Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Cercetare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru toate publicurile
Enciclopedie pentru profesioniști
Urgențe Orphanet
Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară caracterizată prin disfuncție hipotalamohipofizară asociată cu hipotonie majoră în perioada neonatală și primii doi ani de viață. De la copilărie până la maturitate, principalele probleme sunt apariția supraalimentării cu risc de obezitate morbidă, dificultăți de învățare și tulburări de comportament, chiar și tulburări psihiatrice majore.

ORPHA: 739

rezumat

Epidemiologie

Se referă la un caz la 25.000 de nașteri.

Descrierea clinică

La naștere, acești sugari prezintă hipotonie deosebit de severă, care se îmbunătățește parțial. Acesta explică tulburările de supt-deglutiție și decalajul achizițiilor. Se observă frecvent trăsături caracteristice (frunte îngustă, ochi în formă de migdală, buza superioară subțire și colțurile căzute ale gurii), precum și mâini și picioare foarte mici. De la vârsta de doi ani, există riscul de instalare a obezității severe, din cauza absenței sațietății cu o supraalimentare care se agravează rapid și care explică o mare parte a morbidității și mortalității acestor pacienți. Se observă anomalii hipotalamo-hipofizare, care asociază o întârziere a înălțimii datorată deficitului de hormon de creștere și dezvoltării incomplete a pubertății. Deficitul intelectual este rareori major și este extrem de variabil de la copil la copil. Este asociat cu dificultăți de învățare și vorbire agravate de tulburări psihologice și comportamentale atunci când acestea sunt prezente. Aceasta este o afecțiune foarte eterogenă din punct de vedere clinic și genetic.

Etiologie

Se datorează unei anomalii a cromozomului 15 (15q11-q13).

Metoda (metodele) de diagnosticare

Există astăzi un consens între experți că suspiciunea de diagnostic a bolii este clinică (criteriile lui Holm și colab. Din 1993, revizuite în 2001) și confirmarea genetică a acesteia.

Sfaturi genetice

Aceste anomalii genetice sunt adesea accidentale și sporadice, iar recurența familială este foarte rară, ceea ce ar trebui explicat cuplurilor în cauză, în timpul unei consultații genetice.

Management și tratament

Este necesar să se instituie o îngrijire cuprinzătoare și multidisciplinară.

Prognoză

Diagnosticul și gestionarea timpurie, precum și utilizarea hormonului de creștere au transformat calitatea vieții acestor copii. Nu există încă nici o urmărire a efectului tratamentului la vârsta adultă, în special asupra tulburărilor de comportament și autonomie. La adulți, complicațiile legate de boală și în principal obezitatea, precum și dificultățile de autonomie, sunt încă foarte importante.

Editor (i) expert (e): Dr Gwenaлlle DIENE - Dr Graziella PINTO - Pr Michel POLAK - Dr Anne POSTEL-VINAY - Pr Maithй TAUBER - Ultima actualizare: Iunie 2007