Hemofilie

(Hemofilie clasică, boală de Crăciun)

Descriere

Hemofilia este o tulburare rară de sângerare caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui. Persoanele cu hemofilie prezintă o deficiență sau absența completă a anumitor factori de coagulare necesari pentru coagularea normală a sângelui.

Există două tipuri de hemofilie:

hemofilie A, de asemenea cunoscut ca si hemofilie clasică deoarece este cel mai frecvent. În această boală, factorul VIII de coagulare (opt) este absent sau scăzut în cantitate.
hemofilie B se mai numește Boala de Crăciun. În această boală, factorul de coagulare IX (nou) este absent sau scăzut în cantitate.

Hemofilia este o boală moștenită - este transmisă de la părinți la copiii lor. În unele cazuri rare, un copil se poate naște într-o familie fără antecedente de hemofilie. Acest lucru se poate explica dacă istoria hemofiliei a trecut neobservată în familie sau prin apariția unei noi mutații aleatorii (o modificare anormală) a genelor.

În Canada, hemofilia A afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Hemofilia B este mai rară și afectează aproximativ 1 din 50.000 de persoane. Hemofilia afectează persoanele de toate rasele, etnii și culori ale pielii.

Formele mai severe de hemofilie afectează de obicei doar bărbații. Femeile pot avea hemofilie severă în anumite situații, de exemplu dacă tatăl o are și mama este purtătoare. Un purtător are gena anormală a hemofiliei, dar de obicei nu are semnele și simptomele hemofiliei. În unele cazuri, femeile care poartă gena pot avea simptome ale unui grad scăzut de hemofilie.

Cauze

Hemofilia este cauzată de mutații (modificări anormale) ale genei care determină factorii de coagulare VIII sau IX. Aceste gene sunt localizate pe cromozomii X (cromozomi sexuali). Cromozomii sunt structuri minuscule găsite în fiecare celulă din corp (cu excepția celulelor roșii din sânge); ele conțin genele noastre. Genele determină diferitele caracteristici ale corpului nostru, aspectul nostru și diferitele funcții ale corpului nostru. Cromozomii sunt grupați împreună în perechi. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Cromozomul X este singurul care conține genele care fac posibilă producerea factorilor de coagulare.

Un bărbat care are o genă anormală (gena hemofiliei) pe cromozomul X va avea hemofilie. O femeie trebuie să aibă o genă anormală pe ambii cromozomi X pentru a avea hemofilie. Dacă o femeie are gena anormală pe unul dintre cromozomii ei X, ea este purtătoare de hemofilie. În mod normal, ea nu are semnele și simptomele hemofiliei, dar își poate transmite gena anormală copiilor ei.

Simptome și complicații

Principalele semne și simptome ale hemofiliei sunt sângerările excesive și vânătăile ușoare. O persoană cu hemofilie nu sângerați mai repede decât ceilalți, dar ea poate sângera pentru o perioadă mai lungă de timp înainte de formarea unui cheag. Cantitatea de sângerare depinde de severitatea hemofiliei.

Sângerarea cauzată de leziuni externe nu este de obicei gravă. Exemple de sângerări externe includ:

sângerări abundente, nu o tăietură minoră;
sângerări în gură după o tăietură sau mușcătură;
sângerări nazale fără cauză aparentă.

Sângerările interne sunt mai grave. Câteva exemple de sângerări interne sunt:

apariția unor vânătăi mari cauzate de sângerări la nivelul mușchilor mari;
trecerea sângelui în urină sau scaun cauzată de sângerări din rinichi, stomac sau intestine;
sângerări la genunchi, coate sau alte articulații care pot apărea fără o cauză aparentă. Articulația poate deveni rigidă, dureroasă, umflată sau fierbinte.

Sângerarea în creier este o complicație gravă a hemofiliei și poate apărea după o ușoară lovitură a capului sau o leziune mai severă a capului, în funcție de severitatea hemofiliei. Semnele și simptomele sângerării intracerebrale sunt:

schimbări de comportament;
schimbări de vedere;
convulsii;
slăbiciune bruscă într-un braț sau picior;
dureri de cap severe de durată, dureri sau rigiditate la nivelul gâtului;
somnolenţă;
vărsături repetate.

Semnele și simptomele atribuite hemofiliei A și hemofiliei B sunt aceleași. Singura modalitate de a spune ce tip de hemofilie aveți este să vi se facă analize speciale de sânge. Este important să cunoașteți tipul de hemofilie pe care îl are o persoană, deoarece alegerea tratamentului este diferită.

Diagnostic

Persoanele cu hemofilie severă pot întâmpina probleme de sângerare la o vârstă foarte fragedă și diagnosticul lor este adesea pus înainte de a avea un (1) an. Este posibil ca persoanele cu hemofilie mai puțin severă să nu fie diagnosticate până nu ajung la vârste mai înaintate.

Diagnosticul hemofiliei se face de obicei prin căutarea semnelor anormale de sângerare, studierea istoricului familial și utilizarea testelor de sânge. Testele de sânge sunt utilizate pentru a determina:

timpul necesar ca sângele să se coaguleze;
niveluri de factori de coagulare a sângelui în sânge;
posibilitatea ca un factor de coagulare să lipsească parțial sau complet în sângele dumneavoastră.

Rezultatele testelor vă vor ajuta să confirmați dacă aveți hemofilie, ce tip de hemofilie aveți și cât de severă este. Hemofilia este denumită severă ușoară, moderată sau severă în funcție de cantitatea de factori de coagulare VIII și IX din sângele dumneavoastră.

La femeile însărcinate cu această boală, medicii pot face un test înainte de nașterea bebelușului pentru a diagnostica hemofilia. Apoi, medicul face o biopsie sau amniocenteză trofoblastă. Biopsia trofoblastului (țesutul care învelește fătul) se poate face încă din săptămâna 10, în timp ce amniocenteza se face după săptămâna 15.

Tratament și prevenire

Tipul de tratament variază în funcție de tipul de hemofilie, de severitatea bolii și de activitățile dvs. zilnice. De asemenea, va varia dacă aveți proceduri dentare sau medicale.

Tratamentul principal pentru hemofilie este înlocuirea factorului de coagulare. Factorii VIII sau IX sunt injectați într-o venă. Acești factori de coagulare pot fi produși din sângele uman care este filtrat și procesat pentru a preveni infecțiile virale. Datorită tehnicilor moderne, riscul de a face o infecție din infuzia de factori de coagulare este foarte scăzut. Factorii de coagulare pot fi, de asemenea, produși în laborator, mai degrabă decât obținuți din sânge uman; atunci este vorba factori de coagulare recombinanti.

Terapia de substituție poate fi administrată ca preventiv, care este o administrare regulată pentru a preveni sângerarea sau la cerere, numai atunci când apare un episod de sângerare.

Unele dintre problemele care pot fi asociate cu terapia de substituție a factorului de coagulare includ:

formarea de anticorpi care atacă factorul de coagulare;
dezvoltarea infecțiilor virale dobândite după injectarea factorilor de coagulare din sânge uman;
apariția deteriorării articulațiilor, mușchilor sau a altor părți ale corpului cauzate de întârzierea tratamentului.

Foarte rar, organismul poate forma anticorpi care atacă factorul de coagulare de înlocuire și împiedică funcționarea tratamentului. Acești anticorpi se mai numesc inhibitori. În hemofilia A, anticorpii pot fi găsiți la aproximativ 20% dintre persoanele tratate, în timp ce în hemofilie, pot fi găsiți la 1% dintre persoanele tratate. Este cel mai frecvent întâlnit la pacienții cu un grad sever de hemofilie. Medicii pot utiliza o doză mai mare de terapie de substituție în aceste cazuri.

Alte tratamente pentru hemofilie includ:

desmopresină (DDAVP). Desmopresina este un hormon sintetic utilizat pentru a trata sângerările ușoare la persoanele cu hemofilie A. Aceasta determină organismul să elibereze mai mult factor VIII și factor von Willebrand. Factorul Von Willebrand ajută la menținerea factorului VIII în fluxul sanguin mai mult timp. DDAVP poate fi administrat sub formă de injecție sau sub formă de spray nazal. Este utilizat numai în anumite situații, deoarece efectul său se poate epuiza dacă este administrat prea frecvent.
acid tranexamic. Acidul tranexamic aparține clasei de medicamente numite antifibrinolitice. Aceste medicamente previn ruperea cheagurilor de sânge. Poate fi utilizat împreună cu terapia de substituție a factorului de coagulare sub formă de tabletă sau ca injecție intravenoasă. De obicei utilizat înainte de o procedură dentară sau pentru a trata sângerările din gură.
terapia genică. Cercetătorii încearcă să găsească modalități de a remedia genele anormale care cauzează hemofilia. Terapia genică nu este încă utilizată pe scară largă, deoarece sunt necesare mai multe cercetări.

* Toate medicamentele au atât un nume comun (un nume generic), cât și un nume de marcă sau o marcă. Marca este numele ales de un producător pentru produsul său (de exemplu, Tylenol ®). Denumirea generică este numele medicamentului din medicină (de exemplu, acetaminofen). Un medicament poate avea mai multe nume de marcă, dar are doar un nume generic. Acest articol enumeră medicamentele după numele lor generic. Pentru informații despre un anumit medicament, consultați baza noastră de date despre medicamente. Pentru mai multe informații despre numele mărcilor, consultați medicul sau farmacistul.