Sarcina: un test triplu pentru a evalua riscul de trisomie 21

Indiferent de vârsta lor, toate femeile însărcinate pot beneficia de screening individual pentru trisomia 21. De obicei efectuat în primul trimestru de sarcină, acest test triplu este sigur pentru făt.

În Franța, trisomia 21 sau sindromul Down afectează 1 din 2000 de nașteri. Această anomalie cromozomială este principala cauză a deficitului mental de origine genetică. Acum este posibil să se determine dacă riscul de deteriorare a fătului este "scăzut" sau "ridicat" prin combinarea rezultatelor a trei date:

vârsta maternă: cu cât este mai mare, cu atât este mai mare riscul;
transluciditatea nucală, care este măsurarea gâtului fătului în timpul ecografiei trimestrului I;
un test de sânge, de obicei efectuat după ultrasunete, pentru a măsura markeri serici specifici (proteine din sânge).

Dacă scorul obținut sugerează că există un risc ridicat de anomalie cromozomială, adică mai mare de 1 din 250, practicantul sugerează examinări mai detaliate (amniocenteză, biopsie trofoblastică). Dacă testul triplu nu are niciun efect asupra evoluției bune a sarcinii, aceste probe pot, totuși, în 1% din cazuri, să provoace avort spontan sau naștere prematură.

Spre deosebire de screeningul pentru trisomia 21 prin analiza ADN-ului fetal în sângele matern, testul triplu este acoperit de Medicare. Dacă este recomandat, nu este necesar. După ce și-a luat timp pentru a-și informa pacientul în mod corespunzător, medicul trebuie să-i solicite, de asemenea, semnarea unui consimțământ. Apoi îi dă rezultatele personal în timpul unei noi consultări.

A nota: testul triplu permite, de asemenea, evaluarea riscurilor altor anomalii cromozomiale, în special cele ale trisomiei 13 și trisomiei 18. Dacă nu a putut fi efectuat în primul trimestru, rămâne posibil până la 18 săptămâni de amenoree.

Sursa: Site-urile Colegiului Național al Ginecologilor și Obstetricienilor din Franța și INPES consultate la 13 martie 2017

Scris de: Aurélia Dubuc - Editat de: Dominique Salomon