Diagnosticul preimplantării (înainte de fertilizare) ce este? Cine are dreptul la aceasta?

Ecran pentru gameții care poartă boala înainte de a avea un copil

În unele familii, prezența unei boli grave, uneori genetice, determină întrebări înainte de a „decide” să aibă un copil. Există riscul de a avea un copil cu o boală ereditară gravă sau chiar incurabilă? ( Coreea lui Huntington, boala neurodegenerativă, miopatia, scleroza multiplă, fibroza chistică (cauza principală a PGD) etc..), lista este în cele din urmă destul de lungă.

Ce este PGD (diagnostic preimplantare)?

În 2015, 227 de copii din Franța s-au născut datorită PGD, adică după ce au primit un diagnostic de preimplantare în primele zile de formare a embrionilor în laborator. Comparați cu cei 18.600 de copii născuți prin fertilizare in vitro (FIV) în același an și cei 800.000 de copii născuți încă în 2015.

În 2015, doar 582 din 766 de cereri examinate au fost acceptate.

Cuplul „cu risc” trece prin FIV (fertilizare in vitro) pentru a obține embrioni, ale căror caracteristici genetice vor fi analizate. În cele din urmă, embrionul (embrioni) care nu poartă defectul temut sunt implantate în uterul mamei.

Cine poate beneficia de un DPI?

În prezent, unele cupluri pot beneficia de ea, în mod excepțional. Nu există „liste” de boli care beneficiază automat de ele. Dintr-o dată, sunt echipele medicale ale centrelor autorizate să facă PGD (CPDPN) formate din ginecologi, biologi, psihologi, genetici etc. care va judeca de la caz la caz. Prin urmare, este destul de intruziv, ceea ce face posibil pentru moment evitarea căderii într-un comportament sistematic pentru a satisface orice cerere, care poate duce la eugenie. Într-adevăr, în aproape toate familiile, se poate găsi o astfel de leziune la o mătușă, o bunică, un nepot, ceea ce poate duce la punerea la îndoială a existenței sau nu a unei astfel de afecțiuni genetice (pete de cafea în numeroase lapte, angioame, întârziere intelectuală, autism, astm sever, defecte cardiace, paralizie etc.). Multe fantezii sunt trezite de acest PGD, este recomandabil să fiți atenți la starea actuală a progreselor științifice, în special cu privire la identitățile genetice ale bolilor.

Ceea ce este permis în prezent de lege în ceea ce privește DPI?

pentru un cuplu care are o mare probabilitate de a naște un copil cu o boală genetică gravă, recunoscută ca fiind incurabilă
pentru un cuplu care a născut un copil cu o boală genetică incurabilă
în unele cazuri, PGD poate fi autorizat să permită, datorită acestui viitor copil, să beneficieze de o donație de organe (rinichi, piele de exemplu) pentru un alt copil al fraților care suferă de o boală gravă
pentru un cuplu nerăbdător să nu transmită o patologie gravă cu debut tardiv, unul dintre bunicii căruia este afectat fără ca părinții să știe dacă dezvoltă boala.

Deveniți embrioni astfel „selectați”

Tot în 2015, din 744 de embrioni transferați, 272 au dat naștere unei sarcini, dintre care 207 au ajuns la termen, pentru a naște 227 de copii (inclusiv gemeni).

Astfel, doar 28% din transferurile embrionare și 18% din puncțiile ovocitelor duc la naștere.

Nu sunt suficiente centre în Franța

Franței îi lipsesc mijloacele în acest sens, iar timpii de așteptare și studierea cazurilor sunt lungi. Cu „pierdere” de noroc pentru unele cupluri. Durează în medie doi ani pentru perioadele de autorizare. Vârsta femeilor este o cauză a respingerii multor cazuri; într-adevăr, după 36/38 de ani, femeile nu mai sunt suficient de „fertile” pentru a obține suficiente ovocite.

Faceți clic AICI pentru lista celor câteva centre de DPI autorizate din Franța.

A nu se confunda cu centrele autorizate pentru diagnostic prenatal AICI

DPI și DPNI, care este diferența?

Prin DPNI, ne referim la diagnostic neinvaziv de preimplantare, adică obținut printr-un simplu test de sânge matern, cum ar fi, de exemplu, pentru screeningul trisomiei 21, grație prezenței ADN-ului fetal prezent în sângele mamei. Dar aici, fertilizarea a avut loc deja, suntem mai puțin în amonte. Dacă se pune diagnosticul sindromului Down, atunci va apărea problema întreruperii sarcinii, o diferență notabilă cu PGD în care nu există încă sarcină, deoarece diagnosticul este pus ... în tubul din laborator.

Acest test constă dintr-un test de sânge simplu care face posibilă detectarea cu un fiabilitate peste 99% dacă un făt are trisomie 21, 13 sau 18. Scopul este de a reduce semnificativ numărul amniocentezei și, prin urmare, riscul de avort spontan.

Dezbatere de etică?

Unele țări precum China au făcut pasul pe măsură ce DPI se răspândesc din ce în ce mai mult. În această țară, bolile genetice sunt stigmatizate și barierele etice nu există. Chinezii chiar lucrează pentru a dezvolta o tehnică care identifică embrioni fără „eprubetă” fără boală fără a lua câteva celule de la ei, ci prin localizarea ADN-ului prezent în mediul de cultură al embrionului. Este și mai puțin invaziv. Chinezii, ca și alte țări, fac „progrese” semnificative în aceste domenii în comparație cu Franța.

O țară precum Quebec, propune să distingă în lege PGD pentru a evita bolile grave și PGD să ... aibă un copil cu ochi albaștri sau mai degrabă bărbat decât femeie.

În Franța, în prezent, comitetul național consultativ de etică lucrează la acest subiect, în special dacă PGD poate fi aplicat sistematic înainte de transferul embrionilor pe ecran pentru sindromul Down.

Acesta este un subiect extrem de complex și fiecare generație viitoare își va apropia evoluția, în funcție de cunoștințe și ... obiceiuri.

Cele 3 cărți scrise de doctorul Arnault Pfersdorff, fondatorul pediatre-online, publicate de Hachette-Famille

" Manual pentru bebeluși Primele instrucțiuni " Hachette Famille 286 pagini 16,95 € Disponibil AICI
„Copilul meu nu doarme - 7 soluții”Hachette Famille 64 de pagini 5,95 € DisponibilAICI
„Copilul meu nu mănâncă - 7 soluții”Hachette Famille 64 de pagini 5,95 € DisponibilAICI

Acum există 3 cărți ale medicului pediatru Dr. Pfersdorff, care sunt publicate de Hachette și distribuite în toate librăriile din Franța, dar și în Belgia, Luxemburg, Elveția, Canada. Sunt pentru părinți. Tot pe Amazon, Fnac, BNF etc.