Tulburări endocrine - asimale - asocierea pacienților cu sindrom McCune-Albright

Pubertate precoce:

Această patologie se întâlnește în principal la copiii de sex feminin, este principala tulburare hormonală.

Această activare are ca rezultat:

- dezvoltarea glandelor mamare și apariția metroragiei (sângerări comparabile cu cele observate în timpul menstruației) la fete;

- dezvoltarea testiculelor și a penisului la băieți în contextul pubertății precoce prin activarea autonomă a testiculelor este mai rar observată;

- apariția părului pubian și rata crescută de creștere sunt observate la ambele sexe.

Monitorizarea se efectuează în mod regulat în timpul controalelor, inclusiv dozarea hormonilor pubertății, evaluarea maturării osoase prin radiologia încheieturii mâinii și măsurarea măsurătorilor ovarelor și uterului prin ecografie pelviană.

Hiperfuncția altor glande endocrine

Tiroida, glandele suprarenale, hipersecreția hormonului de creștere de către glanda pituitară sunt mai rar observate. Aceste anomalii sunt căutate în mod sistematic în timpul testelor de laborator.

Acromegalia este o boală legată de producția excesivă a unui hormon hipofizar: hormonul de creștere, numit și GH (pentru hormonul de creștere) sau hormonul somatotrop (STH). Se caracterizează prin creșterea exagerată a feței și a extremităților atunci când apare după pubertate și printr-o dimensiune foarte mare (gigantism) când apare la pubertate. Cel mai adesea se datorează unei secreții de hormon de creștere de către o tumoare benignă hipofizară: adenomul.
> Descărcați broșura „Acromegalie în 10 întrebări”
Sursa: Centrul de referință pentru bolile rare de origine hipofizară.

Petele pielii

Prezența uneia sau mai multor pete maronii sau café au lait nu este sistematică: forma lor particulară cu margine franjurată este caracteristică sindromului McCune-Albright.

Cel mai adesea pot fi pe spate, în partea de sus a feselor sau spre gât și, în general, pe partea în care leziunile osoase ar fi cele mai importante.

Aceste sarcini nu sunt în sine dezactivante.

LA COPII

Ce probleme ar putea întâmpina o persoană în timpul copilăriei ?

• pubertate precisă datorită autonomiei ovariene:

Este cea mai frecventă problemă hormonală observată la copiii cu sindrom McCune ALbright. La fete, poate duce la sângerări vaginale din primii ani de viață, dezvoltare a sânilor înainte de vârsta de 10 ani, păr pubian și axilar care începe câteva luni mai târziu, la băieți printr-o creștere a dimensiunii penisului.

Drept urmare, dacă pubertatea este finalizată prea devreme, rezultă o statură scurtă permanentă.

Unii copii se dezvoltă:

• Hipertiroidism: glanda tiroidă funcționează excesiv și provoacă simptome specifice, cum ar fi anxietatea crescută, transpirația excesivă și pierderea în greutate;

• Hiperactivitatea glandelor suprarenale: care poate provoca creșterea în greutate, congestia feței, slăbiciune musculară și nivel ridicat de zahăr din sânge;

• Hipersecreție de hormoni hipofizari: Producția excesivă de hormon de creștere poate provoca o creștere excesivă a individului Sursa de imagine necunoscută
(gigantism) sau o creștere a volumului organelor faciale,
extremități ale membrelor (acromegalie).

Cum să urmăriți ?

• Analize de sânge care permit explorări biologice;

• Ecografia pelviană face posibilă observarea unuia sau mai multor chisturi ovariene în fazele de hipersecreție de estrogen. Monitorizarea regulată în cele mai multe cazuri este suficientă și ajută la anticiparea unei posibile complicații, cum ar fi torsiunea unui chist ovarian;

• Determinarea vârstei osoase face posibilă evaluarea gradului de avansare a maturării osoase și evaluarea prognosticului dimensiunii finale: Aceasta este o radiografie a mâinii și a încheieturii mâinii. Dacă vârsta osoasă este avansată (2 sau 3 ani, de exemplu, înainte de vârsta civilă), aceasta înseamnă că dezvoltarea pubertară este foarte activă, cu posibile consecințe asupra dimensiunii finale. Este necesară monitorizarea periodică a curbei (greutate și înălțime).

TRATAMENTE:

Nu acționează la nivelul mecanismului și nu vindecă în niciun fel definitiv.

Pentru pubertatea precoce:

Tratamentul pubertății precoce prin autonomia ovarelor sau a testiculelor este dificil și necesită medicamente anti-estrogen specifice la fete.

Consecințele pubertății precoce slab controlate pot duce la tulburări psihologice și, mai presus de toate, la un risc de dimensiuni mici permanente prin fuziunea prematură a cartilajelor de creștere. În cazul afectării endocrine multiple asociate, se ia în considerare un tratament specific în fiecare caz.

Mai multe medicamente sunt utilizate pentru a preveni producerea de estrogeni, cum ar fi anti-aromataze (testolactona) sub formă de tablete. Acest medicament trebuie făcut la intervale regulate, zi și noapte, ceea ce este destul de restrictiv. Eficacitatea este parțială, dar incontestabilă, printre altele, cu privire la frecvența sângerării.

Profesorul Carel ne spune:

Tratamentul pubertății precoce utilizează în prezent fie inhibitori de aromatază cu acțiune îndelungată care evită dozele multiple, cum ar fi testolactona, fie anti-estrogeni. Datele privind eficacitatea acestor tratamente în sindromul McCune-Albright sunt limitate, în special pentru antiestrogeni. Acesta este motivul pentru care studiile terapeutice (Boala/Programul de cercetare) sunt în curs de desfășurare.

Se poate adăuga frecvent pubertate precoce centrală, tratamentul căreia constă într-o injecție în fiecare lună a analogilor GnRh (Decapeptyl®, Enantone®);

Medicamentele care blochează sinteza hormonilor tiroidieni pot fi prescrise dacă nivelul hormonilor tiroidieni este prea mare;

Pentru hiperactivitatea glandelor suprarenale:

Deși rareori observate, poate exista o secreție excesivă de hormoni suprarenali. Tratamentul constă în îndepărtarea acestor glande afectate sau administrarea de medicamente care vizează blocarea sintezei cortizolului;

Pentru hipersecreția hormonilor hipofizari:

Poate fi necesară îndepărtarea chirurgicală a zonei patologice a hipofizei (uneori dificil de realizat din cauza displaziei fibroase a bazei craniului). Dacă acest lucru nu este posibil, pot fi administrate medicamente care inhibă secreția hormonului de creștere sau care îi blochează efecte.

PENTRU ADULTI

Ce tulburări poate întâmpina un adult ?

Dacă în copilărie persoana a avut pubertate precoce din cauza autonomiei ovariene, anumite probleme pot fi observate la vârsta adultă:

• Cicluri neregulate sau chiar anarhice,
• Persistența chisturilor ovariene care se poate rupe sau răsuci excepțional,
• Lipsa ovulației, prin urmare afectarea fertilității.

Un grad variabil de autonomie ovariană persistă la femeile care au trecut prin pubertate precoce. Estrogenii sunt secretați din ovar într-o manieră anarhică, ceea ce necesită monitorizare.

În unele cazuri, administrarea de progestine sub formă de tablete (timp de 15 zile pe lună) este necesară pentru a regulariza ciclurile și a preveni posibilele complicații:

• Hiperplazia endometrială (creșterea și inflamația mucoasei uterine),
• Neoplazie endometrială în cazuri rare (formarea unei tumori a membranei mucoase care acoperă cavitatea uterului).

Manifestările endocrine nu se limitează la pubertatea precoce. Alte tulburări pot apărea fie singure, fie în combinație. Severitatea lor variază de la un pacient la altul.

Problemele tiroidiene se pot dezvolta la adulți:

• Prezența unui gușă (creșterea volumului glandei tiroide),
• Apariția nodulilor,
• Apariția hipertiroidismului (producție excesivă de hormoni tiroidieni).

Acest hipertiroidism poate necesita fie o operație pentru îndepărtarea parțială sau totală a tiroidei, fie administrarea de iod radioactiv care va restabili funcția tiroidiană.

Monitorizarea ficatului și a pancreasului la adulți

Într-o publicație recentă a J Clin Endocrinol Metabolism (Gaujoux S, Salenave S, Ronot M, Rangheard AS, Cros J, Belghiti J, Sauvanet A,
Ruszniewski P, Chanson P. Neoplasme hepatobiliare și pancreatice la pacienții cu sindrom McCune-Albright. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99: E97-101) echipa noastră raportează, pentru prima dată, posibilitatea apariției la pacienții adulți cu sindrom McCune-Albright, probleme hepatice și pancreatice.

Hipersecreția hormonilor hipofizari

- Acromegalia (producția excesivă, de către o mică tumoare benignă a glandei pituitare a hormonului de creștere, la adulți, determinând o creștere a volumului oaselor feței și a extremităților membrelor) este în prezent dificil de tratat.

Îndepărtarea chirurgicală a leziunii glandei pituitare poate fi dificilă dacă persoana are displazie a bazei craniului. Tratamentul cu analog de somastostatină intramuscular în fiecare lună nu este 100% eficient .

Dacă acest lucru nu funcționează, poate fi administrat un tratament cu un medicament care se opune efectelor hormonului de creștere (pegvisomant) administrat zilnic subcutanat de către pacientul însuși.

- Hiperprolactinemia (producția excesivă de prolactină de către glanda pituitară) este ușor tratată cu medicamente agoniste dopaminergice.

cu colaborarea profesorilor:

• Marc Nicolino - Endocrino-Pediatru, Spitalul Debrousse - Lyon. Doctor membru al Centrului de Referință pentru Boli Rare pentru Displazia osoasă fibroasă

• Philippe Song - Endocrinolog, Spitalul Kremlin Bicêtre - Paris. Membru medic al Centrului de Referință pentru Boli Rare privind Boli Endocrine Rare de Creștere

Ultima actualizare în ianuarie 2017