Glicogenoză hepatică

Ești aici

Prudență

Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.

1. Ce sunt glicogenozele ?
2. De ce ?
3. Ce simptome și ce consecințe ?
4. Câteva cifre
5. Tratament
6. Consecințe asupra vieții școlare
7. Când să fii atent ?
8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
9. Viitorul

Ce sunt glicogenozele ?

Edgar von Gierke, medic german, a descris în 1929 pacienții cu hepatomegalie (ficat mare) și hipoglicemie pe post scurt. Analiza ficatului la microscop a constatat că celulele ficatului erau supraîncărcate cu glicogen. De atunci, glicoza de tip I se mai numește „boala von Gierke”.
Glicogenozele sunt un grup de boli cauzate de dificultatea celulelor hepatice și/sau a mușchilor de a utiliza glucoza pe care au stocat-o în ele sub formă de glicogen. Ele sunt, de asemenea, numite "Boli de suprasarcină cu glicogen". Deoarece simptomele pot fi foarte diferite între diferitele glicogenoze, vom vorbi doar în acest capitol despre glicogenozele în care ficatul este predominant afectat și care expune subiecții afectați la hipoglicemie de mai multe ori pe zi. Acestea sunt glicogenoză de tip I, III, VI, VI, IX și 0. Copiii cu cel mai mare risc de hipoglicemie (glicogenoză de tip I și III) trebuie să ia cantități măsurate de carbohidrați în momente foarte specifice și regulate, pentru a evita disconfortul hipoglicemiant.

De ce ?

Pentru glicoza de tip I, mecanismul de eliminare a glucozei din celulele hepatice este deficitar. Prin urmare, glicogenoliza și gluconeogeneza sunt blocate.
Pentru glicogenozele de tip III și IV, deficitul este în posibilitățile de creare sau spargere a ramurilor la nivelul lanțurilor de glicogen.
Pentru glicogenozele de tip VI și IX, deficitul este localizat în enzima care permite degradarea glicogenului.
În cele din urmă, pentru glicogenoză de tip 0, nu este vorba strict de glicogenoză, deoarece nu există supraîncărcare de glicogen în celulele hepatice. Într-adevăr, enzima glicogen sintetază fiind deficitară, ficatul conține, dimpotrivă, o cantitate foarte insuficientă de glicogen.

Aceste glicogenoze sunt boli de origine genetică a căror transmitere este autozomală recesivă, cu excepția glicogenozei de tip IX a cărei transmitere este legată de X. Deoarece genele pentru aceste diferite glicogenoze sunt bine identificate, diagnosticul prenatal poate fi oferit părinților al căror copil este purtător al unei forme severe de glicogenoză.

Ce simptome și ce consecințe ?

Aceste glicogenoze hepatice au în comun aspectul hipoglicemiei. Simptomele hipoglicemiei sunt uneori disconfort sever, cu paloare, transpirație și uneori convulsii. Ficatul este mare (cu excepția glicogenozei de tip 0) deoarece este supraîncărcat cu glicogen, dând abdomenului un aspect umflat.
Hipoglicemia apare cu un post scurt de câteva ore (uneori apar constant la mai puțin de două ore după masă), motiv pentru care boala poate să nu fie evidentă în primele săptămâni de viață, deoarece este normal ca un sugar să mănânce la intervale regulate și trezirea noaptea pentru a mânca.

Unele numere

Glicogenozele de tip I și III au fiecare o incidență de 1/100.000 de nașteri, în timp ce pentru glicogenoză de tip VI, incidența este de aproximativ 1/70.000. În fiecare an, 5 - 10 copii se nasc în Franța cu glicogenoză de tip I.

Tratament

Tratamentul copiilor cu glicogenoză de tip I este restrictiv și necesită, în primii ani de viață, participarea activă a părinților zilnic. Acest tratament are mai multe aspecte:

- prevenirea postului,
- o dieta speciala imbogatita cu carbohidrati,
- tratamentul anomaliilor asociate
- monitorizarea bolii și a posibilelor sale complicații.

3- Tratamentul anomaliilor asociate
Copiii cu glicogenoză de tip I pot prezenta anomalii asociate care, dacă sunt semnificative, pot justifica un tratament oral suplimentar: acidoză lactică (tratată prin ajustarea aportului de carbohidrați sau chiar bicarbonat), hiperuricemie (tratată cu alopurinol) și hipertrigliceridemie.
Pentru persoanele cu leziuni musculare legate de glicogenoză de tip III, mersul poate fi mai sigur cu un baston.

4- Monitorizarea bolii și a posibilelor sale complicații.
În fiecare zi, părinții monitorizează glicemia capilară a copilului lor, cu un dispozitiv identic cu cel al copiilor diabetici. În caz de hipoglicemie, el administrează glucoza copilului lor.
Copiii cu glicogenoză de tip I și tip III sunt internați în mod regulat, de mai multe ori pe an, timp de 2 până la 3 zile, pentru a verifica nivelul zahărului din sânge, pentru a reevalua toleranța lor la post și reajustarea tratamentului. Într-adevăr, după câțiva ani, toleranța la post se îmbunătățește și este posibil să se reducă tratamentul. În adolescență, copiii nu mai au NEDC și pot trece până la 6 ore fără să se hrănească. Monitorizarea va fi, de asemenea, atentă prin analize de sânge pentru a evita orice deficiențe care ar putea provoca dieta specială.
Spitalizările de urgență sunt adesea necesare, în special în timpul copilăriei, datorită hipoglicemiei și/sau acidozei lactice majore sau datorită situațiilor în care copilul mănâncă mai puțin sau nu mănâncă deloc (vărsături, diaree de cauză infecțioasă benignă etc.). O perfuzie de 24 de ore și/sau NEDC este apoi necesară în spitalizare.

Consecințe asupra vieții școlare

Elevii cu glicogenoză pot frecventa școala într-o școală obișnuită și pot urma activitățile sportive și culturale oferite. Sporturile de contact (box, karate.) Ar trebui evitate din cauza unui risc teoretic asupra ficatului și rinichilor.
Greutatea tratamentului lor și urmărirea medicală intensivă necesită spitalizări de mai mulți ani, fie în mod programat pentru a verifica echilibrul tratamentului, fie urgent în caz de hipoglicemie sau situații de risc (vărsături care împiedică aportul de glucoză în alimente etc.). ).
Elevul își poate lua mesele cu colegii săi în cantină. Adesea, părinții fac în funcție de meniul cantinei și de ceea ce sunt capabili să facă personalul cantinei. În practică, în special pentru copiii mici, părinții vor aduce un prânz la pachet sau doar o parte din masă (pâine, amidon.) Pentru a asigura aportul de carbohidrați.
Prin urmare, este necesar să se stabilească un proiect de primire individualizat sau un proiect de școlarizare personalizat, după caz.
Sunt posibile excursii școlare, dar, în acest caz, va fi necesară prezența unui părinte.

Când să fii atent ?

Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?

Glicogenozele de tip I și III justifică realizarea unui PPS (Proiect de școlarizare personalizată), inclusiv un protocol de urgență, după ce MDPH (Casa departamentală pentru persoanele cu handicap) a recunoscut dizabilitatea.
Mesele pot fi luate în cantină. Orele mesei trebuie respectate scrupulos. Riscul de disconfort hipoglicemiant devine foarte important dacă timpul de administrare a alimentelor este amânat. În afară de prânz, studentul poate avea și alte momente de gustare cu sau fără amidon de porumb. Este posibil ca una dintre aceste gustări să fie la momentul predării.
Trusa de urgență a studentului trebuie să fie ușor disponibilă. Acesta trebuie să conțină:
- echipamentul necesar pentru efectuarea testelor glicemiei capilare (contor glicemic, dispozitiv de lansare și lancete)
- ceva pentru a aduce glucoza copilului în caz de hipoglicemie (de exemplu, flacoane cu 30% glucoză).
- un card/certificat de urgență care descrie acțiunea care trebuie întreprinsă în caz de hipoglicemie sau situație de risc și dacă intervenția chirurgicală trebuie efectuată urgent. Acest card trebuie să includă și numerele de telefon ale părinților și ale medicilor specialiști de referință.

Viitorul

Soarta persoanelor cu glicogenoză la vârsta adultă variază în funcție de diagnostic. În ceea ce privește nivelul zahărului din sânge, toleranța la post este din ce în ce mai lungă, permițând reducerea numărului de mese la 3 până la 4 pe zi, păstrând în același timp făina de porumb pentru cele mai severe glicogenoze (tip I).
Adulții cu glicogenoză de tip I duc o viață normală, satisfăcătoare. Tratamentul nocturn este rar necesar. Monitorizarea atentă trebuie continuată pe viață, în special la nivel hepatic (posibilă prezență a tumorilor benigne care pot crește, sângerează sau, rareori, pot deveni canceroase) și la nivel renal (anomalie a funcției renale, rareori insuficiență renală).
În cazul glicogenozei de tip III, leziunile musculare sunt lent progresive, ceea ce poate necesita utilizarea unui baston. Monitorizarea pe tot parcursul vieții a funcției inimii este esențială.
În schimb, alte glicogenoze, cum ar fi tipul 0, VI și IX, vor avea o toleranță remarcabilă la post și nu vor avea complicații speciale.

AFG (Association Française des Glycogénoses) oferă părinților în cauză un sondaj online privind școlarizarea copiilor cu glicogenoză pentru a promova calitatea primirii lor la școală. Faceți clic pe linkul de aici.