Un nou tratament pentru distonie

Cercetătorii au dezvoltat un tratament pentru distonia mioclonică, o boală rară care provoacă contracturi și mișcări anormale. Până acum, doar implantarea chirurgicală a electrozilor intracerebrali ar putea ajuta pacienții afectați de cele mai invalidante forme.

distonie

De Redacția Allodocteurs.fr

Scris la 31 mai 2016, actualizat la 2 iunie 2016

distonie mioclonică apare în copilărie și uneori se agravează rapid. Face corpul să tremure și să perturbe toate mișcările. „Această boală provoacă smucitură în umăr, cot, mână care împiedică pacientul să scrie. Aceste zguduituri dau o mișcare aproape ritmică, regulată și o postură anormală cu o răsucire, o anumită strângere a încheieturii mâinii, dar și a degetelor. Scrierea este un pic haotică, iar literele au dificultăți în a se alătura ”, explică dr. Elodie Hainque, neurolog.

Distonia mioclonică este o boală rară pentru care o echipă de cercetători a găsit un tratament, oarecum întâmplător datorită unui pacient care nu a suferit doar de aceste mișcări anormale, acestea mioclonii. „Am putut observa că la un pacient care a avut atât epilepsie cât și mioclon, tratamentul a fost eficient atât pe epilepsie cât și pe mioclon, deci pe zvâcniri musculare. Și asta ne-a dat ideea să-l folosim la persoanele care au avut doar mioclonie sau distonie mioclonică ", mărturisește profesorul Emmanuel Flamand-Roze, neurolog.

Prin urmare, primul studiu clinic din lume a fost efectuat cu 23 de pacienți, ceea ce este mult pentru o astfel de boală rară. Acestea au fost transformate rapid prin acest tratament antiepileptic: zonisamidă. "Se crede că neuronii regiunilor profunde ale creierului care sunt, prin urmare, sub cortex sunt hiperactivi și această hiperactivitate este cea care provoacă zvâcniri musculare care îi deranjează pe pacienți. Și ceea ce este foarte special în această boală este că aceste tremurături sunt foarte activată atunci când vrem să facem o mișcare. Dar este absolut incontrolabilă și vine să interfereze cu mișcarea voluntară ", subliniază profesorul Flamand-Roze. De fapt, tratamentul ar avea succes combate hiperactivitatea neuronilor localizat în zona controlului mișcării, la doze mai mici decât împotriva epilepsiei.