Povestea lui Jade

Deficitul enzimei zaharoză izomaltoză

Prin urmare, Jade va avea în iunie 2013 (15 luni) o fibroscopie cu biopsii pe 3 niveluri. Profesorul căutase mastocite cutanate, dar RAS, el caută o patologie eozinofilă sau helicobacter pylori. Am pus atât de multă speranță în această recenzie. Jade nu merge deloc bine, urmează o dietă cu aminoacizi, dar chiar și acest lapte nu trece, refuză să mănânce și pierde în greutate.

3 săptămâni mai târziu, cade verdictul, ne sună profesorul, Jade are un deficit de enzimă zaharoză izomaltoză. Notez repede numele pe o bucată de hârtie, ascult fără să ascult, sunt fericit, da fericit, este greu de înțeles, dar eram gata să auzim orice diagnostic pentru a merge mai departe. Nu mai vrem să ne vedem fiica suferind, să vedem disperarea familiilor noastre neputincioase, să nu mai trăim scene precum mama mea vitregă în pijamale plimbându-l pe Jade pe stradă într-un cărucior la 6 dimineața pentru că țipă de durere și încă nu a început. noaptea, nu mai trebuie să te oprești în mașina de pe marginea drumului, deoarece se sufocă, nu mai scoate această mică țeavă încastrată în spatele confortabilului sau în geanta de schimbare care te servește să te suge când nu sosesc nu mai trebuie să respire, așa că îți urcă în nas și în gură, nu mai are un șoc electric în toracele noastre la cele mai mici strigături ale copiilor care se gândesc că tu țipi, nu mai vezi mama stresată să o țină fetiță de teamă că i se întâmplă ceva ... mai mult ... mai mult ... mai mult ... Trăiește ca toți ceilalți sau aproape !

Câteva știri de la jade care are 29 de luni și se descurcă bine. La nivel alimentar este destul de complicat, deși am reușit să integrăm mărul gătit și prăjiturile de orez (atenție, nu le tolerează pe toate, nu ar trebui să existe nici o urmă de gluten sau altele) în cantități mici după 1 an de succes. Jade refuză toate legumele și bucățile de fructe pe care le tolerează. Ea acceptă doar compoturi și câteva bucăți de pui. din fericire își ia cu bucurie neocatul. Jadul este încă alergic la plv, grâu, pește, porumb și oi. Jade este o fetiță dinamică, care urcă peste tot și doarme între 10 și 12 ore. Ea începe să vorbească bine ...

În ciuda a tot ceea ce nu este dreptul de a face greșeli, fiecare introducere sau creștere a cantităților în timpul zilei poate provoca nopți de somn, reflux, durere, astfel stabilizarea este cea mai importantă pentru a avea o viață „aproape ca toți ceilalți”

Călătoria Nadinei

O călătorie oarecum atipică, datorită faptului că patologia mea se deteriorează în timp și că am fost diagnosticat la vârsta de 34 de ani. O poveste care susține eterogenitatea acestei boli încă neînțelese.

Probleme digestive în timpul copilăriei, adesea ascunse părinților mei sau atribuite gastroenteritei: de exemplu, bolnav de sodă și bomboane (le-am transmis prietenilor sau le-am aruncat discret la coșul de gunoi). Mi-au cauzat diaree și greață.

Când aveam 8 ani, nu știu de ce, mi-am dat seama că laptele era responsabil pentru boala mea de dimineață. Deci îndepărtarea laptelui. De asemenea, eram obișnuit cu tulburări ORL cu febră de tot felul, cu episoade uneori la fiecare două săptămâni.

Pe scurt, toată copilăria mea, am fost încadrat în categoria „natură mică”.

Amândoi părinții mei au probleme digestive „ușoare”. Așa-numita colită. Tatăl meu nu mai mănâncă zahăr, deoarece provoacă dureri de stomac, iar mama nu tolerează bine amidonul. Drept urmare, acasă, nu am mâncat o mulțime de alimente dulci sau cu amidon.

Când am plecat de acasă pentru a învăța, am mâncat ca toți ceilalți: o mulțime de paste și prăjituri. Aici au început să se intensifice problemele digestive zilnice. Am plecat apoi 6 luni în Statele Unite, țara Sugar! Când m-am întors în Franța, am fost grav bolnav de mai multe ori pe săptămână, cu pierderea în greutate foarte semnificativă intensificându-se de-a lungul lunilor. În cele din urmă am decis să văd medicamente ...

După diagnostice de "gastros" la fiecare 15 zile, secvențe de gastroenterologi în endocrinologi, în laboratoare de analize medicale, în ultrasunete, ... Secvențe de diagnostice: intoleranță alimentară, hipoglicemie și, mai presus de toate, pompom, STRESS cu antidepresive prescrise (pe care nu l-am luat niciodată ...) !

Așa că m-am uitat singur, respingând toate medicamentele din lume și făcând modele experimentale. Am vizat rapid zahărul ... datorită unui sirop de mentă care m-a îmbolnăvit 2 ore mai târziu ... Diagnosticul a rămas suspendat ...

Apoi, apariția sinuzitei etmoidale și maxilare cronice, adesea asociată cu diaree și greață. Înapoi la medici, doar pentru a eșua medicina internă în biroul cuiva care concluzionează din dosarul meu că probabil am DCSI, cu câteva cazuri de debut la maturitate menționate. Apoi diagnosticul prin măsurători enzimatice pe biopsii într-un spital, la început foarte reticent în ceea ce privește diagnosticul colegului său: „nu este posibil, este o patologie prea rară”. Rezumatul consultării după diagnostic: „supraviețuiești” și „Sucraid, poți căuta pe internet, poți găsi totul acolo”.

12 ani de greutăți înainte de diagnostic. La 2 ani după diagnosticare, furnizarea de Sucraid în curs și niveluri de toleranță din ce în ce mai scăzute. Impresiile mele: mulți ani irosiți și irosiți. Deci, deviza mea de astăzi: trăiește 300% pentru a compensa această mizerie și luptă pentru ca acest gen de poveste să nu se mai repete niciodată.

ELENA JOURNEY

Elena s-a născut pe 18 iulie 2012. Livrarea trebuia făcută în caz de urgență prin operație cezariană, dar bebelușul nostru se descurca foarte bine! Când avea 2 zile, a început să aibă convulsii. A fost destul de impresionant. A reușit să-și mute leagănul pe roți ... Am crezut că trebuie să fie nervoasă, deci fără panică. a doua zi, moașa de serviciu observă acest lucru și există o agitație de luptă = transfer la nou-născut. Ni s-a spus totul: hipoglicemie, lipsă de calciu, epilepsie, lipsă de oxigen în timpul nașterii ... pe scurt, panică la bord !
Îmi amintesc că medicul obstetrician de la acea vreme, singurul care stătea pe un scaun și ne întreba ce mai facem, a adus o problemă cu metabolismul. Dar nimeni nu ne-a spus despre asta după aceea. După mai multe examene, am părăsit spitalul odată cu începerea diagnosticului, dar nu sigur: mioclonul de somn profund.
Când a ajuns acasă, convulsiile s-au potolit, dar Elena nu se îngrășase suficient. Precizez că alăptam. Avea o mulțime de scaune, dar la fel ca toți bebelușii alăptați. Recunosc că nu mi-am făcut griji pentru asta ...

Vizita primei luni: insuficiență de creștere în greutate = direcția Montpellier pentru consultații neurologice, deoarece pediatrul se temea de convulsii epileptice.
Mi s-a cerut să opresc monitorizarea ...

Aș spune că până la aproximativ 4/5 luni, Elena era un bebeluș calm și zâmbitor.
Totul s-a complicat când am început să ne diversificăm (corelație am făcut-o mult mai târziu !)

A început să plângă când am culcat-o, având crize, inconsolabile ! Diaree cronică în cantități impresionante pentru această bucată mică de varză.

La fel pentru bona care este, de asemenea, îngrijorată. Începe să vomite imediat după sticla ei ... dar nu în fiecare zi !
Am consultat un microkiné: prea aproape de mama ei (nu am crezut niciodată, am o fiică mai mare și am făcut exact același lucru)! dar hei, tatăl a încercat să ocupe un pic mai mult spațiu între noi doi ...

Ea ne-a dat bronșiolită, infecții ale urechii, „gastro”, mergând până la spitalizare pentru a nu găsi nimic. Au testat boala celiacă și PLV ... desigur, i s-au administrat antibiotice care nu au ajutat: „este supărată digestiv, este normal!” "
Toate întâlnirile cu medicii au fost un adevărat calvar: ea a țipat, nu a suportat să fie așezată și atinsă! „Este supărată” mi s-a spus !

Atât de furios încât a plâns până a tăiat respirația și a leșinat ...
Programare cu un medic gastro-pediatru la Spitalul Universitar Clermont-Ferrand: Diaree motorie: „va trece pe măsură ce îmbătrânești”. în jurul vârstei de doi ani ... era deja decembrie 2013 ... uf, mai au mai mult de 6 luni .
Diareea era din ce în ce mai mirositoare, spumoasă și cantitativă. Elena a refăcut mâncarea așa cum este, astfel încât să-i pot ghici masa la prânz.

De mai multe ori i-am dat soluții de rehidratare, dar numai medicul meu curant a văzut că există o problemă.
Cu insistență și mai ales după descoperirea unui deficit de alfa antitripsină (boală care afectează ficatul și/sau plămânii) la sora ei, pediatrul decide în cele din urmă să facă testul pentru Elena, sub sfatul spitalului Clermont. rezultatele vin și Elena este, de asemenea, un operator de transport. Pediatrul care nu mai știe ce să creadă decide, la cererea mea, să trimită un e-mail specialistului în această boală.

SURPRIZĂ: într-un e-mail face un diagnostic. Îmi cere medicul pediatru să pună în aplicare o dietă rapidă și lentă de evitare a zahărului. Tocmai mi-a trimis e-mailul și m-am trezit singur cu tabelele de echivalență. minunat .
Cu medicul meu, atunci decidem să eliminăm toate alimentele care depășesc 2g de zahăr la 100g.
Test concludent: ce bucurie să vezi scaun normal ! oamenii trebuie să mă fi luat de nebun ... ceea ce ar putea fi mai normal decât mișcările intestinale normale ?

De acolo, am văzut-o pe fiica mea metamorfozând: nopți mai liniștite, pui de somn fără să plângă, a început să se joace și să Râdă. Nu ne dădusem seama că nu râde ...
Consultările merg mai bine: se lasă examinată și chiar se joacă cu medicul.
Programare pediatru iunie 2014: „este o coincidență”. refuză să contacteze Pr-ul în ciuda insistențelor mele. Și atunci va împlini în curând doi ani, va trece ...
După două luni de dietă, ea nu mai mănâncă zaharuri lente (paste, orez, cartofi), mai multe leguminoase, mai multe cereale, aproape mai multe legume, mai multe fructe și bineînțeles mai multe produse de patiserie, înghețată ... Încă mănâncă la fel: carne (pe care le producem) și legume verzi (spanac, broccoli, conopidă, fasole verde, numai dovlecei). Gătesc toate aceste feluri de mâncare pentru ea, chiar și supe ... în acești 2 ani, a trecut de bara de 10 kg: mare bucurie ...

Întoarceți-vă la medicul curant: ea a muncit din greu și a contactat-o chiar pe profesor, care a fost de acord să ne primească.

Am avut o programare pe 10 septembrie: după o oră de consultări și discuții: el confirmă diagnosticul. Programare pe 02/10 pentru testul glicemic și pe la jumătatea lunii octombrie pentru endoscopie și biopsie pentru a-i putea oferi SUCRAIDUL ...
Din ianuarie, Elena a fost pe SUCRAID, progresul nu este evident, dar trebuie să avem răbdare.

Traseul Hanaé