Totul ajută sindromul Prader-Willi

Urmăriți-ne FB TW IG

19 Sindromul Mar Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este o boală rară (una din 10.000 până la 15.000 de nașteri) cauzată de absența sau pierderea funcției genelor de pe cromozomul 15. În mai mult de 95% din cazuri, această anomalie genetică nu este moștenită de la părinți, este o mutație „de novo” .

Copiii afectați prezintă slăbiciune musculară severă la naștere (și chiar în stare fetală), ceea ce provoacă dificultăți de hrănire la nou-născut. Ulterior, au nevoie de un aport caloric mult mai scăzut decât în mod normal, pentru a nu se îngrășa, iar de la doi la cinci ani nu par să se simtă plini. Dacă nu este pusă în aplicare o dietă strictă hipocalorică însoțită de activitate fizică regulată, acești copii vor dezvolta obezitate care ar putea pune viața în pericol.
Observăm:

Dezvoltare pubertară tardivă sau incompletă;
Dificultăți de învățare foarte variabile, dar care necesită sprijin pentru ca integrarea lor școlară să aibă succes;
Probleme comportamentale variabile.
Aceste caracteristici se datorează cel mai probabil unei disfuncții a hipotalamusului.
Există, de asemenea, un prag ridicat de rezistență la durere, tulburări frecvente de somn și statură scurtă la vârsta adultă (în absența tratamentului cu hormoni de creștere).

Gestionarea sindromului trebuie să fie precoce, multidisciplinară, adaptată individului și familiei. Cu toate acestea, această boală este în prezent diagnosticată greșit și rareori tratată.

Numai cunoașterea celor din jur despre boala lor și integrarea lor în societate le poate oferi adolescenților și adulților curajul de a trăi urmând o dietă de 1200 până la 1500 de calorii pe zi pe viață. Persoanele cu această boală sunt extrem de conștiente de privirea celorlalți, sunt hipersensibili și au dificultăți în a-și controla emoțiile. Faptul că boala lor este necunoscută și frustrările pe care le provoacă sunt sursa unor probleme de comportament și a unei mari suferințe familiale.

Criterii clinice pentru diagnosticul sindromului Prader-Willi.
Criteriile clinice pentru diagnosticul sindromului Prader-Willi, propuse de Holm în 1981, au fost elaborate prin consens și publicate în 1993, când toate testele genetice disponibile în prezent nu erau încă disponibile. Acum, un simplu test de sânge poate confirma diagnosticul.

Și totuși, studiul criteriilor clinice își păstrează tot interesul, nu mai mult pentru a ajuta clinicienii să confirme sau să excludă diagnosticul PWS, ci pentru a-i ajuta să selecteze toți pacienții care ar trebui testați, evitând totodată examinările.
Prezența sau absența diferitelor criterii adoptate în 1993 a fost studiată la o populație de 90 de pacienți certificați ca purtători ai bolii (68 ștergere, 21 disomie, 1 anomalie probabilă de amprentă) și a făcut posibilă stabilirea unei noi liste de criterii, mai puțin strict decât precedentul, astfel încât analiza genetică să nu fie refuzată niciunui pacient care ar putea fi purtător al sindromului.
Oferim această listă revizuită, mai utilă decât cea anterioară, deoarece este clasificată în funcție de vârstă.

Criterii de vârstă suficiente pentru a justifica o examinare
de la naștere până la 2 ani Hipotonie (scădere semnificativă a tonusului muscular)
Dificultăți de a mânca
2 ani - 6 ani hipotonie (dificultate la alimentație atestată la naștere)
Întârzierea globală a dezvoltării
6 ani - 12 ani Hipotonie și dificultăți de hrănire atestate la naștere

Întârzierea globală a dezvoltării.
Apetit excesiv (mâncare excesivă; căutare constantă de
alimente) ducând la obezitate centrală dacă nu se iau măsuri.
13 ani până la vârstă
adult cu dizabilități de învățare ușoare până la moderate sau cu întârziere mintală.
Apetit excesiv (mâncare excesivă; căutare constantă de
alimente) ducând la obezitate centrală dacă nu se iau măsuri.
Hipogonadism (dezvoltare pubertară incompletă)
și/sau tulburări de comportament (inclusiv crize de
furie și comportament obsesiv).

1. 0 - 2 ani
Dificultățile sunt legate în primul rând de hipotonie dacă este severă.
• Dificultăți de hrănire.
În fața unui copil hipotonic care are deseori dificultăți de hrănire:
- Nu hrăniți niciodată copilul în poziție culcată, ci așezat, cu capul ușor sprijinit în față.
- Dați sticla în cantități mici folosind sfarcuri flexibile și găurite corect, fără sfarcuri din silicon, care sunt prea dure. Dar atenție! În cazul în care debitul este prea mare, copilul poate ieși din calea greșită. De asemenea, puteți încerca sticle înclinate sau lingurițe.
Cu toate acestea, nu subnutriți bebelușul, de teamă să nu vină prea mult

• Vârsta medie a mersului este între 18 și 24 de luni, cu extreme de până la 4 ani.
Dar toți copiii pot merge.

•Masaj.
Se recomandă 2 ședințe de fizioterapie pe săptămână pentru a încuraja copilul să se miște. Stimularea vizuală, tactilă și auditivă de către părinți este importantă, dar trebuie să rămână jucăușă.

• Psihomotricitate.
De asemenea, trebuie să subliniem interesul psihomotricității,

Indemnizația (AEEH) ajută la plata pentru ședințele de psihomotricitate care nu sunt rambursate (în timpul cazului, sunt prezentate cotații care intră în cuantumul suplimentelor), securitatea socială poate debloca și ajutorul (cere ajutor unui asistent social).
Nu este obligatoriu ca părinții să meargă la CAMSP, aceștia sunt liberi să aleagă, fără a uita că, în practica privată, îngrijirea nu este acoperită.

Îngrijirea de sine a abilităților psihomotorii sau a terapiei ocupaționale este posibilă, totuși, dacă opțiunile nu sunt potrivite în CAMSP, SESSAD sau CMPP (suplimente AEEH sau ajutor de securitate socială).

Nu toate CAMSP-urile, chiar și astăzi, știu despre SPW.
• Logopedie.
Este de dorit ca terapia logopedică să înceapă cât mai devreme posibil pentru a lucra în paralel:
- instrumentația: înghițire, mestecare, pregătirea punctelor de ancorare ale articulației;
- comunicare verbala.

2. DE LA 2 LA 12 ANI.

Această perioadă este dominată de riscul de bulimie și obezitate.
• Dietă.
Stabiliți o dietă potrivită pentru copil cât mai curând posibil. (Consultați un nutriționist sau un dietetician.)
Această dietă trebuie să fie permanentă și înțeleasă de toată lumea din jurul copilului (familia, inclusiv frații și surorile și bunicii, bona, școala). Ajută la menținerea greutății. Poate fi întărit dacă este necesară pierderea în greutate.
La copiii mici, evitați să dezvoltați un gust pentru grăsime și dulceață.

Pentru a evita frustrarea, care este adesea cauza problemelor de comportament, dieta nu trebuie să fie tristă.
În cazul creșterii în greutate, suprimarea este inutilă; trebuie să vedem dacă nu putem schimba ceva în viața copilului.
De asemenea, pare eficient să-l felicitați și să-i recompensați în mod regulat eforturile. Dar recompensa nu ar trebui să fie niciodată o bomboană sau un tort ...

• Ingrijire dentara.
Copiii au saliva mai groasă decât cea normală. Pentru a preveni cariile dentare, ajutați-i să se spele pe dinți. Este necesară monitorizarea periodică de către un dentist (scalare, tratament).
Există riscul de aglomerare dentară atunci când apar dinții permanenți, datorită dimensiunii reduse a maxilarului.
• Dermatologie.
Pielea lor este foarte sensibilă și se vindecă prost; au adesea reacții alergice; în plus, au tendința de a se zgâria cu sânge, mai ales atunci când sunt anxioși sau supărați. Părinții conștienți de această tendință pot încerca să o discute cu copilul lor. În cazul unei răni, trebuie prevenit riscul de infecție.
Datorită pragului ridicat de rezistență la durere, vânătăile, abraziunile și arsurile sunt frecvente.

• O.R.L. - Logopedie.
Este de dorit un control cu un logoped, iar terapia cu vorbire trebuie asigurată chiar înainte de apariția limbajului pentru a crește tonusul mușchilor feței și ai palatului.
În general, debutul limbajului este destul de târziu. În timpul procedurilor, asigurați-vă că utilizați tehnici care nu riscă să relaxeze mușchii implicați în fonație, ceea ce ar putea complica problemele de vorbire.

• Ortopedie.
Unii copii au probleme ortopedice și scolioză de severitate variabilă, care ar trebui căutate sistematic, mai ales atunci când există o supraponderalitate semnificativă; este de dorit supravegherea specializată. (Poate fi necesară intervenția chirurgicală.)

• Oftalmologie.
Problemele de vedere (strabism), precum și miopia sunt frecvente și necesită o monitorizare regulată de către un oftalmolog.
• Psihomotricitate.
Asistența psihomotorie este utilă, mai ales că există adesea probleme cu echilibrul și abilitățile motorii fine. Această asistență ar putea fi pusă în aplicare de la vârsta de 1 1/2 până la 2 ani.

• Activitate fizica.
Cât mai curând posibil, practicarea diferitelor sporturi, în special înotul, ar trebui combinată cu dieta. Mersul pe bicicletă și chiar patinajul și schiatul le permit să obțină un echilibru mai bun.
Această activitate fizică nu trebuie făcută într-un club. Se poate face în familie, de cel puțin trei ori pe săptămână, ceea ce ajută la menținerea greutății și la prevenirea hiperinsulinismului.
• Dificultati de invatare.
Copiii cu sindrom au dificultăți de învățare foarte variabile. Competențele lingvistice sunt în general bune; au mai multe dificultăți în matematică.
• Educație.

Acești copii beneficiază foarte mult de frecventarea grădiniței de la vârsta de trei ani. Aproape toți pot învăța să citească și să scrie, cu ajutorul unui logoped, dacă este necesar. Achiziționarea scrisului poate fi întârziată de hipotonie și dimensiuni mici ale mâinilor. Aceste abilități de bază sunt foarte importante pentru viitorul lor ca adulți.

Mulți sunt capabili să finalizeze școala primară regulată și după aceea este de dorit să își continue școala cât mai mult posibil. În clasele mici și într-un ritm adaptat, abilitățile lor de învățare sunt uimitoare.

• Probleme de comportament.
Ele variază foarte mult de la copil la copil. Asistența și urmărirea psihologică și chiar psihiatrică de la 5 la 7 ani pot identifica probleme specifice și pot ajuta familiile.
Cu toate acestea, am dori să subliniem importanța mediului. Ei trebuie să se simtă iubiți și recunoscuți. Nu fac față zgomotului, agitației și agresivității, chiar și atunci când nu este îndreptat spre ei.

Când sunt încurajați să-și dezvolte interesul pentru activitățile culturale, artistice și atletice, persoanele cu PWS experimentează mai puțină frustrare față de boala lor, comportamentul lor se îmbunătățește, iar stresul dietei lor cu conținut scăzut de calorii ocupă un loc pe spate.

• Tratamentul cu hormon de creștere pare să aibă efecte benefice, nu numai în ceea ce privește întârzierea înălțimii, ci și pentru a îmbunătăți tonusul muscular și distribuția între grăsime și masa musculară. În Franța a fost implementat un protocol multicentric pentru copiii cu vârste cuprinse între 3 și 16 ani cu sindrom Prader-Williu.

3. ÎN ADOLESCENȚĂ.
• Terapie de substituție hormonală. Creșterea încetinește. Dezvoltarea pubertară este adesea tardivă și de obicei incompletă. Un control într-un departament de endocrinologie este esențial pentru a lua în considerare terapia de substituție hormonală. Hormonul de creștere poate avea un efect benefic.
• Menținerea dietei.

Acesta este momentul în care problemele bulimiei sunt cele mai acute. Menținerea dietei este esențială deoarece complicațiile datorate supraponderabilității (diabet, probleme respiratorii și cardiace) sunt grave.

• Probleme de comportament.
De asemenea, în acest timp, la unii copii - mai ales dacă sunt obezi - problemele de comportament par a fi cele mai violente și se transformă în furie. Pentru a preveni multiplicarea acestor crize, pentru a preveni adolescenții să se izoleze, să se stabilească în depresie și să-și construiască o imagine negativă despre ei înșiși, un cadru sigur, clar și stabil în timp, este pentru ei. Nu fac față violenței și agresivității, chiar dacă nu fac obiectul acesteia.
Este esențial ca adulții care îngrijesc acești copii să fie informați cu privire la aceste probleme și ca un psihiatru competent să conducă și să sprijine echipa.
• Psihoterapie.

Este de dorit stabilirea unui sprijin psihoterapeutic pentru tânăr și familia acestuia de către un profesionist care să cunoască sindromul.
Mulți tineri au probleme de relație care pot lua forma monopolizării adulților atunci când sunt într-un grup.
Pare util să lucrăm la imaginea pe care o au adolescenții despre corpul lor și despre ei înșiși, pentru a evita orice ar putea interpreta ca un semn de abandon sau respingere.
Întâlnirea cu alți tineri cu sindrom, în special cu cei mai în vârstă „se descurcă destul de bine”, poate fi foarte benefică, deoarece suferă de faptul că nu au un model cu care să se identifice.
Dobândirea autonomiei esențiale pentru vârsta adultă nu se poate face decât treptat.

4. LA ADULȚI.
• Mediul de viață.
Se pare că problemele comportamentale ale persoanelor cu PWS scad la vârsta adultă dacă sunt plasate într-un mediu adecvat, suficient de protector, dar care le permite să exercite autonomia maximă de care sunt capabili. În funcție de caz, poate fi:

1. o casă de viață pentru persoanele care nu pot face față meselor și relațiilor. Locuința ar trebui să permită dobândirea unei autonomii maxime, să ofere suficiente activități, menținând în același timp o monitorizare strictă a dietei.
2. un CAT cu o pensiune care știe și se ocupă de dietă,
3. un loc de muncă protejat într-un mediu de lucru obișnuit, cu servicii de sprijin pentru persoanele care au dobândit autonomie suficientă.

În toate cazurile, personalul facilităților de primire trebuie să aibă o bună cunoaștere a sindromului.

• Situații de criză.
În cazul creșterii semnificative în greutate sau a problemelor comportamentale grave, familiile nu pot găsi nicio structură capabilă să facă față acestor situații de urgență cu care ele nu pot face față. Acesta este motivul pentru care una dintre prioritățile asociației este căutarea de spitale medicale sau centre de vacanță cu sprijin dietetic și psihologic; aceste centre ar trebui să poată avea grijă de persoanele cu PWS într-o situație de criză care pune viața în pericol, pentru o perioadă suficient de lungă pentru a le permite să piardă în greutate și să recâștige o structură de primire adecvată pentru externare.

Nu-l ajuta să-și urmeze dieta,
este de a refuza asistența unei persoane aflate în pericol.