Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

ereditară

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Neuropatie ereditară cu hipersensibilitate la presiune

Neuropatia ereditară cu hipersensibilitate la presiune (HNPP) este o neuropatie periferică moștenită caracterizată prin mononeuropatie recurentă declanșată de obicei de activități fizice minore.

ORPHA: 640

rezumat

Epidemiologie

Prevalența reală este necunoscută deoarece boala este subdiagnosticată, dar se estimează a fi între 1/50.000 și 1/20.000. În Finlanda, prevalența raportată este de 1/6.250. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile.

Descrierea clinică

Etiologie

Boala este cauzată de o mutație a genei PMP22 (17p12), care codifică proteina periferică mylin 22 (PMP22), care este exprimată predominant în mylinul compact al sistemului nervos periferic. În 80% din cazuri, se constată o deleție de 1,4 MB la nivelul 17p11.2-12, inclusiv gena PMP22, iar pentru restul de 20% există o mutație punctuală sau o scurtă deleție a PMP22 sau mutații în gene. încă identificat.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul HNPP este de obicei sugerat de prezența mononeuropatiilor focale recurente și de prezența unui istoric familial. Examenele electrofiziologice arată o latență distală prelungită la locurile sensibile la stresul mecanic. Viteza de conducere în afara acestor site-uri este adesea normală sau doar ușor încetinită. Biopsia nervului sural dezvăluie neuropatie tomaculară (îngroșare focală a tecii de mielină) care este un aspect histologic caracteristic. Acest lucru se poate observa, totuși, în alte neuropatii. Prezența mutației PMP22 confirmă diagnosticul HNPP.

Diagnostic diferențial (e)

Diagnosticul diferențial include atât mononeuropatii induse de compresie, cât și polineuropatii generalizate. Atrofia musculară nevralgică (vezi acest termen) poate fi uneori confundată cu PNHP.

Diagnosticul prenatal

Un diagnostic prenatal este teoretic posibil pentru familiile în care a fost identificată gena cauzală.

Sfaturi genetice

HNPP este mostenit autosomal în mod dominant, iar consilierea genetică este benefică.

Management și tratament

La unii pacienți, tratamentul nu este necesar, deoarece recuperarea poate fi spontană. În cazul deformării piciorului gol sau a încheieturilor înclinate, pot fi oferite orteze pentru gleznă/picior sau o atelă pentru încheietura mâinii. Plăcuțele de protecție pentru coate și genunchi pot ușura nervii de stresul mecanic. Trebuie evitate activitățile care implică șezutul prelungit cu picioarele încrucișate, sprijinul prelungit pe coate și mișcările repetitive ale încheieturilor, precum și pierderea rapidă în greutate. Vincristina trebuie, de asemenea, evitată.

Prognoză

HNPP nu pune viața în pericol. Prognosticul este bun, deoarece jumătate dintre pacienți se recuperează complet după un episod, iar jumătate dintre pacienți se recuperează parțial. Simptomele reziduale sunt de obicei relativ ușoare și nu duc la dizabilități severe. Cu toate acestea, în unele cazuri, poate apărea paralizie severă și prelungită a membrelor, mai ales după activități fizice intense.

Editor (i) expert (e): Prof. Jun LI - Ultima actualizare: iulie 2013