genealogia ar veni într-adevăr pe locul doi printre cele mai populare hobby-uri din Statele Unite. Dar procesul, oricât de simplu ar părea, nu este deloc banal.

Mai multe întrebări decât răspunsuri

23andMe este, fără îndoială, una dintre cele mai cunoscute companii de pe piața testelor DTC. În 2013, a fost forțată de autoritatea americană de sănătate, Food and Drug Administration (FDA), să suspende comercializarea truselor sale, vândute cu o sută de dolari și care promiteau să dezvăluie riscurile dezvoltării diferitelor boli. După patru ani de muncă pentru a îndeplini criteriile stabilite de FDA, 23andMe au primit undă verde în 2017 pentru un nou test. Printre altele, oferă informații despre riscul de a suferi de boala Parkinson și Alzheimer sau cancer de sân. Boli frecvente care generează multă anxietate în populație.
Dar ce fel de rezultate primește de fapt clientul? Exemple pot fi vizualizate pe site-ul (american) al mărcii. „Jamie, nu ai varianta e4 pe care am testat-o”, se citește pentru boala Alzheimer. Ceva care să lase mai mulți clienți nedumeriți.

"Există adesea confuzie când vine vorba de analize genetice", subliniază profesorul Jacques Fellay, șeful departamentului de medicină de precizie de la Spitalul Universitar Vaudois (CHUV). Consumatorul poate crede că întregul său genom va fi secvențiat. Cu toate acestea, o secvențiere completă este mai lungă, mai costisitoare și prea complexă. Prin urmare, se cunosc mutații care sunt căutate în locuri foarte specifice. "

Din cele 3 miliarde de baze ale ADN-ului uman, sunt cunoscute deja câteva milioane de variante genetice. Unele sunt foarte frecvente, altele mult mai rare și, cel mai important, nu toate sunt asociate direct cu o anumită boală. În prezent, nu există o singură genă cunoscută ca fiind responsabilă pentru boala Alzheimer, dar varianta testată de 23andMe este într-adevăr mai frecvent prezentă la pacienții cu boala. Ce atunci? „Aceasta este complexitatea analizei genetice. Datele actuale au de fapt sens la nivel de populație. Dar suntem încă foarte limitați în obținerea de informații la nivelul unui individ ”, își amintește Jacques Fellay.

Deși astăzi este ușor efectuarea unui test genetic în străinătate (în Elveția este autorizată doar analiza genetică medicală), interpretarea rezultatelor este, prin urmare, adesea problematică. „Vedem pacienți care vin cu rezultate de la teste externe pe care nu le înțeleg și adesea și-au imaginat cel mai rău”, relatează Thomas von Känel, șeful Departamentului de Genetică Medicală de la Hôpital du Valais. Cunoașterea cetățenilor în genetică nu este foarte extinsă. Nu suntem doar produsul genelor noastre și mulți oameni cred că acestea au un efect determinant. Înțelegerea tuturor nuanțelor legate de asocieri, probabilități și riscuri nu este ușoară ". Un punct de vedere împărtășit de Jacques Fellay, care adaugă: „Genetica va juca un rol din ce în ce mai important în medicina de mâine, așa că va trebui să dăm cheile necesare cetățenilor. De ce să nu predăm noțiuni de statistici deja în școala primară? "

Produsul ești tu

__________

Publicat în suplimentul „Sănătatea ta” din La Côte Hebdo în noiembrie 2018.